Nature：新发现 胰腺癌“大爆炸”基因突变
胰腺癌总是来得很突然，发展又很快。这种疾病的高侵袭性一直是医学上的一个谜。Nature杂志发表的一篇文章描述了胰腺癌发展和扩散的新发现，挑战了人们对这种致命癌症的现有认识。胰腺癌生长快而且转移率高，是一种非常致命的恶性疾病。2016年美国癌症协会的数据显示，胰腺癌患者的5年生存率在7-8%之间。虽然手术可以根治这种疾病，但胰腺癌在确诊时只有10–20%是可切除的，其它患者只能接受化疗。人们亟需了解
生物通 - 胰腺癌，基因检测 - 2016-11-01
王燕教授：纵览EGFR突变阳性晚期NSCLC治疗，优化患者管理
EGFR突变是中国晚期非小细胞肺癌（NSCLC）患者最常见的驱动基因，其包括19外显子缺失突变（19del）和21外显子L858R点突变（21L858R）等常见突变，也包括20外显子插入突变等罕见突变
肿瘤资讯 - 非小细胞肺癌(NSCLC)，患者管理 - 2020-04-14
CLIN CANCER RES：同源重组基因突变与卵巢癌结局
既往的原发卵巢癌临床试验表明，BRCA1和BRCA2以外影响同源重组修复的基因突变与患者无进展生存和总生存改善有关。那么，BRCA1和BRCA2以外的同源重组修复（HRR）基因突变是否会改善接受铂类治疗的卵巢癌患者结局呢？CLIN CANCER RES近期发表了一篇文章研究这一问题。
MedSci原创 - 同源重组基因突变，卵巢癌，临床结局 - 2018-02-26
PLOS Genet：儿童自闭症谱系障碍与线粒体DNA突变有关
近期发表于PLOS Genetics的一项研究表明，与其他家庭成员相比，患有自闭症谱系障碍（ASD）的儿童线粒体DNA有害突变的数量较多。
MedSci原创 - 自闭症谱系障碍，线粒体基因突变 - 2016-10-29
JNNP：SOD1新发突变是ALS的一个原因
40多个基因突变与肌萎缩侧索硬化症（ALS）的发病机制有关，有些基因突变还与遗传相关的额颞叶痴呆（FTD）有关。ALS的遗传率估计为40%-53%，但只有5%-13%的患者报告ALS家族史为阳性。超氧
MedSci原创 - DNA，SOD1，新发突变 - 2021-10-11
Nature：P53突变，干细胞疗法背后可能的癌变风险
研究人员因此提出警示，在未来选择干细胞疗法的时候，一定要充分的调查干细胞的基因突变，以防止可能的癌变发生。
MedSci原创 - 干细胞，P53突变，癌症 - 2017-04-28
JCI：代谢酶突变或可帮助脑部肿瘤躲避免疫治疗
在本周发表在国际学术期刊JCI上的一项新研究中，美国UCSF的Hideho Okada实验室研究了异柠檬酸脱氢酶（IDH）发生突变是否会帮助肿瘤抵抗免疫治疗，IDH突变通常出现在低级别的
生物谷 - 癌症，代谢酶 - 2017-03-24
mBio：关键突变让细菌对抗生素产生耐受性
图片来源：medicalxpress.com 为了阐明白血病患儿为何会发生长期感染，近日来自圣犹大儿童医院的研究人员通过研究发现了一种特殊突变，该突变能够让细菌对有效的抗生素疗法产生耐受性，相关研究刊登于国际杂志
生物谷 - 抗生素 - 2017-01-05
Nature： 突变导致相分离发生紊乱进而引起Rett综合征
Rett综合征是一种以女性发病为主的神经系统发育障碍疾病， 属于X染色体连锁神经发育性疾病该病。该疾病在女性中的发病率为1/15000～1/10000， 临床特征表现为智力低下、语言功能丧失等。
BioArt - Rett综合征，神经系统发育障碍疾病，女性疾病 - 2020-08-10
Nat Commun：靶向治疗帕金森，逆转基因突变效应可尝试
近日，来自谢菲尔德大学的科学家通过研究，揭示了如何靶向作用逆转引发帕金森疾病的常见基因突变的效应，相关研究刊登于国际杂志Nature Communications上。名为LRRK2基因的突变会使得个体具有患帕金森疾病的风险，然而目前这其中的机理尚不清楚。本文中，研究人员Kurt De Vos教授通过研究对携带有LRRK2 Roc-COR突变的果蝇进行研究发现，一种特殊药物可以完全恢复该果蝇
生物谷 - 帕金森，基因突变 - 2014-10-20
Nat Genet：稀有突变导致精神分裂症风险增加
这项研究结果表明，稀有的有害变异会导致伴有/不伴有智力障碍的精神分裂症风险增加，并为精神分裂症和其他神经发育疾病之间存在遗传风险的重叠提供了有力支持。
MedSci原创 - 稀有突变，精神分裂症 - 2017-06-30
中国 EGFR 基因敏感突变和 ALK 融合基因阳性 NSCLC 诊疗指南
肺癌的发病率和死亡率均居我国恶性肿瘤第 1 位，其中 80%-85% 的患者为非小细胞肺癌（non-smallcelllungcancer，NSCLC）。NSCLC 患者的 5 年生存率约为 15%，约 70% 的 NSCLC 患者确诊时即为晚期。基于分子靶点的个体化分子靶向治疗成为 NSCLC 的研究热点，尤其是以表皮生长因子受体（epidermalgrowthfactorreceptor，
中华肿瘤杂志 - 非小细胞肺癌，指南 - 2014-09-12
Nature：自发性突变引起先天性心脏病
近日，一项最新研究表明，10%这样的缺陷是由并非来自患儿父母的遗传突变所引起。研究结果发表在5月12日的《自然》（Nature）杂志上。
生物360 - Nature，自发性突变，先天性心脏病 - 2013-05-14
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