CELL REP:研究人员发现针对癌症KRAS突变的新疗法
为了确定KRASi的适应途径,并预测规避耐药性的药物组合,研究人员使用基于质谱法的定量时空蛋白组学方法,对胰腺癌和肺癌的二维和三维细胞模型中KRASi的蛋白组学反应进行了剖析。
MedSci原创 - 肺癌,胰腺癌,KRAS突变,抑制剂 - 2020-04-09
专家解读Cell丨实现大规模、高效、精准的基因编辑突变
自从发现DNA是遗传的物质基础以来, 分析基因型 (DNA序列的差异)和表型(细胞、模式生物乃至人类的个体间差异)的关系, 一直是遗传学乃至生物学研究的核心科学问题。如果可以通过高通量的方法分析这一问题,将极大地促进我们对基因功能、表达调控和及其与疾病之间的关系。利用shRNA、siRNA 以及近几年来迅速发展的CRISPR, 高通量的敲低/敲除基因的表达, 已经被广泛应用于高通量的研究基因功能。
BioArt - 专家解读,大规模,高效精准,基因编辑突变 - 2018-09-29
Neurology:这个常见突变可以预测阿兹海默病恶化风险
最近在《Neurology》杂志上发表的一篇研究表明,脑源性神经营养因子 (brain-derived neurotrophic factor, BDNF) 突变可能加速AD高危人群记忆力和思考能力的丢失
药明康德 - 阿尔兹海默症,突变,认知 - 2017-05-13
Blood:针对突变型RUNX1 AML细胞的靶向疗法
体细胞或生殖细胞RUNX1突变(mt)与AML患者预后不良相关。敲除或抑制RUNX1可诱导更多的表达突变型RUNX1的AML细胞凋亡,提高表达突变型RUNX1的AML细胞的移植鼠的存活率。通过CRISPR/Case9介导敲除RUNX1增强子(eR1)或shRNA敲低BET蛋白BRD4抑制RUNX1的表达,可抑制突变型RUNX1 AML细胞的生长、诱导
MedSci原创 - RUNX1,AML,HPCs - 2019-04-27
Malaria Journal:非洲疟原虫遗传突变显示出耐药性
在非洲致命性最强的疟原虫中,科学家已鉴定出遗传突变,这些突变使疟原虫能耐受最强效抗疟药,这表明最好的抗疟武器可能已过时。但是,新研究则表明:疟原虫关键部分突变后能耐受青蒿素甲醚,其中青蒿素甲醚是2种最有效青蒿素中的一种。 在该研究中,研究人员从28
生物谷 - 研究 - 2012-05-06
Nature:APP基因的点突变可降低患老年痴呆几率
7月11日,《自然》杂志网络版上报告的一项新研究发现,一种罕见的基因突变能够改变遗传密码的一个单一字母,从而保护人们免遭因阿尔茨海默氏症“抢夺”记忆而造成的老年痴呆。
中国科学报 - APP基因,突变,老年痴呆,β淀粉样蛋白 - 2012-07-16
Blood:MDS/AML成人患者的生殖细胞DDX41突变
生殖细胞DDX41基因突变与家族性骨髓增生异常综合征(MDS)和急性髓系白血病(AML)有关。研究人员在1385名MDS或AML患者中分析了DDX41相关性髓系恶性肿瘤的患病率和特征。采用二代测序技术,研究人员从43个无亲缘关系的患者中鉴定出28个不同的生殖细胞DDX41突变,并将其分为因果型(21个)或意义不明型(7个)。研究人员将重点放在携带因果型突变的33位患者(2.4%)上。这33位患者,
MedSci原创 - MDS,AML,生殖细胞,DDX41 - 2019-09-05
大咖谈 | NRAS突变黑色素瘤治疗进展
未来的研究需要进一步探索这些治疗策略的有效性和安全性,为NRAS突变黑色素瘤患者提供更多的治疗选择。
iCombo - 黑色素瘤,NRAS突变 - 2024-05-21
荷兰发现多个不同心律失常特异性突变基因
Cardiovascular genetics.2012-02-28] 的一项研究称,此项分析有助于确定携带突变基因的无症状人群中的Brugada综合征、长QT综
MedSci原创 - 心律失常,基因突变,Brugada综合征 - 2012-03-04
Nature:癌症生物学机制新突破---基因绝缘子突变
Massachusetts General Hospital and Harvard Medical School)的研究人员揭示了一个全新的癌症生物学机制----一向被称为管家基因异柠檬酸脱氢酶(IDH)突变后
MedSci原创 - 癌症,绝缘 - 2015-12-25
PNAS:美发现KP1212诱导HIV基因突变的机制
他们认为,如果能够诱导病毒失控性地突变,就可以迫使病毒变弱并最终死亡。我们的免疫系统就是利用这种策略来对抗许多的病毒。如预期的那样,研究人员开发出了这样的一种药物,它能够引起HIV 高速突变。然而2011年的一项小型临床实验报告称,其并没有清除患者体内的病毒。在一项新
生物通 - 抗艾滋病药物,KP1212,HIV,基因突变 - 2014-07-31
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