2015NICE技术评估指南——托伐普坦治疗常染色体显性遗传性多囊肾病（TA358）发布
2015年10月，英国国家卫生与临床优化研究所 (NICE)发布了托伐普坦治疗常染色体显性遗传性多囊肾病的技术评估指南。全文获取：下载地址：指南下载(需要扣积分2分, 梅斯医学APP免积分下载)
NICE官网 - 托伐普坦，常染色体显性遗传性多囊肾病 - 2016-10-12
“绘”解读真报告丨结直肠癌检出不同基因胚系突变，遗传性检测别只关注林奇综合征
除了MMR基因之外，越来越多的基因也被证实会提高结直肠癌的发生风险，提示肠癌仍需关注更多遗传性基因的检测。
苏州绘真医学 - 结直肠癌，林奇综合征，遗传性检测 - 2023-12-05
Cell：动物实验发现与肾病相关的全新病毒，有望为治疗慢性肾病和儿童遗传性肾病提供新思路
澳大利亚和美国研究人员日前在美国《细胞》杂志上发表报告说，他们在小鼠体内发现一种和肾病相关的全新病毒，有望为治疗慢性肾病和儿童遗传性肾病提供新思路。
新华社 - 动物实验，肾病，病毒 - 2018-09-16
STTT | 四川大学杨阳/魏于全/陆方合作纠正遗传性视网膜变性小鼠的突变和表型
先导编辑器(PE)可以编辑几乎任何预期更改的基因组，包括所有12种可能的碱基替换、小插入和删除及其组合，而不需要双链断裂或外生供体模板。
iNature - 遗传性视网膜变性 - 2023-02-09
2024 专家建议：遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性合并多发性神经病的诊断和治疗
遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性是一种罕见的、多系统的、进行性的、致命疾病，以多神经病变为主要表现。本文主要针对遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性合并多发性神经病的识别、监测和治疗提供专家建议。
Muscle Nerve - 遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性 - 2024-01-05
Heart：三甲胺-N-氧化物与心房颤动患者的心血管死亡率和血管性脑损伤有关
较高的TMAO水平与心房颤动患者心血管死亡和脑梗死风险增加有关。
MedSci原创 - 心房颤动，血管性脑损伤，三甲胺-N-氧化物(TMAO)，心血管死亡率 - 2023-01-15
Leber遗传性视神经病变的治疗或许不再是难题：GS010的REVERSE III期试验数据即将公布
GenSight是一家专注于开发视网膜神经退行性疾病和中枢神经系统疾病创新基因疗法的生物制药公司，近日宣布GS010的REVERSE III期临床试验结果将于2019年3月16日至21日在第45届北美神经眼科学会（NANOS）年会上公布。
网络 - GS010，Leber遗传性视神经病变，线粒体 - 2019-03-17
Neurology：常染色体显性遗传性脑病合并皮质下梗死及白质脑病认知功能下降的轨迹模式
缺血性脑血管病认知功能下降的过程和模式仍然缺乏特征性。近日，一项发表在Neurology上的研究分析了 CADASIL 从25岁到75岁认知能力下降的轨迹模式，发现认知改变进展各阶段间存在很大差异。
MedSci原创 - 认知改变，伴有皮质下梗塞和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)，认知轨迹 - 2022-08-02
BJH：输注遗传性血色素沉着症捐献者的红细胞可改善患者的血红蛋白增量
这项研究的发现补充了现有的文献来鼓励实践的改变:接受HH患者的献血可以改善患者的输血结果，同时提高血液的可用性。
MedSci原创 - 血红蛋白，红细胞，遗传性血色素沉着症 - 2023-07-22
Eur Heart J-Card Img：多模态成像在癌症相关的血管性心内膜炎中的诊断价值
癌症相关的侵袭性心内膜炎仍与受试者的并发症和高死亡风险相关。
MedSci原创 - 多模态成像，癌症相关的血管性心内膜炎 - 2023-06-21
Genes (Basel):人类视网膜转录组中的等位基因表达不平衡和对遗传性视网膜疾病的潜在影响！
德国眼科研究所的Llavona P近日在Genes (Basel)杂志上发表了他们近期的一项工作，他们通过对健康的视网膜供体的RNA测序（RNA-seq）数据进行分析，鉴定出了67个遗传性视网膜疾病（IRD）基因中的194个不平衡单核苷酸多态性（SNPs）。
MedSci原创 - 人类视网膜，转录组，等位基因，表达不平衡，遗传性视网膜疾病 - 2017-10-23
2023 NICE 技术鉴定指导意见：用于治疗遗传性转甲状腺素蛋白相关淀粉样变性的 Vutrisiran【TA868】
关于 vutrisiran (Amvuttra) 治疗成人遗传性转甲状腺素蛋白相关淀粉样变性的循证建议。
NICE官网 - 遗传性转甲状腺素蛋白相关淀粉样变性 - 2023-02-20
Nat Biomed Eng ：单碱基编辑首次在治疗遗传性眼病上取得成功，安全高效治疗先天性黑蒙症
先天性黑蒙症（LCA）是一类因影响视网膜功能的几个重要基因的功能丧失突变引起的遗传性视网膜疾病，主要为常染色体隐性遗传。大多数LCA患者在婴儿期或儿童期就开始出现严重的视力障碍。
Bio生物世界 - 治疗，遗传性眼病，先天性黑蒙症 - 2020-10-22
2011 CCS/CHRS联合意见书：推荐基因检测用于临床评估遗传性心律失常相关的突发性心性死亡
Can J Cardiol. 2011 Mar-Apr;27(2):232-45. - HRS，心律失常 - 2011-03-30
2016 ESMO临床诊疗指南：BRCA突变携带者以及其他乳腺/卵巢遗传性癌症综合征的预防和筛查
2016年9月，欧洲肿瘤内科学会(ESMO)发布了BRCA突变携带者以及其他乳腺/卵巢遗传性癌症综合征的预防和筛查指南，指南主要聚焦携带基因BRCA1/2突变个体的癌症筛查和预防。
Ann Oncol. 2016 Sep;27(suppl 5):v103-v110. - 乳腺癌，卵巢遗传性癌症综合征 - 2016-10-13
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