15岁少年反复鼻出血12年且发育迟缓 主要治疗是吃玉米
15岁男性，自3岁起无明显诱因反复出现大量鼻出血，需用药物止血，否则出血可间断持续3～4天。另外，发育迟缓5年。入院后，经过医生抽丝剥茧，终于找到病因所在。然而，令人遗憾的是无特效方法，且通常预后不佳，进食玉米成为重要的饮食疗法。该青少年究竟患有何怪病？
消化科病例分析:入门与提高 - 鼻出血，发育迟缓 - 2019-02-20
JCEM：Akt2突变可导致无脂肪肝或血脂代谢异常者出现低血糖
Akt(v-akt murine thymoma viral oncogene)也被称为蛋白激酶B(protein kinase B,PKB),是一种分子量约为60 kDa的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶。它处于多条信号通路的重要交叉点。可调节细胞因子、生长因子和癌基因Ras激活的细胞生存信号,在真核生物的调控网络中普遍存在。其中，Akt2调节胰岛素的代谢。既往的研究发现激活的Akt2 (p.Glu17L
MedSci原创 - Akt2突变，低血糖，血脂代谢 - 2017-05-27
SPSS 10.0高级教程一：SPSS概览－－数据分析实例
欢迎加入SPSS使用者的行列，首先祝贺你选择了权威统计软件中界面最为友好，使用最为方便的SPSS来完成自己的工作。由于该软件极为易学易用（当然还至少要有不太高的英语水平），我们准备在课程安排上做一个新的尝试，即不急于介绍它的界面，而是先从一个数据分析实例入手：当你将这个例题做完，SPSS的基本使用方法也就已经被你掌握了。从下一章开始，我们再详细介绍SPSS各个模块的精确用法。 我们教学时是以SP
生物谷 - SPSS，教程，统计 - 2012-04-12
Sagliker综合征患者甲状旁腺切除术麻醉一例
患者，男，40岁，58 kg，因骨痛伴甲状旁腺激素升高19个月入院。高血压病史7年，最高达190/100 mmHg。6年前因“慢性肾功能衰竭（尿毒症期）”开始规律血液透析，2年前出现骨痛症状，19个月前发现甲状旁腺激素升高，约3 600 Pg/ml，未采取治疗。1年前面部开始变形，目前患者下颌明显前突，双颧隆起，鼻部内陷，双唇不能闭合（图1）；牙齿松动、颅面骨质呈海绵状，同时胸廓骨骼畸形，双手杵状
临床麻醉学杂志 - Sagliker综合征，甲状旁腺，切除术，麻醉 - 2019-11-25
liddle综合征：症状体征、病因、流行病学、诊断及治疗
Liddle综合征又称假性醛固酮增多症，是1963年Liddle等首先报告，故称为Liddle综合征。本病的特征是：严重的高血压、低钾血症、代谢性碱中毒、低肾素血症。临床症状与醛固酮增多症相似，但是醛
MedSci原创 - Liddle综合征 - 2022-08-19
PGS/PGD标准指南及市场监管
PGD/PGS，即胚胎植入前遗传学诊断/胚胎植入前遗传学筛查（Preimplantation Genetic Diagnosis/Screening），是指在辅助生殖过程中，对胚胎进行种植前的活检和遗传学分析，以选择无遗传学疾病的胚胎植入子宫，从而获得正常胎儿的诊断/筛查方法。• PGD用于筛查单基因遗传病以及人组织相容性抗原的配型，避免后代发生已知的遗传病；• PGS则是筛查胚胎的染色体数目
生物探索 - PGS/PGD，指南 - 2016-07-08
McCune-Albright综合征伴甲状腺功能亢进1例
女，33岁，因“右颊部肿物5年余”入院。患者5年前发现右侧颊部肿物，无明显诱因，疼痛不明显，最近数月生长加速，约鸡蛋大小。自述上颌骨渐进性肿大20余年，一直未接受治疗。2008年曾因甲状腺功能亢进于当地医院行甲状腺部分切除术。患者家属诉其出生后数月大腿出现片状棕灰色斑块。患者足月产2胎，均存活。月经初潮年龄12岁，每次5d，周期30d。否认家族中有类似病史。
上海口腔医学 - McCune-Albright综合征，甲状腺功能亢进 - 2019-07-17
血出哪儿去了？反复咳嗽、贫血的背后，原来是……
特发性含铁血黄素沉积症多发生于儿童时期，多见10岁以下，主要表现为反复咳嗽和咯血与间断性贫血等症状。
MedSci原创 - 特发性含铁血黄素沉积症，肺含铁血黄素沉着症 - 2024-05-28
29岁得了“帕金森”？手抖一直找不到原因，直到做了基因检测
Fahr病是一种罕见的神经系统疾病，全球年发病率在百万分之一以下，可以表现为帕金森样症状、痉挛性瘫痪、失用、癫痫样发作、认知损害以及精神症状等，常见发病年龄为30-50岁，病情随着年龄逐渐加重。
MedSci原创 - 基因检测，Fahr病 - 2024-05-17
What？大量输血竟会导致血小板和凝血功能变化
大量输血是指24h以内输血总量达到患者自身总血容量，或4h内输血量超过患者总血容量的1/2。大量出血患者常使用晶体扩容配合红细胞悬液输注，是治疗失血性休克常用输血方案，当失血量超过血容量的30%，还应及时补充胶体液，输注红细胞悬液虽然是临床救治患者的重要手段，但是大量输注红细胞悬液可导致稀释性的血小板和凝血因子缺乏
医学检验圈 - 输血，红细胞，血小板 - 2017-02-21
2019 AHA科学建议：膳食胆固醇与心血管风险
健康的饮食强调水果、蔬菜、全谷物、低脂或脱脂乳制品、瘦肉/禽肉、鱼或植物蛋白、坚果/种子和液态植物油（玉米油、菜籽油、大豆油等）。 2.
Circulation. 2019 Dec 16:CIR0000000000000743. - 膳食胆固醇，心血管风险 - 2019-12-24
内科知识精华速记
1、消化性溃疡并发症（出血）（ 幽门梗阻）（穿孔）（癌变）。 2、心源性呼吸困难按严重轻度分为（劳力性呼吸困难）（夜间阵发性呼吸困难）（端坐呼吸）。3、肝硬化并发症有（上消化道出血）（肝性脑病）（肝肾综合征）（感染）（原发性肝癌）（电解质和酸碱平衡紊乱）。 4、意识障碍程度由轻到重分为（嗜睡）（意识模糊）（昏睡）（昏迷）。
医学生 - 内科知识 - 2014-06-23
2011年甘油三酯增高的血脂异常防治中国专家共识
中国医学前沿杂志,2011,3(5):115-120 - 血脂异常 - 2011-09-10
为您找到相关结果约500个
