皮肤活检确诊成年起病神经元核内包涵体病二例
神经元核内包涵体病（neuronal intranuclear inclusion disease，NIID）是以中枢和外周神经系统及其他器官细胞核内嗜酸性透明包涵体形成为特征的慢性神经退行性疾病。NIID是临床罕见病，其临床表现多样，临床上常常被误诊。随着日本学者证实皮肤活检可以确诊本病，日本已陆续报道了数十例，最近国内刚有1例确诊病例报道。现将我院通过皮肤活检和基因检测确诊的两例成年起病的NI
中华内科杂志 神经科病例撷英拾粹 - 皮肤活检，成年起病，神经元核，包涵体病 - 2019-12-22
安徽全面推广按病种收付费，不少于150个病种
各级新农合管理部门分别选择不少于150个病种(病种组)实施按病种付费，到2018年，全省二级以上公立医院实施按病种付费的出院病例数要达到新农合总出院病例数的50%。
合肥在线 - 安徽，病种，收费 - 2017-10-05
病例 | 糖尿病纹状体病（非酮性高血糖性偏身舞蹈症）
糖尿病纹状体病是一特殊的综合症，多见于糖尿病控制不佳的高血糖患者，以老年女性为多。
影像诊断与科研 - 糖尿病纹状体病，非酮性高血糖性偏身舞蹈症 - 2023-12-05
每天10000步，糖尿病风险降低44%，还降低心脏病、癌症风险
研究显示，每天10000步是健康益处的最佳点，降低糖尿病、心脏病、癌症和死亡风险，而且更快的步伐还能获得额外的收益。
医诺维 - 糖尿病，运动，饮食习惯 - 2023-01-02
Nature Medicine： 发现一型胰岛素突变引起1型糖尿病病
这项研究发现了临床中存在的一种新的来自非正常翻译而产生的突变型胰岛素蛋白，并且揭示其足以能够作为自身T细胞的抗原，从而介导杀死胰岛的β细胞，引起1型糖尿病。未来可以因此，筛选含有这一基因突变的1型糖尿病病人，而对此采取个性化疗法。
MedSci原创 - 1型糖尿病，胰岛素突变，T细胞 - 2017-05-01
NEJM：镰状细胞病基因治疗后的急性髓系白血病病例
更高比例的转基因表达细胞可能会消除其中的许多细胞，这需要更长时间的随访来评估移植介导的基因治疗对镰状细胞病患者的效果。
MedSci原创 - 镰状细胞病 - 2021-12-15
ACC2018：炎症性肠病或为心脏病的独立危险因素
凯斯西储大学的学者在ACC年会上发布的研究结果提示：炎症性肠病（IBD）或为心脏病的一个独立危险因素。
Medical News today - 炎症，肠病，心脏病 - 2018-03-13
缺血性心肌病易与其他心肌病混淆 如何鉴别诊断？
59岁男性患者，因半个月前无明显诱因出现胸闷、气短、伴咳嗽入院，由超声心电图确诊为冠心病、陈旧性心肌梗死、缺血性心肌病。缺血性心肌病如何与扩张型心肌病鉴别诊断？临床中漏诊误诊的原因有哪些？
环球医学 - 缺血性心肌病，心肌病，鉴别诊断 - 2017-10-26
2018 神经结节病联盟共识：神经结节病的定义和诊断标准
2018年12月，神经结节病联盟小组制订了针对中枢神经系统（CNS）和周围神经系统（PNS）的神经结节病的定义和诊断标准共识。本文提出了NS的诊断标准共识。符合很可能或明确标准的患者应被视为患有NS，而符合可能标准的患者则为可能患有NS并且可能对针对结节病的治疗有反应。病理检查提高了结节病诊断的可信度。
网络 - 神经结节病 - 2019-02-27
JCEM：骨硬化病的诊断和管理——骨硬化病工作组专家共识
骨硬化病，又称大理骨硬化病，或称原发性脆骨硬化症。是一种少见的全身性骨结构发育异常的先天性疾病，颅骨为好发部位之一。骨质极为密，并失去原来的结构，犹如大理石。但骨脆性增加易发生骨折。骨硬化病，通过破坏骨细胞活动或发育完成一系列的罕
MedSci原创 - 骨硬化病，指南，共识，骨化三醇 - 2017-06-30
血糖能高能低的罕见病——自身免疫性胰岛素受体病
临床上会遇到糖尿病的病人出现高血糖，会遇到刚刚分娩的孩子出现新生儿低血糖，那么有没有什么病，自然病程中既可能出现高血糖又可能出现低血糖呢？
网络 - 自身免疫性胰岛素受体病 - 2023-04-21
WJP：糖尿病合并妊娠对子代先天性心脏病的影响
降低血糖、补充抗氧化应激药物和运动等治疗方案有助于预防母亲PDM诱发先天性心脏病。
MedSci原创 - 先天性心脏病，糖尿病合并妊娠 - 2023-04-16
容易被误诊的儿童/青少年糖尿病类型——单基因糖尿病
单基因糖尿病90%被误诊。出生12个月内诊断糖尿病的婴儿，需要进行基因检测。缺乏1型糖尿病或2型糖尿病特征的糖尿病患者，需要进行基因检测。单基因糖尿病需要个体化的的治疗手段，其前提是对单基因糖尿病进行精确诊断与分型。
林博讲糖微信公众号 - 单基因糖尿病，误诊，诊疗 - 2018-06-14
Diabetologia：母亲曾患妊娠糖尿病的青少年更易患糖尿病
以色列希伯来大学Ram Weiss等发表的一项最新研究显示，母亲曾患妊娠糖尿病的青少年早期罹患糖尿病的风险显著增加；12岁的肥胖少年即便糖耐量正常，若其目前患妊娠期糖尿病，其在15岁左右患2型糖尿病或糖耐量受损的风险是增加近研究者入选255例糖耐量正常的肥胖青少年，其中17.7%在胎儿时期暴露于妊娠糖尿病环境，69%在随访期间糖耐量正常，31.1%出现糖耐量受损或糖尿病。与母亲无妊娠期糖
中华医学会糖尿病学分会 - 妊娠糖尿病，青少年 - 2014-09-12
慢病管理中应重视糖尿病与心血管疾病的关系
3月30日，由首都医科大学附属北京安贞医院内分泌科主办的“2012年糖尿病与心血管疾病临床诊治研讨会”在京召开，会上主要讨论了糖尿病合并冠心病手术方式的选择、如何降低糖尿病患者的心血管风险及如何全面管理老年糖尿病患者等问题参会医生中有不少来自社区医疗卫生服务机构的全科医生，共同探讨了一些慢病管理中遇到的糖尿病与心血管疾病相关问题，明确了重视两种疾病的关系、个体化处理是
中国医学论坛报 - 慢病管理，心血管，糖尿病 - 2012-04-14
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