不开玩笑！CDH1基因突变70%概率患胃癌、40%概率患乳腺癌，需20岁切除胃预防癌！
由于我们国家的胃癌患者人群很多，因此我们也有必要给大家介绍一下遗传性胃癌是怎么回事。
癌度 - 胃癌，CDH1基因突变，遗传性胃癌 - 2023-12-19
2021 β螺旋蛋白相关性神经变性的临床管理共识
β螺旋蛋白相关性神经变性(BPAN)是一种由WD重复蛋白45（WDR45）基因突变引起的X连锁显性遗传性疾病，具有高度临床异质性和遗传异质性。本文主要针对BPAN的评估和治疗提供共识建议。
Dev Med Child Neurol - 神经变性疾病，β螺旋蛋白相关性神经变性 - 2022-02-16
2019 BSG/ACPGBI/UKCGG指南：遗传性结直肠癌的管理
2019年11月，英国胃肠病学会(BSG)、大不列颠及爱尔兰肛肠协会(ACPGBI)以及英国癌症遗传学组（UKCGG）共同发布了遗传性结直肠癌的管理指南。遗传因素约占结直肠癌危险因素的35%，个体终生
Gut. 2019 Nov 28. - 遗传性结直肠癌 - 2022-08-10
儿童智力障碍或全面发育迟缓病因诊断策略专家共识
智力障碍或全面发育迟缓是全球儿童主要致残原因之一，其病因复杂，涉及遗传和环境等多种因素，临床表现复杂多样，异质性强，国内对其病因诊断流程还存在较多问题，缺乏规范。为此， 中华医学会儿科学分会神经学组成立专家组，制定《儿童智力障碍或全面发育迟缓的病因诊断策略中国专家共识》，以期规范智力障碍或全面发育迟缓患儿的诊断流程，以利于早期明确病因、早期干预，避免重复过度检查，提供更准确的预后评估及遗传咨询。
中华医学信息导报 - 儿童，智力障碍，全面发育迟缓，病因诊断策略，专家共识 - 2018-11-30
JNNP:Vaxzevria-COVID-19疫苗接种后出现双侧面部无力伴感觉异常型Guillain-Barré综合征
格林-巴利综合征（GBS）是一种引起肌肉无力、感觉改变、自主神经功能障碍的异质性疾病，常累及颅神经病变。对近期感染或疫苗等诱因的免疫反应被认为导致该病的病因。与周围神经的免疫反应导致随后的脱髓鞘或轴突
MedSci原创 - 疫苗接种，Guillain-Barré，双侧面部无力伴感觉异常型 - 2021-07-18
第99届美国神经病理学家协会年会|摘要汇报：对IDH突变星形细胞瘤中差异甲基化探针研究可能有助于开发复发性疾病的靶向治疗方法
对IDH突变星形细胞瘤中差异甲基化探针的进一步研究可能有助于开发复发性疾病的靶向治疗方法。
MedSci原创 - 靶向治疗，IDH突变星形细胞瘤，甲基化探针 - 2023-06-20
2022 ELN建议：成人AML患者的诊断和管理
2010版和2017版欧洲白血病网(ELN)成人急性髓系白血病(AML)诊断和治疗建议得到了广泛的认可。随着关于AML研究的不断进步，本文主要更新了ELN遗传风险分类、反应标准和治疗建议。
Blood - 成人急性髓系白血病 - 2022-10-08
2020专家共识建议：改善ATTR淀粉样变性伴多发性神经病的诊断
淀粉样转甲状腺蛋白（ATTR）淀粉样变性伴多发性神经病（PN）是一种进行性的全身性疾病。本文主要针对改善ATTR淀粉样变性伴多发性神经病的诊断提出了详细建议。
J Neurol. 2020 Jan 6. - ATTR淀粉样变性伴多发性神经病 - 2020-01-17
糖尿病周围神经病变中医临床诊疗指南（2016年版）
本指南以糖尿病周围神经病变的中医药治疗为主要内容，在以往糖尿病周围神经病变诊疗指南和专家共识的基础上，对研究质量相对较高的中医药治疗糖尿病周围神经病变的系统综述和随机对照试验( randomized controlled
中医杂志.2017,58(7):625-630. - 糖尿病，周围，神经病变，中医，临床，诊疗，指南 - 2017-04-11
2016 中国特发性面神经麻痹诊治指南
特发性面神经麻痹( idiopathic facial nervepalsy)也称Bell麻痹，是常见的脑神经单神经病变，为面瘫最常见的原因，国外报道发病率在(11.5~53.3) /10万｡该病确切病因未明，可能与病毒感染或炎性反应等有关｡临床特征为急性起病，多在3d左右达到高峰，表现为单侧周围性面瘫，无其他可识别的继发原因｡该病具有自限性，但早期合理的治疗可以加快面瘫的恢复，减少并发症｡
中华神经科杂志2016,49(2):84-86. - 面神经麻痹 - 2016-09-05
免疫检查点抑制剂相关神经系统不良反应的临床诊治建议
免疫检查点抑制剂（immune checkpoint inhibitors, ICIs）可引起神经系统的不良反应，发生率在0.1%-12%，80%发生在应用前4个月内。可以引起神经系统各部位的病变，包括无菌性脑膜炎，脑膜脑炎，坏死性脑炎，脑干脑炎，横贯性脊髓炎等中枢神经系统病变，也可引起颅神经周围神经病、多灶性神经根神经病、格林巴利综合征、脊神经根神经病、重症肌无力、肌病等周围神经病变。对于神经系
中国肺癌杂志.2019.22(10):633-638. - 不良反应，免疫检查点抑制剂 - 2019-11-09
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