IJLH：使用定制的靶向富集系统组同时检测费城染色体阳性急性淋巴细胞白血病中ABL1突变和IKZF1缺失
MedSci原创 - 急性淋巴细胞白血病，费城染色体阳性 - 2018-07-31
邦耀生物基因编辑实验室在基因治疗血友病领域获得突破
2016年3月10日，华东师范大学生命科学学院院长、邦耀生物首席科学家、上海市调控生物学重点实验室刘明耀教授和李大力教授课题组在国际著名学术期刊《EMBO molecular Medicine》杂志上发表了题为“CRISPR/Cas9-mediated somatic correction of a novel coagulator factor IX gene mutation ameliora
生物谷 - 基因治疗，血友病 - 2016-03-21
Hum Mol Genet：全基因组关联分析确定影响眼压的新基因座
美国伊利诺伊大学芝加哥分校眼科与视觉科学系的Gao XR近日在Hum Mol Genet发表了一篇新的文章，他们使用英国生物库中的数据，对欧洲人群眼压升高（IOP）进行了全基因组关联研究。
MedSci原创 - 全基因组关联分析，眼压，新基因座 - 2018-04-05
Disease Models & Mechanisms：Gpr161的Pax3谱系特异性缺失与胚胎发育期间的脊髓神经管和颅面畸形有关
本文描述了Gpr161在后神经管发育中以前未报告的作用，并确认了其在小鼠颅神经冠和索米特衍生的骨骼生成和中脑形态形成中的作用。
MedSci原创 - Gpr161，Pax3谱系 - 2023-12-08
WHO 基因组成本核算工具
第一版基因组成本核算工具 (GCT) 有助于与 SARS-CoV-2 基因组监测相关的基础设施、劳动力、生物安全和质量保证的预算编制和资源调动。
WHO官网 - 基因组成本核算工具 - 2024-04-02
加权基因共表达网络分析揭示了与肺动脉高压相关的枢纽基因
研究了枢纽基因和免疫细胞浸润之间的相关性。最后，构建了一个大鼠HPH模型，并利用Western blotting分析验证了生物信息学分析的准确性。
MedSci原创 - 肺动脉高压，权重网络分析 - 2023-02-09
散发性甲状腺髓样癌的年轻患者基因检测有哪些发现？常见捣蛋基因少不了它
本研究表明，在早发性非遗传性MTC队列中，RET仍然是主要的驱动基因。在RET阴性肿瘤中，NF1和RAS是散发性MTC的驱动因素。
苏州绘真医学 - 甲状腺髓样癌，散发性甲状腺髓样癌，MTC - 2024-04-29
全球首个全基因组测序找到易感基因
FOXP4与新冠肺炎严重程度、肺功能和癌症相关，这表明肺功能障碍和新冠肺炎严重程度，在长新冠的病理生理学中具有更广泛的作用。
生物探索 - 易感基因，全基因组测序，长新冠，FOXP4 - 2023-07-19
NEJM：全基因组测序揭示脑面血管瘤病血管痣的突变基因
一例脑面血管瘤病患儿的皮肤及颅内影像资料 脑面血管瘤病是一种罕见的先天性神经皮肤发育障碍，其临床表现包括：三叉神经眼支支配区域的红葡萄酒色状血管斑、大脑软脑膜和脉络膜静脉毛细血管异常、青光眼、癫痫发作、卒中和智力障碍。曾有假说认为体细胞嵌合突变破坏血管发育是导致脑面血管瘤病和葡萄酒色素痣的原因，其严重程度和影响范围取决于发育过程中发生突变的时间点。迄今为止，此类突变尚未被证实。 该研究将3名脑
dxy - 全基因组测序，脑面，血管瘤病，血管痣，突变基因 - 2013-05-10
欧盟出台限制基因测试新政策
最近，欧盟出台限制基因测试新政策。这可能缩小了基因测试的应用场景。 医学研究者们并不支持这一限制。一些研究人员聚集在一起并表达了他们的意见。他们认为这个提案会限制基因测试的可用性，不利于社会发展。 基因测试是指通过实验方法来查看一个人的基因（带有遗传信息的DNA）。基因测试一般通过血液或者组织样品进行，根
生物谷 - 体外诊断 - 2016-03-02
蛋白质基因组学：运用蛋白质组技术注释基因组
随着高通量DNA测序技术的飞速发展，越来越多的物种完成了基因组测序．定位编码基因、确定编码基因结构是 基因组注释的基本任务，然而以往的基因组注释方法主要依赖于DNA及RNA序列信息．为了更加精确地解读完成测序的基因组，我们需要整合多种类型的组学数 据进行基因组注释．近年来，基于串联质谱技术的蛋白质组学已经发展成熟，实现了对蛋白质组的高覆盖，使得利用串联质谱数据进行基因组注释成为可
生物化学与生物物理学进展 - 亚硝基化谷胱甘肽还原酶，GSNOR，NO，炎症因子 - 2014-01-03
NAT GENET：STAT4和HLA-DQ基因可能是乙肝癌变关键基因
肝癌是全世界致死率高居第三的恶性肿瘤，也是中国常见的一种恶性疾病。全球每年约有70万人死于肝癌，而我国卫生部统计数据显示，全国每年有35-40万的肝癌新发病例，占全世界肝癌病人总数的一半以上。病史调查表明，我国的肝癌病人中80%以上都有乙肝病史。我国目前总计有9300万乙肝病人，占全世界乙肝患者总数的三分之一以上。统计数据显示，并非所有乙肝病人都会发展成为肝癌患者，那么究竟是什么导致乙
NAT GENET - 乙肝癌变，关键基因，肝癌 - 2012-12-19
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