甲基丙二酸血症:症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
甲基丙二酸血症又称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传。临床上主要表现为早婴期起病,严重的间歇性酮症酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统的症状。
MedSci原创 - 甲基丙二酸血症 - 2022-08-25
JCEM:X连锁性低磷血症的患病率和死亡率
由此可见,该研究保守估计了英国儿童和成人中XLH的患病率。这些患者死亡率出乎意料地增加,可能与其他FGF23相关的疾病有关。
MedSci原创 - X连锁性低磷血症,患病率,死亡率 - 2019-11-16
Cell Res:胡荣贵组发现孕期接触抑菌物质三氯生可显著增加后代患自闭症风险
自闭症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)简称孤独症、自闭症,是一类复杂的精神疾病,通常伴有重复刻板行为和社会交流障碍等症状。随着自闭症临床诊断标准的改变、人们对自闭症认识的加深和诊断技术的提高,目前世界范围内报道的自闭症发病率呈显着上升趋势。据统计,在中国自闭症在2-17岁儿童中的发病率约为1.0%,在美国甚至达到了2.5%。自闭症的病因与遗传因素和环境因素都可能
BioArt - 孕期,抑菌物质,三氯生,自闭症,风险 - 2019-09-04
Health Technol Assess:精神分裂症用氯氮平控制不佳时添加阿米舒必利有无效果?
难治性精神分裂症对氯氮平不完全响应时添加第2种抗精神病药物的做法尚无证据支持。
环球医学 - 精神分裂,阿米舒必利,资讯列表 - 2022-05-06
瓜氨酸血症II型:症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
瓜氨酸血症分为瓜氨酸血症Ⅰ型(citrullinemia,Cit-Ⅰ) 和瓜氨酸血症Ⅱ型,均属于常染色体隐性遗传的尿素循环障碍性疾病。瓜氨酸血症Ⅰ型是由于精氨酸琥珀酸合成酶(argininosucci
MedSci原创 - 瓜氨酸血症 - 2022-09-15
Clin Nutrition:低同型半胱氨酸血症可能会增加患痴呆症和阿尔茨海默病的风险
同型半胱氨酸是一种由营养蛋氨酸去甲基化形成的氨基酸,它参与多种代谢过程,包括甲基化和硫化反应。
MedSci原创 - 阿尔兹海默氏症,同型半胱氨酸 - 2021-06-18
2016 IAS共识声明:严重家族性高胆固醇血症的定义和临床管理意义
2016年5月,国际动脉粥样硬化学会(IAS)严重家族性高胆固醇血症小组发布了关于严重家族性高胆固醇血症的定义和临床管理意义的共识声明
MediEndo周讯 - 家族性高胆固醇血症 - 2016-06-16
PLOS One:大学生抑郁症风险高?这一因素在作祟!
导 语:众所周知,吸烟严重危害人体健康,烟是人类的第一杀手,烟草被国家确定为一级致癌物,一直以来,人们关注的始终是吸烟带来的生理改变,却忽视了它对心理方面潜移默化的影响。
转化医学网 - 抑郁症 - 2020-01-11
JACC:妊高症妇女远期的心血管疾病风险明显增加
女性妊娠高血压疾病(HDP)史可能有助于改善动脉粥样硬化性心血管疾病的风险评估。然而,有HDP病史的无症状中年妇女心血管疾病的未来风险仍然未知。本研究的目的旨在比较和评估有HDP史和无HDP史妇女的远期不良心血管疾病发生率。本研究纳入分析了英国生物数据库中的220024名年龄在40-69岁之间至少有过1次生产史的妇女,其中有2808名(1.3%)有过HDP病史,基线的平均年龄为57.4±7.8岁,
MedSci原创 - 心血管,妊高症,风险 - 2019-11-26
家族性高胆固醇血症基因治疗药物VERVE-101开始临床试验
家族性高胆固醇血症(HeFH) 是一种遗传性遗传疾病,会影响肝脏,如果不加以治疗,最终会导致体内胆固醇水平非常高。 HeFH 是动脉粥样硬化性心血管疾病 (ASCVD) 的一种亚型,血管壁变厚变硬,使
MedSci原创 - 基因治疗,家族性高胆固醇血症 - 2022-09-07
围麻醉期突发高二氧化碳血症的典型病例分享
围麻醉期出现高二氧化碳血症于全麻的患者会出现苏醒延迟,甚至影响脑细胞的功能恢复。为了让广大同仁有更直观地了解,本期,我们找出一列典型病例分享给大家:
麻醉MedicalGroup - 围麻醉期,高二氧化碳血症 - 2020-08-12
SCI REP:氯/磷比值联合碱性磷酸酶作为中国人原发性甲状旁腺功能亢进症的预测指标!
总之,结合Cl/PO4与ALP可能是一种低成本、简单可用的中国人PHPT的预测标志,特别是无法测定PTH的中国偏远地区。此外,由于NPHPT患者的血清钙水平,Cl/PO4结合ALP水平测量在预测NPHPT上具有巨大的潜力。
MedSci原创 - Cl/PO4,PHPT,预测 - 2017-07-08
2014 EAS意见书:改善纯合体家族性高胆固醇血症的检测与管理
家族性高胆固醇血症(FH)是一种临床上较为少见的遗传性疾病,亚型为纯合型家族性高胆固醇血症(HoFH)及杂合型家族性高胆固醇血症(HeFH)。前者临床更为罕见。
Eur Heart J. 2014 Jul 22. - 胆固醇 - 2014-07-22
Diabetes Care:青少年DM患者多发性硬化症发病风险高
在儿童及青少年中,1型糖尿病和多发性硬化症(MS)是典型的自身免疫性疾病。
丁香园 - 青少年DM患者,多发性硬化症 - 2013-09-09
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