诊间日记：多囊肾是罕见病吗？有什么好的治疗方法吗？
罕见病，顾名思义，是非常少见的疾病。根据世界卫生组织的定义，患病人数占总人口的0.65‰~1‰的疾病为罕见病。目前国际确认的罕见病有6000~7000种，约占人类疾病的10%，病种繁多。
李青大夫 - 多囊肾，干煎饼，遗传性肾病 - 2018-02-28
段涛：怀孕生孩子那些事 之 胎儿肿瘤
前段时间微博和微信朋友圈被“雾霾”刷屏，视频里提到了雾霾、PM2.5和胎儿肿瘤。不少人，特别是准妈妈很关心这个话题，本来不想凑这个热闹，被问多了，索性写篇文章一并回答。
健康界 - 胎儿肿瘤 - 2017-10-12
2020 专家共识文件：法布里病心血管表现的管理
法布里病是α-半乳糖苷酶A（α-GalA）的基因突变导致的X染色体遗传性多系统溶酶体贮积病。法布里病可影响多个系统，包括神经、肾脏、皮肤以及心脏也可局限于心脏。本文主要总结了法
Eur J Heart Fail . 2020 Jul 8. - 法布里病 - 2020-07-17
Clinica Chimica Acta：中国纤毛相关肾病患者中发现28个新的突变
纤毛功能不良会导致多种疾病，包括视网膜，骨骼，肝脏，肾脏或其他疾病。 纤毛相关的肾脏疾病通常以囊性肾病，肾炎和肾衰竭为特征。
MedSci原创 - 肾病；突变 - 2020-03-19
Circ Genom Precis Med :四类心脏病应考虑基因检测！美国心脏协会声明
美国心脏协会（AHA）发布了一项关于针对遗传性心血管病基因检测的科学声明。该声明指出，某些心血管病与遗传有关，发现遗传性心脏病有助于帮助患者和医生制定治疗决策、评估风险和管理。
中国循环杂志 - 心律失常，基因检测，心肌病，家族性高胆固醇血症，胸主动脉瘤 - 2020-07-30
Br J Cancer：视网膜母细胞瘤幸存者的后续癌症发生风险分析
视网膜母细胞瘤是一种罕见的视网膜肿瘤，多见于幼儿时期，一般是由RB1肿瘤抑制基因的突变所引起的。
MedSci原创 - 遗传，视网膜母细胞瘤，SMN，癌症发生风险 - 2021-01-27
2022年美国医学遗传学与基因组学学会/分子病理学协会 Alport 综合征管理和基因检测指南
本指南的目的是为肾脏病学家和临床遗传学家提供 COL4A3-5 致病性变异相关疾病基因检测和管理的最新建议。
陕西医学杂志 - Alport 综合征 - 2023-04-20
2022 CUA指南：小肾肿块（SRM）的处理-建议摘要
本文主要陈述加拿大泌尿外科协会（CUA）对小肾脏肿块(SRM)的管理建议。其中包括对方法的详细说明，以及支持这些建议的证据摘要。
Can Urol Assoc J - 肾肿块 - 2023-06-29
哪些疾病会继发骨质疏松？
骨质疏松症分为原发性骨松和继发性骨松，继发性骨质疏松常见于男性和绝经前女性，通常由于某些疾病、药物或其他原因引起的骨量减少，易发脆性骨折。
网络 - 骨质疏松，原发性骨松，继发性骨松 - 2022-09-05
von Hippel-Lindau 病患者监测指南：国际 VHL 监测指南联盟和 VHL 联盟的共识声明
Von Hippel-Lindau (VHL) 病是一种罕见的遗传性癌症易感综合征。作者报告了多器官监测方案的更新建议。
Cancer - VHL - 2023-06-30
2022年美国医学遗传学与基因组学学会/分子病理学协会 Alport综合征管理和基因检测指南
基因检测致病性Ⅳ型胶原(COL4)A3-5变异是否存在常用于查找持续性血尿的原因，尤其是伴血尿家族史或肾功能损害。目前，Alport综合征专家主张对持续性血尿者进行基因检测，即使怀疑是杂合子致病性CO
陕西医学杂志 - Alport综合征 - 2023-03-16
JCI：研究发现与肝脏和肾脏囊性疾病相关的四个基因
耶鲁的研究人员正在研究肾脏和肝脏疾病，以确定哪些基因涉及囊肿的形成。
MedSci原创 - 肝脏和肾脏囊性疾病，基因，新发现 - 2017-04-06
南京总医院国家肾脏疾病临床研究中心研究成果揭示我国近年来肾脏疾病谱的变迁
科研动态过去20年来，非传染性疾病已成为当今中国主要的公共卫生问题。慢性肾脏病（CKD）是其重要组成部分，所带来的社会经济负担日益加重。我国有超过1亿CKD患者，且这一数字还将持续增加，同时社会、环境等各项因素影响着肾脏疾病的发生，因此有必要重新分析我国肾脏疾病谱，以便明确CKD的病因，更好指导临床诊断、预防及公共卫生干预。国家肾脏疾病临床医学研究中心刘志红院士带领其团队分析了其肾活检注册登记系统
南京国家肾脏疾病医学研究中心 - 肾脏疾病 - 2018-05-17
NEJM：肾不好是遗传？建议将基因测序用于肾病诊疗
一项新研究近日发现，成人中大约十分之一的慢性肾病可归因于基因，而确定目标基因可对多数这些患者的治疗产生直接的影响。
生物探索 - 肾病，基因测序，遗传 - 2018-12-28
2021 TSOC 法布里病心脏表现的临床特征、诊断和临床管理专家共识
法布里病 (FD) 是一种 X-连锁、罕见的遗传性溶酶体贮积病，由 α-半乳糖苷酶 A 基因变异引起，导致 α-半乳糖苷酶 A 酶活性不足或检测不到。致病性球三糖神经酰胺及其脱
Acta Cardiol Sin. - 法布里病 - 2021-07-16
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