Nat Genet：新的胃癌致病基因ARID1A被发现
Genetics刊登了来自香港大学李嘉诚医学院和辉瑞制药公司等机构的研究人员的最新研究成果“Exome sequencing identifies frequent mutation of ARID1A，研究人员利用先进的基因组技术，揭示了胃癌的所有基因突变，并发现了
胃癌，ARID1A - 2012-01-06
【JCO】首次探索霍奇金淋巴瘤自体移植后的克隆性造血与治疗相关髓系肿瘤的关联
学者开展了一项回顾性研究，纳入321例自体移植的HL患者，对PBSC产物进行 CH 相关或髓系恶性肿瘤相关基因靶向 DNA 测序，以确定这些患者的致病性突变。
聊聊血液 - 霍奇金淋巴瘤，自体移植，治疗相关性髓系肿瘤 - 2024-05-04
肿瘤浸润淋巴细胞治疗管理和最佳实践专家共识指南
使用肿瘤浸润淋巴细胞 (TIL) 治疗实体瘤的过继细胞疗法 (ACT) 涉及直接手术切除患者的肿瘤组织以及离体扩增 TIL，从而通过改善肿瘤微环境来逆转肿瘤微环境中的功能失调状态。表型、功能和肿瘤反应
J Immunother Cancer - 肿瘤浸润淋巴细胞 - 2024-04-10
Neurology：显性遗传阿尔兹海默病的癫痫发作致病基因
为了评估大型French队列中常染色体显性早发型阿尔兹海默病(ADEOAD)的癫痫发作次数和可能的诱发突变原因。在法国进行了全国性的多中心研究， ADEOAD患者携带 PSEN1, PSEN2, APP致病性基因突变，或APP基因重复，最少随访时间5年，系统的记录临床、EEG和影像数据。试验包含77个家族的132例患者：94人携带 PSEN1基因突变(MCs)，16人携带APP基因
MedSci原创 - 2016-07-31
JAMA:遗传咨询的茫茫前路，BRCA致癌性远比认识复杂
近日，英国剑桥大学科学家的一项研究表明与乳腺癌和卵巢癌相关的早期BRCA突变携带者癌症风险显着增加，BRCA基因突变的位置以及乳腺癌家族史的程度也影响着相关癌症风险的大小。
转化医学网 - 遗传，BRCA，致癌，乳腺癌 - 2017-07-21
bioRxiv: 新冠病毒新突变与受体结合力可能提高上百倍
020年3月17日，南方医科大学张其威教授，暨南大学张弓教授共同通讯在bioRxiv上在线发表题为“RBD mutations from circulating SARS-CoV-2 st
公共卫生学术热点追踪 - COVID-19新冠病毒 - 2020-03-23
TP53基因突变“加”其他抑癌基因突变，癌症患者的靶向治疗效果差2到3倍！
今天癌度给大家解读一份基因检测报告，说明的是不仅仅TP53抑癌基因突变会影响靶向药治疗效果，其他的乘客突变如RB1、NF1、ARID1A、BRCA1和PTEN都会影响靶向药的治疗效果。
癌度 - TP53基因突变 - 2023-10-29
Am J Hum Gene：7000年前的一次基因突变，竟影响了全球400多万人……
一次偶然的基因突变，悄然改变了这个孩子的血红蛋白，血红蛋白是红血球中的一种分子，为人体输送氧气。这个突变并没有害处；因为人的每个基因都有两个拷贝，他的另一个血红蛋白基因拷贝是正常的。所以这个孩子健康的活下来，组成家庭，并将这个突变传给他的后代。但是他没有想到
药明康德 - 基因突变，血红蛋白 - 2018-04-12
婴儿癫痫伴游走性局灶性发作：临床特点、病因、治疗
婴儿癫痫伴游走性局灶性发作(epilepsy of infancy with migrating focal seizures，EIMFS)既往又称婴儿游走性部分性癫痫(MPSI)或婴儿恶性游走性部分
网络 - 婴儿癫痫，婴儿癫痫伴游走性局灶性发作 - 2022-08-31
癌症靶向治疗的圣杯：卢敏团队首次在人体内实现p53靶向
如能获得该圣杯，将在科学将上开启抑癌蛋白这一最广泛发生突变却迄今不可成药的靶点，在临床上大幅增加靶向治疗的受益人群。
“生物世界”公众号 - 癌症，p53 - 2023-04-11
Nat med：肿瘤抑制基因ARID1a或能作为免疫疗法疗效的新型生物标志物
近日，一项刊登在国际杂志Nature Medicine上的研究报告中，来自德克萨斯大学MD安德森癌症中心的科学家们通过研究发现，一种频繁突变的肿瘤抑制基因—ARID1a的功能性缺失或会诱发正常DNA修复功能的缺失，并且促进肿瘤对免疫检查点抑制剂疗法变得敏感，前期研究结果表明，ARID1a的突变或能帮助有效预测免疫疗法的成功性。
细胞 - ARID1A，肿瘤，抑制基因 - 2018-05-12
血液检查可用于BRCA1，2突变携带者的检测
简单的血液检查将有助于诊断出携带有BRCA1和2突变的遗传性乳腺癌和卵巢癌。巴勒斯坦耶路撒冷Hadassah 大学医院Sharett 肿瘤研究所住院部主任Asher Salmon博士报告称，对于疑似携带有BRCA1/2突变的女性，采用这种检查便可避免使用价格高昂的基因序列检测
MedSci原创 - BRCA1，循环 - 2013-05-20
Nat Genet：科学家确定了黑色素瘤第三最常见突变基因
众所周知，基因突变在黑色素瘤的发生中扮演着重要的作用，而且已经确定了许多突变的基因和基因组。然而，约30%的黑色素瘤其突变基因仍未清楚。目前，一项新的研究已经确定了存在于大量黑色素瘤中的一组基因突变，并确定了一个主要的突变基因。研究人员证实，NF1是黑色素瘤发生过程中主要基因。文中，
MedSci原创 - 黑色素瘤，基因突变，NF1 - 2015-07-29
Blood：如何诊断骨髓增生异常综合征及其重叠疾病
骨髓增生异常综合征（MDS）是克隆性造血性疾病，临床表型不特异，正确诊断MDS及其重叠疾病对临床很重要，因遗传学和病理生物学差异，其预后、治疗方案以及分子易感性可能完全不同。美国Tanaka教授在《血液学》（Blood）杂志发表综述，讨论了MDS及其重叠疾病的诊断，包括骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤（MDS/MPN）、再生障碍性贫血、继发性急性髓系白血病（sAML）、意义不明克隆性造血和意义不明
肿瘤资讯 - 骨髓增生异常综合征，MDS，造血性疾病，诊断 - 2019-03-11
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