Blood：RUNX1甲基化障碍诱发白血病的分子机制
在家族性AML谱系中发现了一种新的RUNX1突变，该突变不能发生甲基化；HSC中RUNX1甲基化的丧失使其对由ER应激和辐射诱导的凋亡产生抗性，这是白血病前克隆的标志。
MedSci原创 - 白血病，甲基化，RUNX1，R237K - 2020-06-28
骨巨细胞瘤：症状和体征，病因，流行病学，诊断和治疗
骨巨细胞瘤在中国是较常见的原发性骨肿瘤之一，此瘤生长活跃，对骨质侵蚀破坏性大，如得不到及时妥善的治疗，可造成严重残废而导致截肢，少数病例尚可转移而致命。按良性和恶性程度分为三度。邻近关节的肿瘤，生长缓
MedSci原创 - 骨巨细胞瘤 - 2023-09-24
免疫分型固定电泳—敏感的“吹哨者”
患者，男性，54岁，慢性病程；因“反复双下肢凹陷性水肿8月，加重伴行走困难半月”入院；既往“甲减”病史8月，规律服用“优甲乐”50ugQd治疗；“慢性浅表性胃炎、食管炎、肝囊肿、双肾结石（多发）。
“检验医学”公众号 - 免疫分型 - 2021-11-13
自身免疫性垂体炎：病因与流行病学、临床表现、诊断与治疗
其临床表现主要以垂体前叶功能减退及蝶鞍占位性病变为特征，可出现剧烈头痛、进行性加重的视力下降和视野缺损、多饮、多尿等表现，并可
中国罕见病联盟 - 自身免疫性垂体炎 - 2022-09-02
颅内Castleman病一例
患者女，32岁。于2017年1月初无明显诱因出现头痛，为发作性胀痛不适，3～5min自行缓解，无头晕、呕吐、行走不稳、肢体无力、肢体麻木、口角抽搐、意识不清、听力下降、视物模糊。
临床放射学杂志 - Castleman病 - 2020-03-14
高血压伴外生殖器异常 10万人中才有1人
患者社会性别为男性，25岁，因“发现外生殖器异常25年，低钾血症13年，高血压半月”于2012年11月到北京协和医院就诊。患者出生时外生殖器异常：尿道下裂，大阴唇融合。5岁前生长加速，上幼儿园时在班中身高最高，上小学后停止生长。12岁因四肢无力发现血钾低，为2.0mmol/L，间断补钾治疗。半月前偶测血压200/140mmHg，否认头晕、头痛，目前服用硝苯地平控释.30m.bid、安博.1片q
中国高血压疑难病例荟萃 - 高血压，生殖器，异常，罕见 - 2018-09-11
NATURE：MEK抑制对组织细胞肿瘤患者的疗效
组织细胞肿瘤是克隆性造血障碍的异质组，其特征在于丝裂原活化蛋白激酶（MAPK）途径中的多种突变。
MedSci原创 - 组织细胞肿瘤 - 2019-03-16
【盘点】有关肾炎相关研究进展汇总
肾炎是由免疫介导的、炎症介质（如补体、细胞因子、活性氧等）参与的，最后导致肾固有组织发生炎性改变，引起不同程度肾功能减退的一组肾脏疾病，可由多种病因引起。在慢性过程中也有非免疫、非炎症机制参与。
MedSci原创 - 肾炎 - 2016-10-28
婴儿促纤维增生性星形细胞瘤1例
患儿，男，7个月。3个月前发现头围逐渐增大，不伴呕吐、抽搐等。入院后体格检查：生命体征平稳，头围稍大，发育正常，四肢肌力肌张力正常。头MRI示左侧额顶部巨大占位（图1A~D）。
中国临床神经外科杂志 - 婴儿，促纤维，增生性，星形细胞瘤 - 2018-11-14
Cell Stem Cell：张毅组发现体细胞核移植中新的表观遗传障碍——季维智院士、刘真研究员点评
体细胞核移植技术是现今唯一能产生全能性胚胎的技术，也是哺乳动物克隆所使用的主要技术，因此一直备受科学领域和医学界关注。哺乳动物细胞的体细胞核移植技术，是指把终末分化的体细胞核，注射到去核的卵子细胞里，从而把体细胞重编成全能型的胚胎。在过去几十年的时间里，这项技术相继在多类哺乳动物中实现突破，包括今年上海中科院神经所孙强组报道的第一例非人灵长类动物食蟹猴的克隆。但核移植胚胎和正常体外受精胚胎相比，发
BioArt - 体细胞，核移植，表观遗传障碍 - 2018-07-20
N Engl J Med：TRACERx研究揭秘ctDNA系统进化：早期肺癌如何演变？
迫于系统性治疗药物的选择压力，肿瘤细胞不断发生基因突变而分化为不同的亚克隆群体。那么，考虑到其形态和基因异质性均较高，早期肺癌的动态血ctDNA会有怎样的基因改变来驱动肿瘤进化以暗度陈仓呢？
肿瘤资讯 - ctDNA，早期肺癌，演变 - 2017-08-06
STM：新疗法或有望治疗黄斑变性眼病
日前，来自爱尔兰三一学院（Trinity College Dublin）的研究人员在《科学-转化医学》杂志上报告称，一种具有免疫调节功能的细胞因子白细胞介素-18 有望用来治疗老年性黄斑变性，这是治疗老年人常见眼病的老年性黄斑变性是老年人的一种常见眼病，患有此病的人视网膜微血管增生，黄斑逐渐恶化，导致中心视力模糊或出现盲点，严重者无法读书、看电视、开车或用电脑。 研究人员在动物
新华网 - 眼病，黄斑变性 - 2014-04-03
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