J Cell Physiol：弥漫性低级胶质瘤的肿瘤微环境中的免疫相关基因和免疫细胞浸润的研究报告
肿瘤微环境与肿瘤的发生、进展和预后高度相关。本研究旨在探究低级胶质瘤（LGG）肿瘤微环境中免疫相关基因（IRG）的表达和免疫浸润模式。
MedSci原创 - 胶质瘤，肿瘤微环境 - 2020-05-26
Cell Death and Disease: SMYD3和PKM2的同时表达可作为弥漫性大B细胞淋巴瘤新的生物标志物
弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL)是最常见的成人淋巴瘤，约占全世界非霍奇金淋巴瘤病例的三分之一。它在临床病理特征、免疫表型、遗传异常、化疗反应和预后方面具有高度侵袭性和异质性。
生物谷 - PKM2，弥漫性大B细胞淋巴瘤，SMYD3 - 2022-09-27
2024 NICE 技术鉴定指南：艾可瑞妥单抗用于治疗 2 次或多次全身治疗后复发或难治性弥漫性大 B 细胞淋巴瘤【TA954】
关于艾可瑞妥单抗用于治疗成人经 2 次或多次全身治疗后复发或难治性弥漫性大 B 细胞淋巴瘤的循证建议。
NICE官网 - 弥漫性大B细胞淋巴瘤 - 2024-03-06
Neurology：惯性步态传感器测量遗传性痉挛性截瘫患者的活动性和功能:一项横断面多中心临床研究
遗传性痉挛性截瘫(HSP)导致下肢进行性痉挛和无力。可佩戴传感器系统提供了步幅特征的参数，这些参数在临床上有效地反映了HSP中的步态损伤。该研究为HSP更大规模的纵向和介入性研究奠定了基础。
MedSci原创 - 遗传性痉挛性截瘫，可穿戴设备，步态障碍 - 2022-07-30
陈正一团队首次通过AAV基因治疗恢复遗传性耳聋老年小鼠听力
这项研究结果表明，病毒介导的基因疗法，无论是单独使用还是与人工耳蜗联合使用，都有可能治疗遗传性听力损失。这也是第一个挽救老年小鼠听力的研究，表明了通过AAV基因治疗老年DFNB8患者是可行的。
生物世界 - 听力损失，腺相关病毒 - 2023-05-28
Lancet ：重组人类血浆C1酯酶抑制剂可用于预防遗传性血管水肿
遗传性血管水肿是由功能性C1抑制剂缺乏引起的反复发作的水肿性疾病。血浆C1酯酶抑制剂的灌注抑制了遗传性血管水肿，但重组人类C1酯酶抑制剂的预防效果尚未得到严格的研究。近日，在医学权威杂志Lancet上面发表了一篇研究文章，该文章旨在探讨重组人C1酯酶抑制剂治疗遗传性血管水肿的疗效。
MedSci原创 - 重组人类血浆C1酯酶抑制剂，预防，遗传性血管水肿 - 2017-07-26
Cell Research：舒易来等开发CRISPR/Cas9-HMEJ基因修复体系治疗隐性遗传性聋
CRISPR/Cas9基因编辑系统是近年来兴起的新型基因编辑工具，已在疾病的治疗中表现出了巨大的应用潜力。
细胞 - 隐性遗传性聋 - 2022-02-28
基因疗法NR082治疗Leber遗传性视神经病变：FDA已授予孤儿药称号（ODD）
制药公司Neurophth今天宣布，其基因疗法NR082（rAAV2-ND4）已获得美国FDA的孤儿药称号（ODD）。
MedSci原创 - Leber遗传性视神经病变，孤儿药称号，FDA孤儿药称号，基因疗法NR082 - 2020-09-26
STTT：上海交通大学赵维莅等团队发现TP53突变的弥漫性大B细胞淋巴瘤的潜在治疗靶点
该研究发现人内源性逆转录病毒可以作为TP53突变的弥漫性大B细胞淋巴瘤的表观遗传治疗靶点。
iNature - 弥漫性大B细胞淋巴瘤 - 2023-10-08
NAT MED：反义寡核苷酸疗法改善遗传性视网膜疾病患者视力：病例报告
一名属于较大队列的患者接受了单次玻璃体内注射sepofarsen的治疗，而后进行了15个月的研究。
MedSci原创 - 家族遗传性视网膜疾病，Leber先天性黑矇 - 2021-04-15
2016NCCN临床实践指南——非霍奇金淋巴瘤：弥漫性大B细胞淋巴瘤-证据块（2016.V2）发布
2016年2月24日，美国国家综合癌症网络(NCCN,National Comprehensive Cancer Network)发布非霍奇金淋巴瘤：弥漫性大B细胞淋巴瘤-证据块（2016.V2）。
NCCN官网 - 非霍奇金淋巴瘤 - 2016-10-10
FDA批准Invitae常见遗传性癌症Panel上市，可基于血液DNA评估数十种癌症易感性
该常见遗传性癌症Panel是一种高通量体外诊断检测，可以检测血液DNA中数百种与患某些癌症风险增加有关的遗传变异，还可以识别已确诊癌症个体中潜在的癌症相关遗传变异。
测序中国 - Invitae的基因检测 - 2023-10-12
Circulation | 发现遗传性心律失常治疗靶点，首次建立人心脏微器官芯片疾病模型
由哈佛医学院波士顿儿童医院心脏科主任William T. Pu 教授和哈佛大学John A. Paulson工程与应用科学学院心脏微器官创始人Kevin Kit Parker教授研究组合作在Circulation杂志上发表文章Insights into the Pathogenesis of CatecholaminergicPolymorphic Ventricular Tachycardia
BioArt - 遗传性，心律失常，治疗靶点，心脏微器官芯片疾病模型 - 2019-07-29
Cell Death Dis：新型HDAC抑制剂西达本胺可与利妥昔单抗协同抑制弥漫性大B细胞淋巴瘤
CD20缺失是复发性/难治愈性的弥漫性大B细胞淋巴瘤（DLBCL）采用利妥昔单抗相关方案再治疗的主要障碍。组蛋白去乙酰化会导致基因沉默，抑制CD20的表达。
MedSci原创 - HDAC，西达本胺，利妥昔单抗，弥漫性大B细胞淋巴瘤 - 2020-02-08
NEJM：一例遗传性毛细血管扩张症(Osler-Weber-Rendu综合征)案例报道
女性，58岁，因出现直肠间歇性排出鲜红血液，疲乏和进行性呼吸困难而来院就诊。据其主诉，她从小便有自发性鼻出血反复发作病史，但她从来没有去做过全面的检查。此外，她称其母亲也出现过跟她类似的频繁性鼻出血和皮肤病变。体格检查发现其唇黏膜毛细血管扩张（如图A所示）和有甲襞（如图B所示）。
MedSci原创 - 毛细血管，内窥镜，基因 - 2015-09-26
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