【盘点】JACC3月第4期研究一览
1. 急诊诊断心衰的NT-proBNP水平标准DOI: 10.1016/j.jacc.2018.01.021在当代，诊断心衰的N-末端B型钠尿肽（NT-proBNP）水平标准需要重新调整。本研究纳入了1461名来自北美19个急诊中心的呼吸困难患者，并对其血NT-proBNP水平进行了检测。主要终点事件是诊断急性心衰年龄分层标准（450， 900和1800 pg/ml）的阳性预测值和排除心衰诊断
MedSci原创 - JACC - 2018-03-19
JNCI：BRCA突变携带者行预防性输卵管卵巢切除术后，子宫内膜浆液性癌的发病风险降低了吗？
近期相关报道提示，致病性胚系BRCA1/2突变的携带者，罹患一类罕见子宫内膜癌（浆液性）的风险增高。近日《JNCI》杂志发表了一项来自法国的前瞻性队列研究，在进行了预防性输卵管和卵巢切除术后的BRCA1/2携带者中，评估子宫内膜癌的发病风险。
肿瘤资讯 - BRCA，输卵管，卵巢，切除，子宫内膜，浆液 - 2017-08-26
NATURE：这种遗传突变增加儿童脑瘤风险
遗传易感性占儿童癌症诊断的5至10％，而其与已知的体细胞驱动的遗传事件之间的关联还不甚清楚。
MedSci原创 - 遗传学，儿童脑瘤 - 2020-04-20
Nature：重磅！找到新冠病毒的弱点，消灭新冠新途径
研究通过交换具有不同毒力的两种变体之间的遗传特征，发现了新冠致病性的关键成分，这项研究至关重要，不仅发现了Omicron致病性较弱的原因，而且还强调了这一蛋白质作为重要药物靶标的潜力。
医诺维 - 新冠病毒的弱点，消灭新冠新途径 - 2023-01-15
Blood：免疫球蛋白轻链在轻链沉积病中的作用机制
人类致病性Ig轻链可在转基因小鼠中完全复制LCDD，包括肾小球硬化和晚期肾衰竭；LCDD轻链除了对肾脏有毒性外，还能诱导内质网应激，并使浆细胞对蛋白酶体抑制剂敏感。
MedSci原创 - 蛋白酶体抑制剂，内质网应激，单克隆免疫球蛋白，轻链沉积病，LC基因 - 2020-06-22
ERJ：肺动脉高压的遗传咨询和检测，对PAH患者的亲属进行基因检测和临床筛选
对家族性肺动脉高压（HPAH）患者的高危家庭成员进行定期筛查和随访，对于早期诊断HPAH，启动早期治疗并希望改善预后尤为重要。
肺动脉高压研究进展 - 家族性肺动脉高压，呼吸困难等级，心电图、肺功能测试 - 2022-11-25
【盘点】禽流感近期重要研究一览
禽流感病毒可通过基因重配或适应性突变演变成为引起流感大流行的病毒，持续的病毒学和流行病学研究是大流行风险评估的重要内容。
MedSci原创 - 禽流感，变异，传播，防控 - 2018-11-01
我们该如何面对不断变化的流行毒株？
BQ.1和XBB毒株是奥密克戎新的变异分支。其致病力和奥密克戎其他系列变异株没有明显区别，重症率和死亡率在流行BQ.1和XBB毒株的国家没有显著增加。
医学中文网 - 奥密克戎新变种XBB毒株，极高“免疫逃逸”能力，BQ.1和XBB - 2023-01-08
JAMA子刊：基于人群的多基因检测在乳腺癌和卵巢癌预防中的成本效益
与目前的基于家族史的检测策略相比，在每QALY 100,000美元的支付意愿阈值下，基于人群的检测是一种更具成本效益的乳腺癌和卵巢癌预防策略。
MedSci原创 - 乳腺癌，卵巢癌，多基因检测 - 2024-02-26
新型冠状病毒感染所致神经系统疾病临床救治专家推荐意见
新型冠状病毒(SARS-CoV-2)具有高度传染性及致病性，主要累及呼吸系统，也可侵犯神经系统引发多种神经症状及疾病，进一步导致部分患者症状及病情复杂化。为使广大一线医疗工作者了解此类疾病的发病机制、
解放军医学杂志 - 新型冠状病毒感染，神经系统疾病 - 2023-04-06
Clin Infect Dis：余宏杰课题组在禽流感H7N9病毒人际间传播风险研究领域取得进展
2016-2017年第五波疫情前，H7N9病毒为低致病性禽流感病毒。2017年初，有研究报道，少数人感染禽流感H7N9病例中所分离病毒的HA裂解位点插入了多个碱性氨基酸，提示该病毒已变异为高致病性禽流感病毒。
复旦大学公共卫生学院 - 禽流感，人际传播，病毒 - 2018-09-10
中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识（2021年版）(1)——家族遗传性乳腺癌
乳腺癌发病率居全球女性恶性肿瘤的第1位,据最新的研究报道,中国乳腺癌年发病人数为42万例[1],业已证实其中约10%的乳腺癌患者由已知的乳腺癌易感基因致病性胚系突变所致,称为遗传性乳腺癌。
中国肿瘤临床 - 妇瘤乳腺肿瘤，家族遗传性乳腺癌 - 2022-01-19
EAU18∣叶定伟教授团队:中国年轻肾癌患者遗传易感基因胚系突变谱
肾细胞癌是泌尿系统三大恶性肿瘤之一，发病率逐年上升且患者有逐渐年轻化的趋势。因此，肾脏肿瘤正日益成为威胁国人生命健康、增加国民经济负担的重大健康问题。
ioncology - 叶定伟，肾癌，基因，突变，吴俊龙 - 2018-03-19
【盘点】JACC十一月第4期研究一览
他汀类药物的使用与认知力下降不呈相关性DOI： 10.1016/j.jacc.2019.09.041http：//www.onlinejacc.org/他汀类药物可能与记忆和认知力下降相关，本研究的目的旨在评估老年患者他汀类药物使用和记忆与认知力变化的相关性
MedSci原创 - 心血管，JACC - 2019-11-21
2011 中国急诊成人社区获得性肺炎诊治专家共识（一）
《中国急救医学》2011年10月第31卷第10期 - 社区获得性肺炎，肺炎 - 2011-10-01
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