2023 ERKNet专家共识：原发性高草酸尿症的临床建议
原发性高草酸尿症(PH)是一种遗传性疾病，是由内源性草酸生成过多导致复发性肾结石、肾钙沉着症，最总导致肾衰竭。PH诊断存在延迟或误诊，本文主要针对原发性高草酸尿症的诊断和治疗提供临床共识建议。
Nat Rev Nephrol - 原发性高草酸尿症 - 2023-01-09
引起糖尿病的原因是什么?
引起糖尿病的原因是什么?糖尿病是现在很常见的一种疾病，根据调查目前在我国对于这种疾病的发病率是很高的，很多患者有了这种疾病之后就只想着把病情赶紧治好，对这种疾病根本不了解。
ANDs - 肥胖，遗传因素，氧化压力 - 2023-02-26
2020 欧洲多学科共识建议：色素失禁症患者的诊断和实践管理
色素失禁症（IP）是一种X连锁显性遗传性疾病。有特征性皮肤改变，可伴眼，骨骼和中枢神经系统畸形和异常。这种疾病在婴儿时期可能被误诊，造成眼和/或脑部严重的并发症。本文的主要目的是针对色素失禁症患者的诊
J Eur Acad Dermatol Venereol . 2020 Jul;34(7):1415-1424. - 色素失禁症 - 2020-11-28
Nat Commun：张霆/赵世民合作组首次揭示组蛋白同型半胱氨酸修饰在神经管畸形发生中的病理机制
表观遗传异常导致疾病的研究方面，目前主要集中在DNA甲基化以及常见一些组蛋白修饰例如乙酰化、泛素化、甲基化等。然而关于一些少见的组蛋白修饰例如同型半胱氨酸修饰与疾病的发生机理研究相对研究较少。而神经管畸形（Neural tube defects， NTD）是研究这一营养代谢、表观遗传修饰的比较理想的疾病模型。
BioArt - 首次揭示，组蛋白，同型半胱氨酸，修饰，神经管畸形，病理机制 - 2018-08-26
ERJ：肺动脉高压的遗传咨询和检测—国际PAH遗传研究联盟共识
虽然PAH是一种主要具有常染色体显性遗传模式的疾病，但也有少数患者在不同的基因中存在一个以上的致病突变，并可能对疾病的表现有所贡献。
肺动脉高压研究进展 - 2022-11-23
中国糖原累积性肌病诊治指南（一）
糖原累积病(glycogen storage disease, GSD)是一组遗传性糖原代谢异常性疾病，肝脏和肌肉最易受累。根据酶缺陷或转运体的不同可分为十几个类型[1]。GSDⅠ型(葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症)和Ⅵ型(肝磷酸化酶缺乏症)不累及肌肉；其他类型均可有肌肉受累，包括：Ⅱ型(酸性麦芽糖酶缺乏症)、Ⅲ型(脱支酶缺乏症)、Ⅳ型(分支酶缺乏症)、Ⅴ型(肌磷酸化酶缺乏症)
神经科空间 - 糖原累积性肌病 - 2016-07-25
Blood:陈赛娟院士概述急性早幼粒细胞白血病新发现
近日上海交通大学瑞金医院的陈赛娟院士在权威杂志《血液》（Blood）上发表了一篇题为“Mutation associations in RA-defiant APL”的文章，概述了爱因斯坦医学的Gallagher等人获得的一项关于急性早幼粒细胞白血病（APL）的新研究发现。 陈赛娟院士1989
生物通 - 陈赛娟，急性早幼粒细胞白血病，PML-RAR，PRαLBD，全反式维甲酸 - 2012-09-12
【2017 ASH】伊布替尼联合纳武单抗对多种复发性淋巴瘤有效
临床前研究显示，免疫检查点轴与布鲁顿酪氨酸激酶途径具有协同抗肿瘤活性。近日研究人员公布了伊布替尼联合纳武单抗对复发难治性慢性淋巴细胞白血病(RRCLL)、小淋巴细胞淋巴瘤(SLL)、滤泡性淋巴瘤(FL)、弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL)以及Richter转化(RT)患者的临床结果
MedSci原创 - 2017，ASH，伊布替尼 - 2017-12-12
张玉顺：2017年心源性猝死防治回顾
心源性猝死（SCD）发生突然，院外抢救率低，病死率高。在我国，每年SCD发病人数达54.4万，居全球首位。如何筛选高危患者，面对这一人群如何开展积极预防管理，是降低SCD病死率、改善公众健康问题的重要环节。
国际循环 - 张玉顺，心源性，猝死 - 2018-01-22
2020 欧洲临床共识建议：大疱性表皮松解症的急诊管理
2020年6月，大疱性表皮松解症（EB）是一组以皮肤和黏膜表面脆弱为特征的遗传性疾病。不同类型EB严重程度不同，皮肤外受累和并发症的发生也不同。EB可能会出现一些紧急情况，包括口腔或食管水疱疤痕梗阻，
Orphanet J Rare Dis . 2020 Jun 6;15(1):142. - 大疱性表皮松解症 - 2020-06-12
PNAS：TRPM1基因可能是先天性夜盲症关键基因
这一重大科研成果的发表，意味着中国眼科学界对先天性静止性夜盲的探索已处于全球领先地位。 该成果是由武汉大学人民医院眼科中心沈吟副教授与美国爱因斯坦医学院合作完成。这也是迄今为止中国眼科学界首次在著名综合性国际刊物上发表原创性论文。
科技日报 - 夜盲症，TRPM1 - 2012-05-29
Nat Commun：强迫症背后有哪些基因变异在操控
information with a multispecies approach implicates genes and pathways in obsessive-compulsive disorder鉴别了与强迫症（
“Nature自然科研”微信号 - 强迫症，基因，神经通路 - 2017-10-19
FDA批准MRT5201进行单次剂量递增的I/II期临床试验，用于鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症
Translate是一家临床阶段信使RNA（mRNA）治疗公司，近日宣布，美国FDA已批准MRT5201进行单次剂量递增的I/II期临床试验，用于治疗鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症。
MedSci原创 - 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症，MRT5201，mRNA - 2019-06-27
【盘点】近期家族性高胆固醇血症重要研究进展一览
家族性高胆固醇血症（FH）又称家族性高β脂蛋白血症。临床特点是高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发心血管疾病家族史。FH是儿童期最常见的遗传性高脂血症，也是脂质代谢疾病中最严重的一种，可导致各种危及生命的心血管疾病并发症出现，是冠状动脉疾病的一种重要危险因素。这里梅斯小编整理了今年以来关于家族性高胆固醇血症的重要研究进展与大家一同分享。【1】Eur Heart J：PCSK9单克隆抗体可以逆转家族
MedSci原创 - 家族性高胆固醇血症 - 2017-07-03
Lancet：PCSK9单抗evolocumab能显著降低家族性高胆固醇血症患者LDL水平 (TESLA研究和RUTHERFORD-2研究）
纯合子型家族性高胆固醇血症临床上极其罕见，是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，有家族性的特征，发生率仅为百万分之一。这类患者由于LDL受体缺乏，出生后不久，血清低密度脂蛋白（LDL）胆固醇水平很高。
MedSci原创 - Evolocumab，PCSK9，高胆固醇血症 - 2014-10-03
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