Gur：肝细胞癌进展的新机制！
染色体不稳定（CIN）是基因组不稳定的最常见形式，其通过增强肿瘤异质性、耐药性和免疫逃逸促进肝细胞癌（HCC）的进展。CIN本身是DNA损伤的重要因素，维持结构染色体异常，但其潜在的机制尚未可知。
MedSci原创 - 肝细胞癌，Chk2 - 2017-04-05
Blood：确诊时携带大量癌基因突变的慢性髓系白血病患者往往预后不良
目前我们对与慢性髓系白血病（CML）预后差相关的基因组事件尚知之甚少。在15位随后转入急性期或预后差的患者（总27位，56%）和3位治疗反应良好的患者（总19位，16%）中检测到癌基因变异（p=0.007）。确诊时频发
MedSci原创 - 突变，慢性髓系白血病，基因融合 - 2018-07-03
Sci Rep：睾丸生殖细胞瘤中不同的组织学成分共有的和特异的基因组结构变异分析
研究人员在每个基因组的基础上鉴定了体细胞染色体重排
MedSci原创 - 睾丸生殖细胞瘤，组织学，基因结构 - 2019-03-21
Nature：DNA聚合酶θ抑制同源重组，促进肿瘤发生
近日，著名国际期刊nature在线刊登了来自美国纽约大学医学院Agnel Sfeir研究小组的一项最新研究成果，他们通过研究发现非同源末端连接过程能够利用聚合酶θ促进肿瘤细胞中的端粒发生染色体末端融合。这项研究对治疗携带同源重组修复突变基因的肿瘤具有重要意义。 研究人员指出，细胞的非同源末端连接（NHEJ）机制能够促进部分基因组重排，但同时也可能导致细胞性状发生转化。这种容错修复
生物谷 - 基因治疗，聚合酶 - 2015-02-09
Cell | 肾透明细胞癌的整合蛋白基因组学研究
为了揭示ccRCC发生的分子机制，TCGA对基因组、表观遗传组、转录组进行分析，鉴定出包括多种抑癌基因缺失在内的ccRCC分子特征。研究显示VHL基因异常是一个普遍性起始事件，随后PBRM1、SETD2、KDM5C、BAP1等突变参
BioArt - 肾透明细胞癌，的整合蛋白基因组学研究 - 2019-11-02
特纳综合征中国专家共识（2022年版）
特纳综合征（Turner syndrome,TS）又称先天性卵巢发育不全综合征，属于性发育异常疾病（disorders of sexual development）中的性染色体异常疾病，是人类唯一能生
中国实用妇科与产科杂志 - 特纳综合征 - 2022-04-25
孤独症新基因及致病机制获揭示
孙中生团队与中南大学湘雅医院、中南大学生命科学学院合作，通过遗传学筛查找到了一个新的孤独症相关基因PAK2，并通过动物模型研究了该基因在孤独症发病中的内在分子机制，为孤独症的精准诊断和治疗提供了实验依据
健康报 - 孤独症，致病机制 - 2018-08-29
Cell：利用CRISPR辅助的纳米显微技术揭示端粒酶探查端粒机制
当染色体复制时，它的末端会发生磨损。这没有什么大问题：染色体的末端有额外的缠绕，因此这种磨损不会到达染色体的主体部分，在那里有重要的信息贮存着。这种额外的缠绕被称作“端粒”。随着时间的推移，在多次复制后，这种端粒发生降解，直到染色体丢失它的保护性末端，因而这种磨损会到达染色体的主体部分，从而破坏染色体和导致细胞死亡。这非常不错---最终的细胞死亡本就是它应当这样的。
生物谷 - CRISPR - 2016-08-22
Clin Trans Gastroenterology： 性别相关的基因表达改变与食管癌的生存时间相关
食道癌（EC）是导致癌症死亡的重要原因，其5年生存率为10％左右。
MedSci原创 - 食管癌，性别 - 2021-01-30
“双面”融合基因： 是致癌魔鬼也是治癌天使
基因是遗传信息的基本单位，它携带着构建、维护以及修复生物体的必备信息，同时也支持着生命的基本构造和性能，储存着生命的种族、血型、孕育、生长、凋亡等过程的全部信息，决定生命健康的内在因素。因此畅销书《基因传》作者、肿瘤专家和知名科普作家悉达多·穆吉克将其称为“众生之源”。
科技日报 - 融合基因，致癌，治癌 - 2019-05-28
PGS/PGD标准指南及市场监管
• PGD用于筛查单基因遗传病以及人组织相容性抗原的配型，避免后代发生已知的遗传病；• PGS则是筛查胚胎的染色体数目
生物探索 - PGS/PGD，指南 - 2016-07-08
2014 中国脑胶质瘤分子诊疗指南
一、意义和背景制订本指南的目的是建立以循证医学为基础的脑胶质瘤分子检测分析体系，描述最普遍的胶质瘤相关的分子改变、潜在的治疗靶点和生物标志物，从而用于指导临床实践并做出治疗选择。对于哪一个（类）患者或者样本需要进行检测，何时检测和如何检测，本指南中也给出了推荐。 临床实践指南( clinical practice guideline，CPG)，不同于临床随机对照试验，是在特定的临床条件下经过
中华神经外科杂志.2014,30(5):435-444. - 胶质瘤 - 2014-05-30
2019 儿童肿瘤和造血干细胞移植患者抗菌预防管理指南
菌血症和其他侵袭性细菌感染在接受强化化疗以及造血干细胞移植的儿童患者中非常常见，系统性抗菌预防可减少这些感染风险。本文的主要目的是针对儿童肿瘤和造血干细胞移植患者抗菌预防管理提供指导意见。
Clin Infect Dis. 2019 Nov 2. - 儿童肿瘤，造血干细胞移植，抗菌预防 - 2019-11-19
儿童遗传病遗传检测临床应用专家共识
儿童是遗传病的主要人群。目前，遗传检测技术已广泛应用在儿科临床中，但尚无相应的应用指南。主要从遗传检测的适应证、常用遗传检测技术和诊断方法的选择、高通量测序报告的解读、遗传咨询、临床决策的建议和伦理等方面，为儿科医生在临床应用中提供指导，本共识旨在为遗传诊断在儿童遗传病的临床实践提供行业的指导。
中华儿科杂志,2019,57(3):172-176. - :，儿童遗传病，遗传检测 - 2019-05-13
第二届发育和疾病表观遗传学上海研讨会/亚洲表观遗传组学联盟第三届年会在沪开幕
BioEvent报道（记者 何丽）：由上海交通大学肿瘤研究所、上海复旦大学生物医学研究院以及美国哈佛大学联合主办的“第二届发育和疾病表观遗传学上海研讨会暨亚洲表观遗传组学联盟第三届年会”于7月4日上午8时40分在上海复旦大学医学院明道楼拉开帷幕。本届会议以“发育和疾病表观遗传学”为主题，旨在增进亚洲范围内表观遗传学研究的交流与合作。大会邀请了35位国际知名科学家就各自研究的最新进展做发言报告，共同
会议 - 2008-07-07
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