每8对夫妇就有1对不孕不育 生殖医学将迎千亿市场
30年前，北京大学第三医院诞生了中国大陆第一个试管婴儿；30年后，每年超过20万试管婴儿在大陆诞生。很多人在没有确诊为“不孕不育症”之前，并不知道生孩子有多难。越来越多的家庭为这个原本“天经地义”的事情奔走于各大医院的生殖医学中心。现状：每8对夫妇中就有1对不孕不育不孕不育率的大幅度增长，使得生殖医学中心爆满成了医院的常态。北京大学人民医院生殖中心6点多就有人开始排队。站在门诊外的几个患者聊
健康时报网 - 夫妇，生殖医学，不孕不育 - 2018-06-27
Kidney int：早发性肾结石的测序研究！
此前有研究显示，使用已知可以导致肾结石病的30个基因的基因组测序，可以在11.4％的成人发病的肾结石或肾钙质沉着的个体中以及在16.7-20.8％的18岁以前发病的个体中检测到单因素原因。
MedSci原创 - 肾结石，测序 - 2017-09-14
两家基因编辑公司强烈反击批评CRISPR导致突变的文章，称应将其撤稿
上周，《自然方法》杂志发表了一篇对CRISPR技术的批评文章，声称基因编辑工具CRISPR已经在小鼠基因组中引发了“意想不到的突变”。该文章的发表，导致两家基因编辑公司股票的暴跌：Intellia Therapeutics和Editas Medicine。近日，两家公司对该文章表示强烈不满，认为其结论完全错误，甚至就不应该公布。 Intellia公司的首席执行官呼吁将该文章撤稿，并将其从科学
MedSci原创 - 基因编辑，CRISPR - 2017-06-11
血友病A：症状体征、病因、流行病学、诊断和治疗
血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。2018年
MedSci原创 - 血友病A - 2022-08-20
Cell Biosci：糖尿病与阿尔茨海默病的因果关系评价及抗糖尿病药物的基因分析
阿尔茨海默病(AD)是最常见的进行性神经退行性疾病，在全球范围内发病率呈上升趋势。
MedSci原创 - 糖尿病 - 2022-03-21
2016年“10项CRISPR突破”汇总
回首2016年，今年有不少研究成果证明CRISPR可以用于临床治疗，比如肺癌，消除某些遗传病，艾滋病的突破等等。
MedSci原创 - CRISPR - 2016-12-16
Nature BME:一种未检测到RNA和DNA脱靶突变的肝细胞内胞苷碱基编辑方法
很大一部分遗传病是由单核苷酸突变引起的，这种突变有可能被RNA可编程脱氨酶（被称为碱基编辑器（BEs））当作为靶点。BEs通过尿嘧啶和肌苷中间产物，通过单链DNA特异性胞嘧啶或腺苷脱氨酶，使单个C&m
MedSci原创 - 肝细胞，胞苷碱，脱靶突变 - 2021-02-17
Nat Med：姜还是老的辣！两篇论文证明：“老牌”基因编辑技术纠正小鼠的线粒体DNA突变
线粒体作为细胞能量的“供应站”，有着独立于细胞核的遗传物质——线粒体DNA(mtDNA)。mtDNA可能会携带导致疾病的突变并带来毁灭性的结果，对此，基因编辑可能是一种补救的方法。
生物探索 - 线粒体DN，突变，基因编辑，TALENs，ZFNs - 2018-10-07
基因编辑治愈先天性失明、体外胚胎培养被允许超过14天……疫情挑战下仍快速发展的生命科学（下）
本文概述了2021年生命科学领域最具代表性的若干项前沿研究，对基因编辑与疾病治疗、体外胚胎培养、迷幻药与精神疾病治疗等研究及技术领域的突破进行梳理和回顾。
“ 科技导报”公众号 - 失明，体外胚胎 - 2022-04-07
宝宝不会说话只会笑，原来是“天使综合征”！
孩子太哭闹总是让新手爸妈苦恼，每个人都希望自己的宝宝乖巧，笑容多一点，脾气小一点。生活中有这样一种小孩，他们天生爱笑，纯真的笑容招人喜爱，像个可爱的天使。但笑容却并不是代表着心里快乐和高兴。这究竟是为什么？2岁男孩不会说话只会笑，原来是患天使综合征初生的时候，乐乐看起来一切正常，可是慢慢地就表现为发育迟缓，6个月才会抬头，8个月才会翻身，15个月才会坐，现在21个月了，却不会爬、不会站、不会走、不
KK健康 - 天使综合征 - 2016-07-21
李明教授：希望有更多同仁共同研发新的非病毒载体基因疗法，为“蝴蝶宝贝”带来振奋人心的好消息
本期，特邀复旦大学附属儿科医院李明教授，谈一谈他对遗传性大疱性表皮松解症（epidermolysis bullosa，EB）的思考。
MedSci原创 - 遗传性大疱性表皮松解症 - 2023-06-20
NEJM：家人患上绝症，你是否需要基因检测？
尽管这篇综述的对象是医生，指导他们如何利用这些工具来诊断罕见的遗传病，但杂志同时发表了一系列文章，讨论健康人在担心疾病风险时应该怎么做。
生物通 - 基因，绝症 - 2015-04-21
致敬2017！十大国际医学进展全览
2017年，全球医药领域科研成绩格外耀眼。从基础研究到临床进展，研究成果遍地开花。本报特梳理年度国际研究进展，以飨读者。
科学网 - 医学进展 - 2017-12-13
基因编辑工具CRISPR/Cas9：创造新生命
细菌也有敌人，其最大的敌人之一是噬菌体，因为后者可以进攻和吞食细菌。面对攻击，细菌最有效的还击是，“祭”出一种武器 CRISPR，以保护自身。CRISPR有些拗口，称为规律成簇间隔短回文重复，实际上就是一种基因编辑工具（又称为 CRISPR-Cas9 系统），是细菌用以保护自身对抗病毒的一个系统，也就是一种对付攻击者的基因武器。 初识基因编辑工具 1
MedSci原创 - CRISPR，基因编辑 - 2014-03-26
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