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JNNP:神经元蜡样脂褐质沉积症5型,新的致病变异和意外的表型发现

JNNP:神经元蜡样脂褐质沉积症5型,新的致病变异和意外的表型发现

神经元蜡样脂褐质沉积症(NCLs)是一种遗传性疾病,其特征是聚集类似脂褐素或蜡状物的自体荧光物质。大多数患者表现为认知和运动能力下降、癫痫发作和视力下降。NCL是儿童期最常见的神经退行性疾病。CLN5

网络 - 表型,神经元蜡样脂褐质沉积症,致病变异 - 2023-02-09

【盘点】2020年9月17日Blood研究精选

【盘点】2020年9月17日Blood研究精选

2020年9月17日Blood研究精选

MedSci原创 - Blood杂志 - 2020-09-21

Nature Immunol | 发明基于CRISPR的集成内源基因激活肿瘤免疫疗法

Nature Immunol | 发明基于CRISPR的集成内源基因激活肿瘤免疫疗法

癌症免疫疗法,特别是靶向T细胞表面分子的免疫检查点疗法,在临床癌症治疗中取得了巨大的成功 ,给此前近乎无药可用的晚期癌症病人带来曙光。目前,免疫疗法在过二十种癌症中获批,成为转移性肺癌等几种癌症的一线标准疗法。为此,免疫检查点疗法的开创者James P. Allison和Tasuku Honjo获得2018年诺贝尔生理医学奖。目前主要的免疫疗法包括免疫检查点疗法、细胞疗法、非特异性免疫疗法(如细胞

BioArt - CRISPR,内源基因,肿瘤免疫疗法 - 2019-10-16

糖原累积病(Ⅰ型、Ⅱ型),这一篇就够了!

糖原累积病(Ⅰ型、Ⅱ型),这一篇就够了!

糖原累积病(Ⅰ型、Ⅱ型)均是常染色体隐性遗传病。

网络 - 罕见病,糖原累积病 - 2024-01-28

【盘点】9月Lancet Oncol杂志亮点一览

【盘点】9月Lancet Oncol杂志亮点一览

【盘点】9月Lancet Oncol杂志亮点一览Lancet Oncol杂志有哪些亮点?梅斯医学小编为您盘点。【1】Lancet Oncol:乳腺癌新标志物:SPAG5增殖标志物已被推荐用于指导乳腺癌系统治疗的选择。不过最好的标志物是什么事还不知道。本研究旨在确认乳腺癌的增殖驱动因素及其相关特征,评估这些标志物与临床结果、化疗反应间的联系。研究数据来自3个队列:诺丁汉发现队列(n=171),乌

MedSci原创 - Lancet,Oncol - 2016-09-19

Nature:大规模研究揭示生命所必需的基因

Nature:大规模研究揭示生命所必需的基因

相关研究结果于2016年9月14日在线发表在Nature期刊上,论文标题为“High-throughput discovery of novel developmental phenotypes”。

生物谷 - 基因,生命 - 2016-09-17

疫路有我,阔然开朗 | 胶质瘤、脑转移瘤在线公益答疑

疫路有我,阔然开朗 | 胶质瘤、脑转移瘤在线公益答疑

2020年3月14日,第一期“阔然专栏”在线直播栏目邀请复旦大学附属华山医院秦智勇教授、盛晓芳教授、梁晓华教授、庄冬晓教授和陈宏教授、徐州医科大学附属医院肿瘤中心章龙珍教授、复旦大学附属肿瘤医院曹依群

生物探索 - 胶质瘤,脑转移瘤 - 2020-03-16

JCO:王洁教授团队发现Torpalimab联合化疗治疗非小细胞肺癌效果良好

JCO:王洁教授团队发现Torpalimab联合化疗治疗非小细胞肺癌效果良好

该研究调查了Torpalimab (托利帕利单抗)联合化疗作为晚期非小细胞肺癌(NSCLC)一线治疗的疗效和安全性。

转化医学网 - 非小细胞肺癌,Torpalimab - 2022-10-16

新型抗肿瘤药物临床应用指导原则(2019年版)

新型抗肿瘤药物临床应用指导原则(2019年版)

第一部分  新型抗肿瘤药物临床应用指导原则   为规范新型抗肿瘤药物临床应用,提高肿瘤合理用药水平,保障医疗质量和医疗安全,维护肿瘤患者健康权益,特制定新型抗肿瘤药物临床应用指导原则。本指导原则涉及的新型抗肿瘤药物是指小分子靶向药物和大分子单克隆抗体类药物。   抗肿瘤药物临床应用的基本原则 抗肿瘤药物的应用涉及临床多个学科,合理应用抗肿瘤药物是

网络 - 肿瘤 - 2019-12-21

奥希替尼耐药?最新策略来了!

奥希替尼耐药?最新策略来了!

一文汇总奥希替尼耐药相关临床策略。

网络 - 处理策略,奥希替尼 - 2022-04-22

个人观点(2022.11.10):纯磨玻璃结节也会转移?

个人观点(2022.11.10):纯磨玻璃结节也会转移?

多发磨玻璃结节如果就算是转移,转移灶与原发灶都是纯磨玻璃密度,发展慢,惰性,随访并不进展,那此转移与传统转移能相提并论否?

叶建明说结节 - 混杂磨玻璃结节,纯磨玻璃结节 - 2022-11-14

看见“罕见病”:罕见分子亚型肺癌,了解一下

看见“罕见病”:罕见分子亚型肺癌,了解一下

罕见分子亚型肺癌,一文梳理!

网络 - 肺癌,亚型,罕见病,汇总 - 2023-03-01

5岁女童罹患重症脑炎,谁是幕后黑手?

5岁女童罹患重症脑炎,谁是幕后黑手?

本文报道1例以长时间头痛起病就诊的5岁女性儿童患者,初期诊断为皮炎外瓶霉神经系统感染,后经全外显子测序确诊为遗传性CARD9缺乏症,旨在提高临床医生对本病的认识,同时提高微生物室人员对少见菌的了解。

“检验医学”公众号 - 重症脑炎 - 2022-10-27

肺癌顶级期刊丨EGFR/TP53共突变再遇到这些抑癌基因变异,TKI效果更差!

肺癌顶级期刊丨EGFR/TP53共突变再遇到这些抑癌基因变异,TKI效果更差!

在这项研究中,研究者探索了在接受EGFR-TKIs治疗的EGFR突变NSCLC患者中,TSGs变异的临床影响,以确定在TP53突变状态的背景下,其他TSGs变异是否影响预后。

苏州绘真医学 - 非小细胞肺癌,NSCLC - 2023-10-30

【专家访谈】“问题ADC”大盘点,讲讲这些药物如何加入非小细胞肺癌的“治疗革命”

【专家访谈】“问题ADC”大盘点,讲讲这些药物如何加入非小细胞肺癌的“治疗革命”

在采访期间,Levy博士详细介绍了这些ADC如何改变NSCLC治疗模式,并强调了在脑转移患者、鳞状细胞癌患者与非鳞状细胞癌患者中观察到的疗效。

苏州绘真医学 - 非小细胞肺癌,ADC - 2024-03-05

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