Science ： 更小的基因编辑工具！巨型噬菌体中的新CRISPR系统，有望带来基因编辑新革命
以CRISPR-Cas系统为基础的基因编辑工具让相关研究领域有了革命性的突破。目前而言，DNA靶向的工具中，CRISPR-Cas9和CRISPR-Cas12a（Cpf1）应用最为广泛。
BioArt - 基因编辑，CRISPR，巨型噬菌体 - 2020-07-28
散发性甲状腺髓样癌的年轻患者基因检测有哪些发现？常见捣蛋基因少不了它
本研究表明，在早发性非遗传性MTC队列中，RET仍然是主要的驱动基因。在RET阴性肿瘤中，NF1和RAS是散发性MTC的驱动因素。
苏州绘真医学 - 甲状腺髓样癌，散发性甲状腺髓样癌，MTC - 2024-04-29
Br J Dermatol：全基因组测序揭示隆突性皮肤纤维肉瘤的基因组改变
隆突性皮肤纤维肉瘤(DFSP)是一种罕见的、边缘的中度恶性皮肤肉瘤，其基因组图谱尚不清楚。了解DFSP的情况有助于进一步对软组织恶性发展的基因组途径进行分类，本文探讨DFSP的全面分子发病机制。
MedSci原创 - 全基因组测序，隆突性皮肤纤维肉瘤，基因组改变 - 2022-05-13
Nature Biotechnology：新型基因编辑工具PASTE，无需DNA双链断裂，实现定点插入超大片段基因
上述的分子克隆实验通常是在原核生物中进行的（例如细菌），但涉及真核生物基因组的操作，特别是几千个核苷酸长度的DNA序列的整合，仍然十分具有挑战性。
“生物世界”公众号 - 基因编辑，DNA双链 - 2022-11-27
JNS:日本发现基因变异导致特发性震颤
东京医科齿科大学的研究人员在8月21日出版的美国《神经科学杂志》上报告说，他们在对实验鼠的神经回路进行分析的过程中，发现导致手脚和头部震颤的致病基因。
新华社 - 基因变异，特发性震颤，《神经科学杂志》 - 2012-08-29
Lancet oncol：70基因组合可很好的鉴别低基因组风险的乳腺癌患者！
MINDACT试验的延长随访结果来了~
MedSci原创 - 乳腺癌，70基因组合，MINDACT试验 - 2021-03-16
Nat Commun：乳头状肾细胞癌的基因组和表观基因组进化史
肿瘤内异质性和肿瘤的进化在透明细胞肾细胞肿瘤（ccRCC）中已经有了很详细的描述，但是在肾脏癌症其他亚型中很少研究。
MedSci原创 - 肾细胞癌，遗传变异，亚型 - 2020-07-06
2020 ESPGHAN意见书：单基因型炎症性肠病的临床基因组学诊断
2020年12月，欧洲儿科胃肠病学、肝病学和营养协会(ESPGHAN)儿童IBD波尔图小组发布了关于单基因型炎症性肠病的临床基因组学诊断意见书。单基因型炎症性肠病的鉴别很重要，因其治疗不同于传统类型I
J Pediatr Gastroenterol Nutr . 2020 Dec 16; - 炎症性肠病 - 2020-12-30
Nature Commun：男性生育控制的基因学进展
提到控制生育，男性们有两个选择：避孕套和输精管切除术。尽管这是两种有效的方法，但都旨在阻断精子呈递，对家养动物来说批量手术操作也相对繁琐。
生物通 - 男性生育，基因，新进展 - 2017-10-11
Clin Chem：无创胎儿基因分型数字PCR检测母体遗传单基因糖尿病变异？
患有杂合性致病性葡萄糖激酶（GCK）变异而导致轻度禁食高血糖的妇女的婴儿，如果该变异未被遗传，则有发生巨大儿的风险。 相反，遗传了致病性肝细胞核因子4α（HNF4A）糖尿病变异体的婴儿，出
MedSci原创 - 无创胎儿基因分型法，无创胎儿基因分型 - 2020-08-01
Science：全基因组扩增实现97%覆盖率，遗传病基因变异检测更灵敏
最新一期《科学》杂志刊登了哈佛大学华人科学家陈崇毅课题组的突破性研究成果：一种名叫“转座子插入线性扩增”（LIANTI）的技术，首次实现了全基因组的线性扩增。陈崇毅博士接受科技日报记者邮件采访时表示，这一全新技术能实现高达97%的单细胞基因组覆盖率，准确度超越了目前在用的所有扩增技术。多次退火环状循环扩增技术（MALBAC）是目前最先进的全基因组扩增技术，能检测单细胞中较小的DNA序列变异，从而发
科技日报 - 全基因组，遗传病 - 2017-04-20
Neurology：δ-连环链蛋白基因突变是家族性皮质肌阵挛性震颤和癫痫的致病基因
研究认为，对于家族性皮质肌阵挛性震颤和癫痫患者，CTNND2基因是重要的致病基因，可导致患者小脑浦肯野细胞形态学异常
MedSci原创 - 家族性皮质肌阵挛性震颤和癫痫，基因突变，δ-连环链蛋白 - 2017-11-11
AJHG：全基因组关联Meta分析搜寻系统性红斑狼疮易感基因
12月27日，国际著名学术期刊《美国人类遗传学杂志》在线发表了由安徽医科大学张学军教授团队和香港大学刘宇隆教授团队合作完成的研究成果――全基因组关联Meta分析搜寻系统性红斑狼疮易感基因。这是亚洲地区第一项系统性红斑狼疮全基因组关联meta分析的研究成果，为红斑狼疮的预警、临床诊断、发病机制研究及新药研发提供了新的理论依据。
安徽医科大学 - 红斑狼疮，全基因组关联，易感基因 - 2013-05-06
STROBE-宏基因组学：指导宏基因组学研究报告的 STROBE 扩展声明
宏基因组学一词是指使用测序方法从样本中存在的所有生物体中同时识别基因组材料，其优势是比培养或其他方法具有更高的分类分辨率。应用包括病原体检测和发现、物种表征、抗菌素耐药性检测、毒力分析以及影响健康的微
Lancet Infect Dis . 2020 Oct;20(10):e251-e260. - STROBE，报告规范，宏基因组学 - 2021-09-01
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