美国FDA批准奥拉帕利用于治疗携带BRCA基因突变的 HER2阴性转移性乳腺癌患者
奥拉帕利成为首个、也是唯一获批能用于卵巢癌领域之外治疗的PARP酶抑制剂
肿瘤资讯 - 奥拉帕利，FDA，卵巢癌 - 2018-01-18
AACR 2020：KRAS突变在不同癌肿的发生率
尽管KRAS引发的癌症突变长期以来一直是癌症研究领域的重点，但有效的靶向疗法却少之又少；Kenneth Westover博士表示，这项研究工作或许会支持一种观点，即并不是所有的致癌KRAS突变都会引发
MedSci原创 - KRAS突变，AACR 2020 - 2020-04-29
JAMA Oncol：共存突变可影响 EGFR-TKIs的疗效
截至目前，已经有10个随机对照III期临床试验证实：对于表皮生长因子受体（EGFR）基因突变的晚期非小细胞肺癌（NSCLC）患者，EGFR-TKIs的疗效显着优于传统化疗。来自中山大学肿瘤防治中心的张力教授团队开展了一项队列研究，旨在探讨共存突变（Concomitant mutation）对EGFR-TKIs
肿瘤资讯 - EGFR，NSCLC，共存突变 - 2018-04-02
Nat Genet：“罕见突变”对银屑病影响或有限
近日，安徽医科大学、深圳华大基因研究院等单位的研究人员对21309名中国银屑病患者和对照的目标区域基因测序研究确认，“罕见突变”对银屑病的影响可能很有限。此前，主流学说普遍认为，在人群中频率较低的罕见突变与复杂性遗传疾病的发生关系密切。 科研人员对781位银屑病患者以及676
中国科学报 - 银屑病 - 2013-11-14
EGFR突变阳性非小细胞肺癌耐药后精准治疗
表皮生长因子受体（EGFR）敏感突变阳性患者可从EGFR－酪氨酸激酶抑制剂（EGFR－TKI）一线治疗中获益，无疾病进展生存期（PFS）从标准含铂双药化疗的4～6个月延长到9～13个月，疾病客观反应率（
中华肿瘤杂志 - EGFR突变，非小细胞肺癌，耐药，精准治疗 - 2017-03-20
陈良安教授：EGFR敏感突变晚期NSCLC治疗策略
随着FLAURA研究结果的公布，奥希替尼相继被NCCN、ESMO、日本指南等多个指南列入EGFR敏感突变晚期非小细胞肺癌（NSCLC）一线治疗的最高级别推荐或首选推荐。
肿瘤资讯 - 晚期NSCLC，治疗策略 - 2019-07-10
Nature：钙网蛋白的突变与骨髓增殖性肿瘤
Janus激酶2（JAK2）的突变活化与50%-60%的MPN事件联系在一起；另外大约30%的MPN事件的根本原因却依然是未知的。两篇论文如今说，钙网蛋白（CALR）中的突变发生在大多数JAK2未被激活（JAK2-疾病）的MPN患者中。 Klampfl等人完成了来自6位原发性骨髓纤维化病人匹配样本的全外显子组测序，进而发
Nature中文网 - 研究 - 2014-03-24
JAMA Oncol：小肠腺癌基因突变分析研究
研究对小肠腺癌的基因特征与其他胃肠道常见肿瘤进行了比较，基因组分析确定了90%左右的小肠腺癌基因突变类型，微卫星不稳定性等高风险突变在小肠腺癌中比例较高，提示了免疫治疗的潜在作用
MedSci原创 - 小肠腺癌，微卫星不稳定性，肿瘤免疫 - 2017-06-19
肿瘤突变评分预测免疫治疗预后可能优于TMB
本次大会上，武汉大学人民医院肿瘤中心李源博士提出了一种预测免疫治疗预后的新方法，肿瘤突变评分对比肿瘤突变负荷预测多种肿瘤免疫治疗预后的研究获选壁报展示，并荣获ESMO Asia优异奖(Merit Award
肿瘤资讯 - 肿瘤，突变评分，预测，免疫治疗，预后，TMB - 2019-12-03
HIP-ALK重排肺腺癌经治后继发BRAF V600E突变和ALK点突变，最终获益布格替尼
本文报告了一名患有HIP1-ALK重排肺癌的 16 岁男性病例，在接受ALK TKI治疗后检测到BRAF V600E突变和ALK V1180L突变。病 例
苏州绘真医学 - 肺癌，BRAF，V600E突变，ALK点突变，布格替尼 - 2024-02-06
JCO：是否需要检测基因突变，CC评分告诉你
四分之一的被诊断为CS的患者都有着病例的PTEN突变，这种突变增加了乳腺癌、甲状腺癌、子宫、肾以及其他癌症的发展的风险。PTEN突变和常规的、加强的癌症监测使得可以对这些突变阳性的患者及其亲属进行早期的癌症检测和治疗。但是，与CS相关的个体特征普遍出现在普通人群中，这对临床医生确诊CS样病人并提供PT
MedSci原创 - 癌症，突变，检测 - 2015-07-14
吴一龙：EGFR突变NSCLC治疗之中国专家共识
广东省人民医院的吴一龙教授报告了表皮生长因子受体（EGFR）突变非小细胞肺癌（NSCLC）治疗的中国专家共识。 众所周知，EGFR突变型肺癌是非小细胞肺癌中的一个特殊类型，这种肺癌
中国医学论坛报 - EGFR，NSCLC - 2011-10-16
NEJM：GNAQ体细胞突变引发Sturge–Weber综合征
目前的假说认为，斯德奇-韦伯综合征和葡萄酒色斑均由体细胞嵌合突变扰乱血管发育引起，病变所表现出的严重程度和累及范围取决于突变发生时的发育阶段。迄今为止，尚未有相关突变得到鉴定。
dxy - 斯德奇-韦伯综合征，DNA测序，细胞突变 - 2013-05-28
Nat Genet:MVK基因突变可导致汗孔角化症
安徽医大和华大基因等单位联合发现，甲羟戊酸激酶MVK基因突变可导致播散型浅表性光敏性汗孔角化症，从而为DSAP发病机制的研究及其分子诊断与治疗奠定了重要的遗传学基础。患者暴露于阳光的皮肤上会出现多个小环形无汗角化病灶。该病呈常染色体显性遗传，其外显率与年龄相关
科技日报 - MVK，基因突变，汗孔角化症 - 2012-09-20
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