CCLM:基于三个不同HCV基因组区域的实时PCR对新cobas®HCV基因分型测试进行评估
丙型肝炎病毒(HCV)基因型的确定和丙型肝炎病毒亚型1a和1b的鉴定在抗HCV治疗开始前是强制性要求的。
MedSci原创 - 基因检测,HCV - 2017-05-14
PNAS:外显子变异检测——全基因组测序比全外显子测序更强大
目前,全外显子测序和全基因组测序技术在遗传分析和发现导致疾病发生的潜在基因突变方面应用越来越广泛,随着测序技术的不断迭代更新,越来越成熟,昂贵的价格会逐渐降低,那么在排除价格因素之后,全外显子测序和全基因组测序在检测外显子突变方面究竟谁更加强大呢
生物谷 - 外显子,基因组测序 - 2015-04-08
Lancet Neurol:评估婴儿癫痫快速基因组测序的可行性、诊断产量和临床效用
本文发现支持在临床护理新发性癫痫婴儿时实施快速基因组测序的可行性。需要纵向随访,以进一步评估快速遗传诊断在改善临床、生活质量和经济成果方面的作用。
MedSci原创 - 癫痫,婴儿,快速基因组测序 - 2023-11-26
SCI REP:全基因组测序来确定与青年人动脉粥样硬化病变相关的基因变异!
同样地,罕见变异分析也未发现变异达到了外显子层面的显著性的基因。在60个CAD基因中,NBEAL1与动脉斑块之间的相关性最强,在针对早发心肌梗死患者基于基因的全外显子测序中也确定了NBEAL1的相关性。
MedSci原创 - 全基因组测序,动脉粥样硬化,基因变异 - 2017-06-22
Eur Heart J:解读遗传在高血压中扮演的角色(二)基因组时代的到来
然而,在种群水平上研究血压时,光滑的高斯分布曲线表明这些突变好像并没有发挥很大的作用,因为如果有的话,由于多基因遗传效应,每一个很小的突变都有可能导致高血压或增加高血压的易感性。
MedSci原创 - 高血压,遗传,风险,人类基因组计划,高血压基因组关联研究,单核苷酸多肽性,遗传力 - 2017-06-05
JCLA:一种低成本和低模板加尾法用于单细胞全基因组测序
单细胞全基因组测序为了解正常细胞和病变细胞的遗传异质性提供了新的视角。然而,扩增福尔马林‐固定组织的低细胞数仍然存在问题。基于循环‐扩增周期(MALBAC)是一种常用的需要多次退火低细胞数全基因组扩增(WGA)方法。 本研究开发了一种低模板加尾法,从亚纳米克或更少的DNA来评估基于MALBAC的WGA。
MedSci原创 - 单细胞全基因组测序 - 2019-07-14
UK biobank新增50万人全基因组数据,面向全球研究者开放共享
世界上最大的全基因组数据库之一变得更大了。被称为 "英国生物银行(UK biobank) "的英国健康研究今天(2023年11月30日) 向科学家们提供了近50万人的全基因组数据以供分析,比
MedSci原创 - 全基因组,全基因组测序,全基因组分析,UK biobank - 2023-11-30
Nature:基于空间分辨转录组学分析良、恶性组织拷贝数状态,揭示全基因组CNV的独特克隆模式
研究团队对前列腺器官进行了深入的空间分析,生成了一个前所未有的图谱,包含单个患者多达50000个组织结构域以及10个患者约120000个组织结构域。
测序中国 - 全基因组,克隆模式 - 2022-08-28
Mol Cell:杜立林实验室发现一种新的基因组保护机制
2017 年 5 月 25 日,我所杜立林实验室在《Molecular Cell》在线发表题为“SUMO-Targeted DNA Translocase Rrp2 Protects the Genome from Top2-Induced DNA Damage”的研究论文。该论文发现一个名为 Rrp2 的 DNA 移位酶通过阻止 DNA 拓扑异构酶Ⅱ(Top2)的降解来避免 Top2 毒剂(To
北京生命科学研究所 - 基因组 - 2017-05-31
JCEM:全基因组DNA低甲基化增加在甲状腺癌中扮演何角色?
尽管现在大家都知道全基因组DNA低甲基化是很多癌症发生发展的主要原因之一,但其在甲状腺癌中的作用还不清楚。
MedSci原创 - 全基因组DNA,低甲基化,甲状腺癌 - 2017-11-21
Blood:套细胞淋巴瘤亚型的基因组学和表观遗传学分析
在cMCL和nnMCL中,原发CCND1重排的介导机制相同,但在表观遗传和驱动程序组成上有所不同;与增殖细胞史有关的基因组复杂性和DNA甲基化变化将具有不同临床结局的患者分层。
MedSci原创 - 全基因组测序,套细胞淋巴瘤,DNA甲基化 - 2020-07-02
Mol Cell | 北京基因组所杨运桂团队及合作者揭示表观转录组学与癌症的“意外”关联
近日,北京基因组研究所杨运桂研究员团队联合比利时布鲁塞尔自由大学研究团队意外地发现SRSF2优先与m5C修饰的RNA直接结合。
测序中国 - 白血病,mRNA,NSUN2低表达,SRSF2P95H - 2023-12-26
CELL RES:ChinaMAP:最大规模中国人群深度全基因组测序和表型研究
中国代谢分析项目(China Metabolic Analytics Project,ChinaMAP)是基于中国代谢表型数据的跨区域、跨人群的队列研究。
MedSci原创 - 酒精,代谢疾病,深度测序 - 2020-05-01
Nat Commun:全基因组荟萃分析确定与老年人肌无力相关的15个易感基因座
与年龄相关的肌肉力量丧失(称为运动障碍)是随着年龄增长而发生的特征性变化之一,而肌肉无力被认为是体弱和肌肉减少症(sarcopenia)的基本组成。
MedSci原创 - 易感基因座,全基因组关联研究,肌无力,肌肉减少症 - 2021-02-05
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