SMAD4致病变异相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

好文推荐 | 肌张力障碍的遗传学研究进展

临床表型和基因型的关系复杂，临床认知不足，本文拟对此进行综述，以提高临床医师的临床诊疗能力。

中风与神经疾病杂志 - 肌张力障碍 - 2023-10-20

bioRxiv：暨南大学张其威/吴建国等发现，奥密克戎曾发生多次基因重组

由于新冠病毒流行株序列间高度相似且在进化上相对保守，经典的重组检测方法难以检测到不同毒株间的重组信号及相应进化轨迹，单一序列发现的重组需要与共感染相区别。

“生物世界”公众号 - 新冠病毒，奥密克戎 - 2022-03-19

Cell Res| 双基因突变的协同叠加效应是导致女性苗勒管发育不良的重要原因

女性苗勒管发育不良是子宫、宫颈、引道等女性生殖系统发育畸形或缺陷的统称，常合并泌尿系统发育异常，是一种复杂的先天性疾病。华克勤指出，临床上，女性苗勒管发育不良患者表现为严重程度不一的生殖系统形态结构异常，无子宫无阴道、单角子宫、残角子宫、宫颈阴道闭锁等等都属于女性苗勒管发育不良。该疾病听起来陌生，事实上并非罕见。其中，仅阴道发育异常，临床上有文献报道的发生率就占出生女孩数高达1/4500。女性苗勒

BioArt - 双基因突变，协同叠加效应，女性苗勒管，发育不良，重要原因 - 2019-11-03

NEJM：先天性巨结肠病分子遗传解剖学与风险分析

研究发现，先天性巨结肠病起源于常见的非编码变异、罕见的编码变异和影响肠神经嵴细胞发育相关基因的拷贝数变异，不同基因型特异性风险差异67倍

MedSci原创 - 分子遗传解剖学，先天性巨结肠病，肠神经嵴细胞 - 2019-04-11

迄今最大研究：NRAS突变非小细胞肺癌患者的临床和分子特征，对全身治疗的反应

在本研究中，研究者的目的是确定NRAS突变NSCLC患者的临床和分子特征，并分析这些患者对抗肿瘤全身治疗的反应。

苏州绘真医学 - 非小细胞肺癌，NRAS突变，全身治疗 - 2024-03-15

近3万例新生儿！大规模前瞻性研究表明：基因测序或可作为新生儿一级筛查的关键方法

该研究结果为基因筛查作为一级筛查方法来改进现有新生儿筛查项目提供了重要的数据支撑，对临床医师、遗传学家和家庭提供更好的医疗保健和咨询服务具有重要意义。

测序中国 - 基因测序，新生儿一级筛查 - 2023-09-15

Nat Genet：日本研究人员发现日光过敏症<font color="red">致病</font>基因

Nat Genet：日本研究人员发现日光过敏症致病基因

日本一个研究小组日前宣布，他们发现紫外线敏感性综合征的一个致病基因，这一发现将有助于今后弄清人的皮肤被晒伤的机制，从而研究出相关防晒伤的新方法。该成果已于4月1日在线刊登在《Nature Genetics》上。

新华网 - 肿瘤，癌症 - 2012-04-10

Gene：CRISPR/Cas9调控的基因组编辑剪接<font color="red">变异</font>引起先天性听力损失

Gene：CRISPR/Cas9调控的基因组编辑剪接变异引起先天性听力损失

最近，有研究人员阐释了精准的CRISPR/Cas9调控的基因变异来对SLC26A4基因的内含子7产生间接变异c.919-2A>G，该基因是引起先天性听力损失第二大常见的致病基因。研究人员设计了候选的sgRNAs来将金黄色葡萄球菌Cas9直接靶向SLC26A4基因的第7个或者第8个外显子。其中一些设计的sgRNAs

MedSci原创 - 基因编辑，听力损失，变异 - 2019-03-24