中国人群乳腺癌早发突变位点获发现
中科院上海生科院生物化学与细胞生物学所研究员姜海小组和第二军医大学长海医院合作，在一项最新研究中首次发现了中国人群特有的乳腺癌">乳腺癌高风险CHEK2突变位点Y390C，并揭示了该突变位点通过影响
中国科学报 - 乳腺癌，基因，筛查 - 2015-02-02
Cancer：基因KRAS突变与晚期肺腺癌患者更短存活相关联
根据一项于2012年7月18日在线发表在Cancer期刊上的研究，就晚期肺腺癌患者而言，基因KRAS突变就能够预测更短的存活时间。来自美国西北大学的Melissa L.Johnson博士和同事们在2002年到2009年期间评价了1036名晚期肺腺癌患者(59%为女性；33%为从没有吸过烟的人)体内的基因EGFR和KRAS的突变状态，并利用这些数据研究了KRAS突变的预后意义
生物谷 - KRAS，晚期肺腺癌，存活 - 2012-07-31
PNAS：BRAF基因的突变可能成为儿童脑瘤治疗靶点
研究儿童脑瘤的科学家们发现，BRAF基因上的不同突变将需要特异性的治疗方式，文章发表在美国国家科学院院刊PNAS杂志上。研究显示，基因测序数据能帮助人们，依据患儿肿瘤中的特定突变来实现个性化医疗。同一个基因上的不同突变，对治疗药物的反应也大相径庭，而我们这项研究揭示了这种现象背后的分子机制，”文章第一作者，美国费城儿童医院的Angela J
生物通 - BRAF，突变，胶质瘤 - 2013-04-04
Nature：抗原递呈基因突变促进T细胞参与帕金森病病变
这项研究可能解释了帕金森病与特定MHC等位基因突变的关联性。扩展了后天免疫系统参与帕金森病病理学的机制。未来对于携有这类突变的帕金森病人，使用IL5拮抗剂可能起到治疗效果。
MedSci原创 - 帕金森病，基因突变，抗原递呈 - 2017-06-27
AJHG：XRCC2基因突变增加患乳腺癌的风险
据研究人员介绍，XRCC2基因突变会导致乳腺癌。乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤。到目前为止，除了BRCA1和BRCA2基因突变和一些罕见的综合征（如TP53突变，STK11、PTEN基因、CDH1基因、NF1基因或NBN）外，乳腺癌的家族聚集性一直得不到解释。
生物谷 - 肿瘤，癌症 - 2012-04-10
JCO：鉴定出9个促进白血病产生的基因突变
急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukaemia, ALL)是一种血癌，特征在于白细胞发生基因突变而不受控制地增
生物谷 - 白血病，基因突变 - 2012-08-09
【ASCO 2016】预告：奥拉帕利（Olaparib）和BRCA突变相关研究
本次就先为大家带来奥拉帕利（Olaparib）和BRCA突变相关研究汇总！（一）关键数据报道 “Best of ASCO”Abstract 5501 Study19研究：Olaparib治疗BRCA突变铂敏感复发
肿瘤资讯 - 2016-05-27
Circulation：MYL4突变相关房颤的亚稳定心房状态
利用MYH6：mCherry敲入报告基因细胞系，研究人员开发了一种可产生并高度提纯具有心房细胞生理和分子特征的多能干细胞来源的心肌细胞的实验方案，还模拟了一种人类MYL4突变，AF的一种少数明确的遗传因素之一
MedSci原创 - MYL4，房颤，心律失常 - 2020-02-01
Gut：食管鳞状细胞癌和腺癌突变模式和驱动基因研究
研究人员对食管鳞状细胞癌以及腺癌之间的基因组和表观基因水平差异进行了研究，揭示了食管癌的新分子特征，该研究为食管癌的针对性治疗提供了依据
MedSci原创 - 食管癌，鳞状细胞癌，腺癌 - 2017-09-05
新冠病毒突变毒株，谁有可能是真正的“毒王”？
截至目前，WHO已经追踪到11种新型变异株，并将Alpha（B.1.1.7）、Beta（B.1.351）、Gamma（P.1）、Delta（B.1.617.2）列为“需要关注”
MedSci原创 - 新冠病毒 - 2021-08-15
Cell Res：库欣病普遍存在USP8基因突变
2015年3月，由上海复旦大学附属华山医院神经外科和上海交通大学Bio-X中心共同领衔，北京泛生子生物科技协助完成的库欣病遗传发生机制研究的最新成果，正式发表于国际一流学术期刊《Cell Research》3月刊。库欣病是垂体促肾上腺皮质激素（ATCH）腺瘤或ACTH细胞增生，分泌过多ACTH，引起肾上腺皮质增生，产生皮质醇增多症，导致一系列代谢紊乱和病理变化。该病临床危害极为严重，累及全身多个重
生物谷 - 库欣病，外显子技术 - 2015-03-19
NEJM：HSD17B13基因突变可预防慢性肝病进展
研究发现HSD17B13基因功能丧失突变与慢性肝病以及脂肪变性向脂肪性肝炎进展的风险降低相关
MedSci原创 - 慢性肝病，ALT，AST，HSD17B13 - 2018-03-22
Cell：CLP1 突变能引发罕见神经系统疾病
日前，两个独立的研究团队发现，特定基因上的突变会引发一种影响外周和中枢神经系统的新遗传疾病。研究显示，这种突变会干扰 tRNA 的生成，使神经元前体细胞更容易凋亡。这种疾病是 CLP1 基因突变引起的，该基
MedSci原创 - 神经，CLP1，突变 - 2014-04-28
WCLC 2013：阿法替尼有效治疗EGFR突变阳性NSCLC新证据
会上，2项大规模随机对照、Ⅲ期试验——LUX-Lung 3和LUX-Lung 6的一系列最新分析结果被陆续公布，为以阿法替尼为代表的不可逆性ErbB家族阻滞剂治疗EGFR突变阳性NSCLC提供了新证据。
中国医学论坛报 - 肺癌，靶向治疗 - 2013-11-06
Genomic Res：全基因组测序发现肝癌易突变基因β-catenin等
由亚洲癌症研究组织、中国深圳华大基因研究院等多家单位合作完成的与肝细胞癌相关的基因突变研究成果近日在《基因组研究》上发表。
中国科学报 - 肝癌，基因，全基因组测序 - 2013-07-03
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