International Journal of Cancer：表观遗传新应用！宫颈癌检测率 100%！
在推崇精准医疗的当下，宫颈癌的提早检测提早预防是许多研究者的课题，伦敦 Queen Mary 大学的研究者们，在分析了 15744 份女性的临床筛查数据后发现，可以使用一种新的成本较低的基于表观遗传学的检测方法
转化医学网 - 表观遗传，宫颈癌检测，进展 - 2018-12-19
Neurology：抗癫痫药导致的斑丘疹遗传突变因素研究
研究发现，补体因子H相关蛋白家族的成员CFHR4是欧洲人群抗癫痫药斑丘疹的遗传突变因素，说明补体系统替代途径调节与欧洲苯妥英引起的超敏反应之间存在联系
MedSci原创 - 斑丘疹，癫痫，补体 - 2017-12-30
Sci Rep：酶类遗传多样性或改变机体的代谢特性
图片来源：www.sciencedaily.com日前，一项刊登在国际杂志Scientific Reports上的研究报告中，来自日本东北大学的研究人员通过研究阐释了遗传多样性和机体代谢组学的关联。文章中，研究者Seizo Koshiba指出，我们发现，在健康个体机体中，遗传突变或许会影响机体的酶类活性，而本文研究结果表明，在人类群体中遗传多态现象、突变的结构位点以及表型效应三者或许息息相关，
生物谷 - 代谢特性 - 2016-09-04
Cell：光遗传学鉴定强制性进食神经基础
本期Cell杂志上发表的两项研究，通过光遗传学技术将正常的进食行为与寻求奖赏的进食分开，鉴定了强制性进食的神经基础，为治疗这种疾病提供了新的靶标。
生物通 - 光遗传学，强迫性进食，甜食，吃东西 - 2015-02-04
Leber遗传性视神经病变诊断和治疗专家共识
Leber遗传性视神经病变是母系遗传性视神经病, 与线粒体DNA点突变导致视网膜神经节细胞(RGC)变性有关制定此LHON专家共识的目的是增加临宋医师对该病的认识，为本病早期诊断和提高医师治疗水平提供帮助
网络 - Leber遗传性视神经病变 - 2020-01-31
J Clini Endocr Metab：表观遗传指纹识别糖尿病风险
迪肯大学细胞与分子生物学中心的研究人员确定了一个表观遗传标记，可以用来预测2型糖尿病的风险，以及妊娠期糖尿病风险。迪肯大学的科学家们发现，特殊的表观遗传标记可以区分哪些妊娠期糖尿病患者会患2型糖尿病，哪些不会。
medicalxpress - 糖尿病，表观遗传 - 2017-09-15
Malaria Journal：非洲疟原虫遗传突变显示出耐药性
在非洲致命性最强的疟原虫中，科学家已鉴定出遗传突变，这些突变使疟原虫能耐受最强效抗疟药，这表明最好的抗疟武器可能已过时。
生物谷 - 研究 - 2012-05-06
NEJM：遗传性出血性毛细血管扩张-病例报道
遗传性出血性毛细血管扩张（或Rendu–Osler–Weber综合征）是一种常染色体显性遗传疾病，导致血管畸形。在以下任何三种情况下进行临床诊断：复发性鼻出血、粘膜皮肤毛细血管扩张、内脏动静脉病变或有遗传性出血性毛细血管扩张的一级亲属。肺动静脉畸形可因栓塞导致卒中。
MedSci原创 - 遗传性，出血，毛细血管扩张 - 2019-12-26
Blood：遗传性骨髓衰竭患者中发现的胚系突变。
儿童和年轻人患骨髓衰竭（BMF），常怀疑是遗传性的，但在很多病例中仍不能明确诊断。Olivier Bluteau等人对一个包含来自173个家庭的179名BMF患者的队列进行研究，队列中的患者均怀疑是遗传性的，但经过医疗评估和Fanconi贫血排除后，仍不能确诊。进行遗传评估的中位年龄是11岁；20.7%的患者不超过2岁，36.9
MedSci原创 - 骨髓衰竭，遗传性，胚系突变 - 2017-11-17
人类遗传资源行政审批网上申请平台网址变更了！
根据国家科技管理改革有关工作安排，人类遗传资源采集、收集、买卖、出口、出境审批网上申报系统地址已完成变更，面向公众受理申请、提供咨询服务的联络信息变更为： 1.网上申请系统链接：https://168.160.10.149
MedSci原创 - 遗传资源，申请 - 2018-03-30
Nature：发现新冠肺炎危重症的新的遗传关联
该研究报道了与 COVID-19 患者出现危重症相关的新的遗传变异。这一发现基于之前的分析结果，使我们进一步理解促进新冠肺炎重症的因素，并提出了潜在的药物研发靶点。
生物世界 - 新冠肺炎 - 2023-05-21
Blood：影响AML老年患者造血细胞移植预后的遗传因素
在老年AML患者中，MRD阳性和造血细胞移植预后的分子相关性主要是由基线遗传学因素驱动的，而不是缓解期新出现的突变。
MedSci原创 - 遗传变异，造血细胞移植，急性髓系白血病（AML） - 2022-06-27
NEJM：早期侵袭性感染患者的DOCK2遗传缺陷
方法 研究人员进行了遗传和细胞免疫的研究，包括5例没有关联的早发性侵袭性细菌和病毒感染，淋巴细胞减
MedSci原创 - 侵袭性感染，DOCK2 - 2015-06-19
第二届发育和疾病表观遗传学上海研讨会/亚洲表观遗传组学联盟第三届年会在沪开幕
BioEvent报道（记者 何丽）：由上海交通大学肿瘤研究所、上海复旦大学生物医学研究院以及美国哈佛大学联合主办的“第二届发育和疾病表观遗传学上海研讨会暨亚洲表观遗传组学联盟第三届年会”于7月4日上午8本届会议以“发育和疾病表观遗传学”为主题，旨在增进亚洲范围内表观遗传学研究的交流与合作。大会邀请了35位国际知名科学家就各自研究的最新进展做发言报告，共同
会议 - 2008-07-07
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