默克首个CRISPR专利获得澳大利亚专利局批准
领先的科学与技术公司默克(Merck)今天宣布，澳大利亚专利局(Australian Patent Office)将专利权授予该公司，而这一专利涉及在面向真核细胞的基因组整合方法中采用CRISPR（规律间隔成簇短回文重复序列）。
默克 - 美通社，默克 - 2017-06-15
2022 IWGGD指南：1型戈谢病的实验室诊断
戈谢病(GD)是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中最常见的一种。本文主要针对1型戈谢病的实验室诊断提出了以患者为中心的指导建议。
Orphanet J Rare Dis - 1型戈谢病 - 2023-01-01
CRISPR-Cas9技术发明简史
2015年生命科学突破奖（Breakthrough Prize in Life Sciences）授予6位科学家（每位获奖者300万美元），其中两位女性为加州大学伯克利分校的美国生物化学家杜德娜（Jennifer Anne Doudna）和德国汉诺威医学院/赫尔姆霍茨感染研究中心的法国生物化学家卡彭蒂耶(Emmanuelle Marie Charpentier)，以表彰她们在“具有潜在革命性D
科学网博客园 - CRISPR-Cas9 - 2016-01-28
Nature：重大突破！机体细胞分裂新机制
近日，发表在国际杂志Nature上的一篇研究论文中，来自蒙特利尔大学等处的研究人员通过研究发现，染色体在动物细胞的分裂过程中扮演着一种重要的角色；细胞分裂是所有生命形成时期的基础性事件，人类机体的形成是从单一细胞分裂为数亿万次后才会形成所有类型的组织
生物谷 - 细胞分裂机制 - 2015-07-16
Cell Discov：复旦大学黄荷凤院士团队取得出生缺陷防治最新突破！
首次实现了同步筛查染色体病和单基因病，同时大幅提高了无创产前筛查对目标疾病的检测性能。
复旦大学上海医学院 - 无创产前筛查（NIPT），无创产前筛查 - 2022-10-17
Nature：哺乳动物基因组三维结构首次确定
英国医学研究理事会网站日前报道称，英国科学家从单个细胞中确定出完整保存的哺乳动物基因组的首个 3D 结构，显示了细胞核内所有染色体中的 DNA 是如何复杂地折叠在一起的。很多人对于呈现“X”形状的染色体十分熟悉，但事实上，染色体仅在细胞分裂时呈现这种形态。英国剑桥大学和英国医学研究理事会分子生物学实验室的研究人员，利用一种图像组合和对 DNA 不
科技日报/郑焕斌 - 哺乳动物，基因组，三维结构 - 2017-03-17
JAD：阿尔茨海默氏症研究获进展
阿尔茨海默氏症的并发原因一直是困扰基因组学与遗传学界的科学难题，中国科学院北京基因组研究所研究员雷红星全面分析了国外脑转录组的数据，发现在阿尔茨海默氏症患者的脑部转录组中，第19号染色体区域（chr19p）是最显著扰动的染色体区域，并提出了基因组和转录组两方面的证据，来表明该区域在阿尔茨海默氏症致病机理中起到特殊作用。
中国科学报 - 阿尔茨海默氏症 - 2013-12-19
2019 JSHCT临床实践建议：异基因造血干细胞移植后人类疱疹病毒6B脑炎的诊断和管理
2019年11月，日本造血肝细胞移植学会(JSHCT)发布了异基因造血干细胞移植后人类疱疹病毒6B脑炎的诊断和管理建议，人类疱疹病毒（HHV）-6B在激活在异基因造血干细胞移植后比较常见，HHV-6B疾病可能因此而发展，其中HHV-6B是一种严重致命的并发症。本文主要针对异基因造血干细胞移植后人类疱疹病毒6B脑炎的诊断和管理提供指导建议。
Bone Marrow Transplant. 2019 Nov 19. - 异基因造血干细胞移植，人类疱疹病毒6B脑炎 - 2019-11-28
中国慢性肾脏病患者合并高尿酸血症诊治专家共识
我国CKD 患者中的高尿酸血症（hyperuricemia，HUA）患病率为36.6%～50.0%，随CKD 的进展其患病率明显升高。在IgA 肾病患者队列中的研究显示，HUA 是肾功能进展的独立危险因素，且该作用独立于患者的基线eGFR水平。维持性腹膜透析（腹透）患者的队列研究显示，血尿酸水平与腹透患者的全因死亡及心血管疾病（cardiovascular disease，CVD）死亡均独立相关。
中华肾脏病杂志.2017,33(6):463-469. - 慢性肾脏病，高尿酸血症 - 2017-08-29
2018 EHA/ELN建议：成人慢性粒单核细胞性白血病的诊断和治疗
2018年，欧洲血液学协会(EHA)联合欧洲白血病网(ELN)共同发布了成人慢性粒单核细胞性白血病的诊断和治疗建议。慢性粒单核细胞性白血病（CMML）是一种罕见慢性髓系白血病，主要表现为两组症状，即与骨髓病态造血相关的症状及与骨髓增殖相关的症状。欧洲血液学会（EHA）和欧洲白血病网（ELN）针对CMML的标准化诊断，预后以及恰当的治疗选择提出相关建议。
HemaSphere.2018,2(6):1-16. - 慢性粒单核细胞性白血病 - 2018-12-17
2019 EBMT共识建议：单倍体造血干细胞移植供者的选择
2019年3月，欧洲血液和骨髓移植学会(EBMT)发布了单倍体造血干细胞移植供者的选择建议，近年来，在全球范围内HLA-单倍体造血细胞移植的数量持续增加，使更多的血液恶性和非恶性疾病患者从中获益。本文主要针对单倍体造血干细胞移植供者的选择进行了全面的回顾并提出指导建议。
Bone Marrow Transplant. 2019 Mar 4. - 单倍体造血干细胞移植，供者选择 - 2019-03-23
2018 北美专家共识建议：成人急性淋巴细胞白血病可测量残留病评估和管理
可测量残留病（MRD）持续存在是急性淋巴细胞白血病（ALL）初始治疗后复发和生存的有力预测因子。本文主要针对应用MRD相关信息制定成人ALL患者治疗决策提供共识声明和循证框架。
Am J Hematol. 2018 Nov 5. - 急性淋巴细胞白血病，可测量残留病 - 2018-11-13
歧视？隐情？半世纪荣誉之争浮出水面
对于生活在法国巴黎的88岁儿科心脏病专家Marthe Gautier来说，这本将是一场个人的胜利。1月31日，Gautier因其在20世纪50年代末唐氏综合征病因发现中的重要作用，将在波尔多的一场会议中获得一枚奖章。她本打算在演讲中将她的发现故事告诉法国年轻的遗传学家，并告诉他们，关于这一奖励一直属于另一位男性同事Jér?觝me Lejeune的事情，以及她有如何的感受。 然而，Gautie
和讯网 - 唐氏综合征 - 2014-02-18
药物超敏反应综合征诊治专家共识
药物超敏反应综合征(drug induced hypersensitivity syndrome,DIHS)又称伴嗜酸性粒细胞增多和系统症状的药物反应(drug reaction with eosinophilia and systemic symptoms,DRESS)，是一种少见且可危及生命的药物不良反应，其特征是潜伏期较长，伴皮疹、血液系统异常和内脏损害。本病的确切发病率不详(其中抗癫痫药物
中华皮肤科杂志.2018, 51(11): 787-790. - 药物超敏反应综合征 - 2018-12-12
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