von Hippel-Lindau 病患者监测指南：国际 VHL 监测指南联盟和 VHL 联盟的共识声明

2023-06-19 美国癌症学会 Cancer 发表于安徽省

Von Hippel-Lindau (VHL) 病是一种罕见的遗传性癌症易感综合征。作者报告了多器官监测方案的更新建议。

中文标题：

英文标题：

GuidelinesforsurveillanceofpatientswithvonHippel‐Lindau disease:ConsensusstatementoftheInternationalVHLSurveillanceGuidelinesConsortiumandVHLAlliance

发布机构：

美国癌症学会

发布日期：

2023-06-19

简要介绍：

Von Hippel-Lindau (VHL) 病是一种遗传性癌症易感性疾病，大约每 36,000 人中就有 1 人受到影响。VHL 疾病是一种常染色体显性遗传肿瘤综合征，可影响 10 个不同的器官系统。主要表现包括视网膜血管母细胞瘤（RH）、中枢神经系统（CNS）血管母细胞瘤、肾细胞癌（RCC）、嗜铬细胞瘤和副神经节瘤（PPGL）、内淋巴囊肿瘤（ELST）、胰腺神经内分泌肿瘤、肾脏和胰腺囊肿、以及阔韧带和附睾囊腺瘤。VHL 疾病在 60 岁时几乎完全渗透到携带受影响VHL 的个体中等位基因，尽管肿瘤可以出现在儿童时期，当然也可以出现在青春期。VHL 患者的预期寿命通常为 40 至 60 岁，其中 VHL 相关死亡率最常见于透明细胞肾细胞癌和中枢神经系统肿瘤。致病性VHL基因突变的基因检测允许在疾病特征表现 14-16 之前识别患有该病症的个体，并允许测试具有阳性家族史的远亲来识别那些患有 VHL 疾病的人。重要的是，这为那些携带VHL的人提供了在很小的时候就采取监视措施的机会基因致病变异。监测指南最初是在 1990 年代和 2000 年代制定的，从而改进了系统筛查并更早地启动了监测方案。早期检测的进展，加上针对一些危及生命的表现（例如肾细胞癌）的更有效治疗，被认为可以改善 VHL 疾病患者的生存率。现在有充分的证据表明，主动监测可以改善 VHL 疾病患者的预后并降低发病率和死亡率。

2018 年，患者权益团体 VHL 联盟召开了两年一度的 VHL 临床和研究研讨会，强调需要制定新的监测指南，这些指南应以证据为基础、支持证据的强度透明、高度详细、协调和国际作者身份，每个受影响器官系统的几位专家都提供了意见。这里提出的筛查和治疗建议是为制定一套全面的 VHL 疾病循证监测指南而协调努力的一部分，其目标是促进普遍和标准化的多学科护理。在这里，我们介绍了治疗 VHL 疾病患者的肿瘤科医生、内科医生、儿科医生或全科医生的监测方法、证据分级和指南。

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