JAMA Network Open：BRCA基因检测应该面向所有女性
遗传性易感基因如BRCA1和BRCA2(BRCA1/2)基因发生突变，会导致很高的乳腺癌和卵巢癌患病风险。然而，最新一项研究表明，目前鉴别BRCA1/2变异携带者的方法可能不足以作为筛选工具，因为有超过80％的人并不知道自己是乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌和胰腺癌风险基因携带者。
生物探索 - BRCA基因，基因检测，乳腺癌，卵巢癌，筛查 - 2018-10-07
JNNP：C9orf72相关的额颞叶痴呆和肌萎缩侧索硬化症发病前和血浆microRNA特征
额颞叶性痴呆（FTD）是指中老年患者缓慢出现人格改变、言语障碍及行为异常的痴呆综合征。神经影像学显示额颞叶萎缩。本病是神经变性痴呆较常见的病因，约占全部痴呆病人的1/4。约1/4的额颞叶痴呆病人存在P
MedSci原创 - microRNA，肌萎缩侧索硬化症，额颞叶痴呆 - 2020-12-17
JCEM：PCSK9的功能丧失变异能降低空腹和餐后脂肪及脂蛋白
低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）主要通过肝细胞表面的低密度脂蛋白受体（LDLR）清除。前蛋白转化酶枯草溶菌素9（PCSK9）是由肝脏合成的蛋白酶，释放入血后与LDLR结合，引导后者进入肝细胞后至溶酶体降解，从而减少肝细胞表面的LDLR数量，使血浆LDL-C水平升高。PCSK9基因的变异与PCSK9的功能丧失（LOF）相关，会导致肝LDLR的表达增加，LDL-C的浓度降低，以及预防心血管疾病（CVD
MedSci原创 - 脂肪，脂蛋白，PCSK9 - 2017-07-18
Emanue－综合征胎儿一例（产前诊断、NT增厚）
translucency，NT)厚度为3.3 mm;孕12周+4及孕18周+3，本院行血清学筛查提示21-三体、18-三体和开放性神经管畸形(open neural tube defect，ONTD)均低风险
浙江省宁波市妇女儿童医院 - Emanue－综合征 - 2019-10-28
JCEM：雌激素受体β基因变异与盐敏感性高血压相关
与年轻男性和老年妇女相比，年轻女性中高血压是不常见的。雌激素能保护大多数妇女抵抗高血压，因此，绝经后女性中的高血压发病率增加。由于存在一些绝经前妇女患高血压，因此，研究人员认为雌激素在这些妇女中可能起不同的作用。雌激素受体（ER）的遗传变异与心血管疾病有关。由ESR2编码的ER-β是二血管平滑肌中ER的主要表达。
MedSci原创 - 雌激素，高血压 - 2017-09-29
NEJM新研究：每25个人就有1人携带缩短寿命的基因
近日，NEJM发表一项研究，表明每25个冰岛人就有1人携带ACMG建议报告上的一种致病性或可能致病性基因突变，这种突变与携带者寿命缩短有关。
医学新视点 - 致病性突变，ACMG，寿命缩短 - 2023-11-20
Gastroenterol：代谢风险因素对男性慢性乙型肝炎患者肝癌和肝病相关死亡风险的影响:一个大型的队列研究
目前我们对于HBV相关的肝癌(HCC)和肝病相关死亡的绝对风险与代谢危险因子之间的关联知之甚少。
MedSci原创 - 乙肝，肝癌，代谢危险因素 - 2017-07-17
Lancet Neurology：1、2、3和6型脊髓小脑性共济失调风险个体转化为显性共济失调(RISCA): 一项纵向队列研究
脊髓小脑性共济失调(SCAs)是常染色体显性神经退行性疾病。SCAs的临床特征是进行性共济失调。
MedSci原创 - 脊髓小脑性共济失调，突变携带者，队列研究 - 2020-10-31
Nat Aging：APOE等位基因在老年痴呆患者中左右神经炎症状态
研究人员通过研究APOE等位基因对没有神经淀粉样斑块的老年对照大脑的胶质转录组的影响，测试了APOE等位基因对胶质反应有不同影响的假设。
MedSci原创 - 阿尔兹海默氏症，APOE4，神经炎症 - 2021-10-12
JNNP：不同临床量表评价遗传性额颞痴呆的比较意义
在遗传性FTD患者（GENFI）队列评估和比较FRS和CDR+NACC的作用，描述症状前和症状性遗传性FTD患者中的疾病阶段和严重程度
MedSci原创 - 额颞痴呆，临床量表，比较意义 - 2021-08-14
李克强：保障艾滋病病人就医权利和医务人员自身安全
2012年11月21日，有媒体报道携带艾滋病病毒的肺癌患者求医遭拒，私改病历隐瞒病情接受手术。
卫生部 - 小峰，艾滋病病人，就医，艾滋病患者 - 2012-11-26
Lancet Neurol：阿尔茨海默病征兆早于症状数十年
研究人员发现，那些具有早发型阿尔茨海默病遗传倾向的年轻成年人，出现脑部异常改变的时间可比记忆、认知障碍症状的出现以及脑部Aβ蛋白沉积早20年以上。这一研究结果在线发表于11月6日Lancet Neurology的两篇文章。美国Banner阿尔茨海默病研究所的主任Eric M. Reiman博士说，这些发现“所引发的问题是对于具有遗传倾向的AD患者来说，其最早的脑部变化是什么，以及我们将来怎样对
Lancet Neurol - 阿尔茨海默，症状，记忆，认知障碍 - 2012-11-13
JAMA Neurol：早期脑结构改变与阿尔茨海默病遗传易感性相关
在载脂蛋白E（APOE）ε4携带者和非携带者中对白质髓鞘水部
医学论坛网 - 早期脑结构改变，阿尔茨海默病，遗传易感性 - 2013-11-28
PNAS：吸烟或可增加精神分裂症的遗传风险
3月26日，PNAS在线发表瑞士苏黎世大学精神病医院实验与临床药理系研究人员的研究论文，研究人员发现在拥有增加精神分裂症风险的遗传变异的健康人中间，吸烟者中该病的一种神经生物学标记比从不吸烟者更明显。Boris Quednow及其同事们研究了已知能增加精神分裂症风险的TCF4基因变异与和该病相关的信息处理缺陷之间的关系。 作者筛查了1821位健康的、随机选择的德裔志愿者的TCF4基因的21个变异
eurekalert! - 吸烟，精神分裂症 - 2012-03-31
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