2022 爱尔兰和英国专家共识:遗传性ATTR淀粉样变性患者的临床和遗传性评估
遗传性转甲状腺素介导的淀粉样变性 (hATTR)依据TTR基因突变及其在个体的外显率而有所不同致使临床表现具有异质性而难以早期诊断。本文主要针对遗传性ATTR淀粉样变性患者的临床和遗传性评估提供共识建
Adv Ther - 遗传性ATTR淀粉样变性 - 2022-04-16
儿科复杂遗传代谢结果解读策略
但是,由于新技术的革新而对新技术的知识和理解相对滞后,很多医生并不能很好的利用这些技术以及很好地对检测结果进行解读,很难对复杂的遗传代谢结果进行有效解读。
医学界儿科频道 - 遗传代谢病,儿科 - 2016-06-23
Stroke:可改变的生活方式与卒中风险
该研究的结果支持了以下假设,受教育程度较低、吸烟和肥胖会增加缺血性卒中、大动脉卒中和小血管卒中的风险,提示改善这些危险因素的生活方式将降低卒中风险。
MedSci原创 - 卒中,风险,改变的生活方式 - 2021-02-05
DIABETOLOGIA:沉默高亲和力胰岛素反应性B淋巴细胞及其对NOD遗传背景小鼠的影响
以往的研究表明,在健康人群中,在胰岛自身抗体阳性的近期发病的1型糖尿病患者中,以及在携带某些风险等位基因的自身抗体阴性的一级亲属中,通过失能沉默的高亲和力胰岛素结合B细胞(IBCs)在胰岛自身抗体阳性个体中失去其无反应能力在这里,研究人员探讨了在抗病C57BL / 6-H2g7小鼠的免疫外周中发现IBCs的假设,其中,如在健康人类中,它们是无反应性的,但是在易患疾病的遗传背景(NOD)中,它们被
MedSci原创 - 1型糖尿病 - 2018-12-02
Synthese :哲学是如何改变人们对慢性疼痛的理解
慢性疼痛通常被定义为在3个月或6个月后仍然存在疼痛症状。有人把慢性疼痛比喻为一种不死的癌症。目前,中国至少有一亿以上的慢性疼痛患者。
MedSci原创 - 慢性疼痛 - 2021-04-24
Liver Int:在人类和动物肝细胞癌模型中:改变的脂肪酸结合蛋白4(FABP4)的表达和功能
以上数据表明FABP4,正常情况下在肝脏中不表达的FABP,可以由肝细胞和HCC细胞合成和分泌。FABP4可能在调节肥胖相关肿瘤的进展中,发挥重要作用。
MedSci原创 - Fatty,acid,binding,protein,HCC,肥胖 - 2017-11-26
Genome Biol:大规模食管癌甲基化综合分析揭示细胞类型和癌症特异性表观遗传调控
研究团队证明食管癌中的大部分细胞类型特异性PMDs和差异甲基化区域(DMRs),实际上是源自相关细胞类型的其他癌症中共同发生的标记物。
测序中国 - 食管癌,甲基化 - 2023-09-12
Nat Genet:超100万人遗传学分析:遗传风险高者血压可升高13 mmHg
由英国皇家玛丽大学和伦敦帝国理工学院的学者开展的“关于血压特征的最大遗传关联研究”分析了100多万人的基因数据,发现了535个与高血压相关的新基因位点。该研究结果发表在《自然遗传学》杂志上。
中国循环杂志 - 遗传学,高血压,基因 - 2018-09-27
BCJ:含达雷妥尤单抗四药方案治疗适合移植细胞遗传学高危NDMM的整体价值
为了解HRCA对达雷妥尤单抗为基础四药方案治疗NDMM患者结局的影响,学者对MASTER和GRIFFIN两项研究进行事后分析,分析了含达雷妥尤单抗四药方案治疗HRCA分别为0、1或≥2个的患者的结局。
聊聊血液 - 达雷妥尤单抗,NDMM - 2024-04-29
医改10年:很多医药人命运被改变了
自2009年启动以来,新医改已经推进了10年。这10年,以三医联动为核心的医改大潮中,医药改革基本完成;医疗改革在过去的一年也取得历史性大突破,解放了医生和医院;医保改革刚刚开始,但力度不小。但已经步入“深水区”新医改,未来依然有很多问题和难题需要去解决。
赛柏蓝 - 医改,医药人 - 2018-03-06
NEJM:肿瘤具有高度遗传异质性
根据2012年3月8日发表在New England Journal of Medicine期刊上的一篇论文,研究人员追踪了肿瘤的进化树,从而发现肿瘤存在高度的遗传异质性,这有助于阐明为何个人化癌症治疗可能不是有效的
生物谷 - 肿瘤,异质性 - 2012-03-15
遗传性乳腺癌治疗指南 2020
高外显率乳腺癌易感基因的致病性或可能致病性变异使乳腺癌风险增加4倍以上。BRCA1/2胚系突变在所有乳腺癌中占3%~4%,其中10%~20%为三阴性乳腺癌(TNBC),10%~15%为犹太籍乳腺癌患者
JCO - 遗传性乳腺癌 - 2020-05-01
Nature Genetics:遗传分析追踪癌症病程进展
发表在《自然遗传学》(Nature Genetics)杂志上的一项新研究,通过遗传分析绘制出了一种叫做滤泡性淋巴瘤(follicular lymphoma)的血癌类型,从可控的疾病发展变化为侵袭性癌症
生物通 - 癌症,血癌类型 - 2013-12-27
2019 ACG临床指南:遗传性血色病
2019年7月,美国胃肠病学院(ACG)发布了遗传性血色病管理指南。遗传性血色病(HH)是因铁吸收增加导致机体组织内铁含量过多的遗传性疾病,呈常染色体隐性或显性遗传。
Am J Gastroenterol. 2019 Jul 22. - 遗传性血色病 - 2019-07-29
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