基因组诊断揭示了肺动脉高压的新致病变异
遗传易感性可导致罕见病肺动脉高压 (PAH)。大多数突变已在可遗传的 PAH中的基因BMPR2中发现。在德国最大的 PAH 基因诊断转诊中心在超过 3 年的过程中发现的 PAH 基因的突变分布。
网络 - 基因组，肺动脉高压 - 2022-04-17
Clinica Chimica Acta：中国南方人群新生儿遗传代谢紊乱和遗传特征的筛查
为了解泉州地区新生儿遗传性代谢紊乱(IMDs)的发病情况、疾病谱及遗传特点。本研究分析了5年内通过串联质谱（MS / MS）检测到的IMD扩展的新生儿筛查结果
MedSci原创 - 遗传特征，筛查 - 2019-09-13
Neurology病例：X连锁肾上腺脑白质营养不良：脊髓小脑变异型
29岁既往体健男性，表现为进行性构音障碍和步态不稳2月。查体提示辩距不良，下肢反射亢进和踝阵挛。
神经科病例撷英拾粹 - 营养不良，构音障碍，脑白质 - 2019-08-31
NEJM：ASGR1变异与冠状动脉疾病风险的降低有关
现已知几个序列变异会影响非-高密度脂蛋白(HDL)胆固醇的血清水平，进而改变冠状动脉疾病的风险。 研究者对2636名冰岛人进行基因测序，发现变异，然后输入到近398,000名冰岛人的基因组中。再通过119,146名样本，测试输入的变异和非HDL胆固醇水平的关系。接着在2个欧洲血统的人群中重复试验，评估了有牵连的功能丧失变异对冠状动脉疾病风险的影响，其中试验组和对照组分别有42,524和249
MedSci原创 - ASGR1，HDL，冠状动脉，del12 - 2016-05-19
J Neurosci：焦虑症，是会遗传的
科学家们通过研究数百只与遗传有关非人灵长类动物的大脑，已经确定了与焦虑相关的大脑区域和网络。他们还发现，这些大脑区域连通性变化是可遗传的。
中国生物技术网 - 焦虑症，遗传，中央核 - 2018-08-04
Bone：遗传对骨小梁评分的影响有多大？
本研究旨在评估骨小梁评分(TBS)变异的遗传影响程度。我们发现，遗传因素占45%的TBS变异，TBS和骨密度之间的共同变化部分由遗传因素决定。在这项研究中，我们试图确定在一般人群中TBS评分变异的遗传贡献。 这项研究包括556名妇女和189名男性，来自265个家庭。个人年龄36.7岁（SD 11）。我
MedSci原创 - 骨小梁评分，遗传，骨折 - 2016-08-29
BMJ：血钙水平遗传倾向与骨密度
研究认为，在钙水平正常的个体中，血钙水平升高的遗传倾向与估计骨密度的增加无关，也没有临床相关的预防骨折的保护
MedSci原创 - 骨密度，骨折，血钙 - 2019-08-05
吸烟者是否患癌受遗传影响
2015年9月14日/生物谷BIOON/--吸烟已被证明对寿命和疾病的发展有严重的影响。已有的很多研究都认为，吸烟通过加速人体老化过程，可能会增加死亡率和提高患上癌症的风险。然而事实上，不是所有的烟民都有早期死亡风险或者患上癌症，而且有很小比例的烟民活得非常久。使用寿命长的吸烟者作的基因组信息为研究对象，研究人员们发现有着特定类型单核苷酸多态性位点（SNP）的组合，允许某些人能
生物谷 - 吸烟，遗传，核苷酸，长寿 - 2015-09-15
2019 ACG临床指南：遗传性血色病
2019年7月，美国胃肠病学院(ACG)发布了遗传性血色病管理指南。遗传性血色病（HH）是因铁吸收增加导致机体组织内铁含量过多的遗传性疾病，呈常染色体隐性或显性遗传。
网络 - 遗传性血色病 - 2019-07-30
Genetics：Pla2g2a基因变异影响结肠癌的形成
由Kristi Neufeld博士领导的科学研究新发现，可能对癌症实验研究以及研究人员如何在小鼠体内测试抗癌药物、并最终对预防结肠癌产生潜在的重要影响。 Neufeld博士重点研究了一种可以防止结肠癌的基因——结肠腺瘤性息肉病基因(adenomatous polyposis coli,APC)。她的许多实验涉及到利用APC基因突变（这会导致结肠癌）小鼠来测试，观察是否会有针对该突变的新化合物。
生物谷 - 结肠癌，基因治疗 - 2014-09-28
研究发现肥胖者体型与遗传相关
人们已经知道，肥胖在一定程度上与遗传相关。不过，一项新公布的大规模荟萃研究显示，对于肥胖者而言，他们的体型是所谓的“苹果型”还是“梨子型”，也与遗传有关。研究论文10月10日在线发表于《自然·遗传学》上。
肥胖，脂肪分布，体型，遗传 - 2010-10-13
骨髓增生异常综合征细胞遗传学分类
骨髓增生异常综合征 - 2024-01-30
Neuron：新发现的TUBA4A 基因变异与家族性 ALS 相关
导致 ALS 的原因尚不得而知，但有 5-10% 的病例显然是由遗传引起。家族性 ALS 具有基因异质性，迄今为止已确认约有十多个基因可引发这种疾病或与其有关。
生物谷 - ALS，基因变异 - 2014-11-27
临床试验的遗传办及其操作流程
2015年，在临床试验行业界，对于国内药企，传得沸沸扬扬的除开国家局的大动作核查，就是撤销；对于外资背景药企，除了自查就是遗传办的流程落实。那么我们看扒一扒这个神秘的“遗传办”和临床试验相关的内容。1 什么时遗传办？遗传办全称为：中国人类遗传资源管理办公室。全国人类遗传资源由国务院科学技术行政主管部门和卫生行政主管部门共同负责管理，并联合成立遗传办，暂设在国务院科学技术行政主管部门。
MedSci原创 - 临床试验，遗传办 - 2017-04-18
Science：光遗传技术助瘫痪肌肉恢复功能
利用闪光刺激经过遗传修改的神经元，可以恢复瘫痪肌肉的运动功能。英国科学家在小鼠身上开展的这项最新研究，为使用光遗传学技术来治疗脊髓损伤、癫痫以及运动神经元疾病等神经失调疾病铺平了道路。光遗传学是神经科学领域近来发展最快的技术之一，它涉及到对神经元进行遗传修饰，使其产生一种光敏蛋白，当暴露在光照中时就会发送电信号。到目前为止，光遗传学技术主要被用于研究大脑如何工作。
科学中国 - 肌肉，瘫痪 - 2014-04-10
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