产前超声诊断胎儿Ⅱ型食道闭锁1例
病例孕妇，38岁，孕3产1。该孕妇无不良嗜好，无家族遗传病史，孕前及孕4周有上呼吸道感染病史及服药史，否认接触有害物史。采用GE Voluson E8超声诊断仪，腹部凸阵探头、三维容积探头，频率2.0~5.0MHz。
中国临床医学影像杂志 - 产前，超声，诊断，胎儿，Ⅱ型食道闭锁 - 2019-07-03
JACC：先天性紫绀型法洛四联症：分期修复还是一期修复？
先天性法洛四联症（TOF）患儿通常在出生后一年内接受修复手术，是选择分期修复手术还是一期修复手术呢？
MedSci原创 - 紫绀型法洛四联症，分期修复，一期修复 - 2021-03-01
难以置信！澳女子相隔10天两次怀孕，生下两个女婴
澳大利亚布里斯班的女子凯特(Kate)在治疗多囊卵巢综合症后成功怀孕，还喜遇罕见的异期复孕，于2015年12月顺利产下两个女婴夏洛特(Charlotte)和奥利维亚(Olivia)，目前两个姐妹已经10凯特于2006年被诊断出多囊卵槽综合症，该病症由
环球时报 - 两次怀孕，相隔10天 - 2016-11-17
JCI Insight：研究人员成功逆转心脏衰竭，对小鼠试验已成功
约翰斯·霍普金斯大学的研究人员在对老鼠的实验中发现，在老鼠身上有一种啮齿类动物的“马凡氏综合症”，即使在正常的老鼠体内，它们的心脏承受的压力也会稍微增加，这也会导致心脏衰竭。
来宝网 - 心脏衰竭 - 2017-11-16
FDA授予Epidiolex（大麻二酚）治疗结节性硬化症（TSC）的孤儿药地位
美国食品和药物管理局（FDA）近日授予GW制药公司的药物Epidiolex（大麻二酚，CBD）治疗罕见遗传性结节性硬化症（TSC）的孤儿药地位。
不详 - GW制药，大麻二酚，Epidiolex，结节性硬化病，癫痫发作 - 2016-04-28
EPX-100治疗Dravet综合征
Epygenix是一家开发Dravet综合症精准药物的生物制药公司，近日宣布，已向FDA提交了EPX-100的研究性新药申请（IND）和快速通道申请，用于治疗Dravet综合征患者。
MedSci原创 - EPX-100，Dravet综合征，癫痫 - 2019-06-25
胎儿影像学检查
妊娠期进行超声检查和MRI检查的适应症、何时进行检查及检查的频率、讨论检查的成本效益以及未来的研究方向。该文章为研讨会的执行摘要。
中国妇产科学网 - 胎儿超声，胎儿核磁共振，胎儿影像学检查 - 2022-10-02
Mol Ther：重磅！中国科学家利用CRISPR技术成功修复人类胚胎中的基因突变
近日，来自上海科技大学的黄行许教授和广州医科大学附属第三医院的刘见桥教授领导的研究小组利用最新CRISPR技术成功纠正了胚胎中的马凡综合症（MFS）致病突变。
生物探索 - 中国，科学家，Crispr技术，修复，人类，胚胎，基因突变 - 2018-08-28
单克隆抗体ALT-100或可用于急性呼吸窘迫综合征（ARDS）和呼吸机诱发的肺损伤（VILI）
Aqualung Therapeutics正在开发治疗性单克隆抗体ALT-100以抵抗严重的炎症，旨在降低急性呼吸窘迫综合征（ARDS）和呼吸机诱发的肺损伤（VILI）的死亡率。
MedSci原创 - 呼吸机诱发的肺损伤，急性呼吸窘迫综合征，ALT-100 - 2020-03-21
GW的大麻类药物Epidyolex获得欧盟批准治疗儿童癫痫
GW Pharma的大麻类Epidyolex药物获得了里程碑式的批准，欧洲监管机构已将其批准用于治疗两种罕见的严重儿童期癫痫病患者的癫痫发作。Epidyolex是大麻二酚的口服溶液，源自大麻植物。
MedSci原创 - GW，大麻，Epidyolex，欧盟，儿童，癫痫 - 2019-09-26
研究绘制自闭症蛋白相互作用图
一项新的研究显示，自闭症患者脑中的分子通路与脆性X综合症、安格曼综合症及瑞特综合征等相关疾病密切相关而且共有某些关键性的蛋白质。这些发现也许能够作为发现更多的自闭症基因的一个平台。典型的自闭症是以三个主要的特点作为特征的：语言及沟通能力的丧失、社交行为能力受损及重复性的动作。在相关的或称症候群性的自闭症中，这些特征是一个大得多的症状组群的一部份。症候群性自闭症常常可被追溯至一个单一的基因，但研究人
2011-06-15
还在熬夜？睡眠不足 6 小时大脑将被“吃掉”！
星形胶质细胞就像大脑中的微型胡佛电动吸尘器，当大脑连接变得薄弱和开始分裂时，它们将清除部分神经突触细胞。目前，科学家最新一项研究表明，当老鼠睡眠不足时，大脑将开始“自噬。”研究人员在实验室对老鼠进行了研究，发现当它们睡眠不足时，大脑中的“清除细胞”变得更加活跃，这些细胞叫做“星形胶质细胞”，就像是微型胡佛电动吸尘器，当大脑连接变得衰弱和分裂时，将开始清除神经突触细胞。研究报告作者、意大利马
新浪科技/叶倾城 - 熬夜，大脑 - 2017-06-07
J Hepatol：Autotaxin可用于妊娠期肝内胆汁淤积症（ICP）诊断
妊娠期肝内胆汁淤积症（ICP）是妊娠中、晚期特有的并发症，临床上以皮肤瘙痒和胆汁酸升高为特征，主要危害胎儿，使围生儿发病率和死亡率增高。该病对妊娠最大的危害是发生
MedSci原创 - Autotaxin，ICP，皮肤瘙痒 - 2015-04-21
Diabetes Care：水果和蔬菜摄入增加不影响胰岛素抵抗
为了研究水果和蔬菜（F&V）摄入对超重和高危心血管疾病（CVD）人群胰岛素抵抗（IR）的量效影响。来自英国贝尔法斯特女王大学公共健康中心的Wallace等进行了一项研究，发现增加F&Vs摄入量对体重保持不变的高危CVD超重个人的IR没有影响。研究结果在线发表于2013年10月15日的美国《糖尿病治疗》（Diabetes Care）杂志上。 这是
丁香园 - 胰岛素抵抗，水果蔬菜 - 2013-11-08
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