血友病A：症状体征、病因、流行病学、诊断和治疗

血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，血友病被收录其中。血友病分为3型，A，B和C型。15～20/10万男孩中有发病，此发病率在所调查的不同的种族和地域之间没有差异。发病率以血友病A最多占85%，血友病B占15%，血友病C较少见。

1.血友病A（血友病甲），即因子Ⅷ促凝成分（Ⅷ：C）缺乏症，也称AGH缺乏症，是一种性联隐性遗传疾病，女性传递，男性发病。

2.血友病B（血友病乙），即因子Ⅸ缺乏症，又称PTC缺乏症、凝血活酶成分缺乏症，亦为性联隐性遗传，其发病数量较血友病A少。血友病B患者的出血症状多数较轻。

3.血友病C（血友病丙），即因子Ⅺ（FⅪ）缺乏症，又称PTA缺乏症、凝血活酶前质缺乏症。为常染色体不完全隐性遗传，男女均可患病，是一种罕见的血友病。

一、一般概述

血友病是一组因先天性缺乏某些凝血因子而引起的罕见出血性疾病的总称。最常见的血友病形式是 A 型血友病，占85%。在极少数情况下，由于 VIII 因子的自身抗体，从而获得 A 型血友病（称为获得性血友病 A）。虽然这两种疾病都缺乏相同的凝血因子，但出血模式却大不相同。这些疾病之间出血模式不同的原因尚不完全清楚。这里仅介绍遗传性血友病 A。

血友病 A，也称为经典血友病，是一种遗传性出血性疾病，由称为因子 VIII 的血液蛋白水平不足引起。 VIII因子是一种凝血因子。凝血因子是一种特殊的蛋白质，对于正确凝血至关重要，血液凝结在一起以堵塞伤口部位以止血的过程。患有血友病 A 的人不会比健康人流血更快或更大量，但由于他们的血液凝结不好，他们很难阻止血液从伤口流出。这可以称为长时间出血或长时间出血事件。血友病 A 可以是轻度、中度或重度，这取决于该个体制造的因子 VIII 的基线水平。在轻微的情况下，长时间的出血可能只会在手术、牙科手术或外伤后发生。在受影响更严重的个体中，症状可能包括轻微伤口长时间出血、疼痛肿胀的瘀伤以及重要器官以及关节和肌肉的不明原因（自发性）出血（内出血）。

血友病 A 是由位于 X 染色体上的 F8 基因的破坏或变化（突变）引起的。这种突变可能是遗传的或随机发生的，以前没有该疾病的家族史（自发的）。血友病 A 主要在男性中出现，但一些携带该基因的女性可能有轻微或罕见的严重出血症状。虽然没有治愈血友病的方法，但已经开发出有效的治疗方法；大多数受影响的人可以通过保持适当的治疗和护理过上充实、富有成效的生活。

二、症状与体征

血友病 A 的严重程度和症状因人而异。血友病 A 的范围可以从轻度到中度到重度。这些类别中的因子 VIII 水平分别为正常值的 5-40%、1-5% 和小于 1%。出血发作的年龄和频率取决于因子 VIII 蛋白的量和血液的整体凝血能力。在大多数人中，无论严重程度如何，儿童和青春期的出血事件往往比成年期更频繁。另外，还有一类可以称为亚临床型。

重要的是要注意，受影响的个体可能没有下面讨论的所有症状。受影响的个人应该与他们的医生和医疗团队讨论他们的具体病例、相关症状和总体预后。

在轻微的情况下，患者可能会出现粘膜瘀伤和出血，例如流鼻血或牙龈出血。只有在手术或牙科手术、受伤或外伤后，才会出现更严重、更长时间的出血事件。这种情况下的出血与手术或创伤不成比例。在许多情况下，患有轻度血友病 A 的人可能会在需要进行外科手术或受伤之前未被诊断出来。在某些情况下，直到成年后才会出现第一次出血事件。患有轻度 A 型血友病的个体可能会持续多年而不会出现长时间的出血事件。轻度血友病 A 可能与 5-40% 的因子 VIII 凝血活性有关。

中度血友病 A 患者很少有自发性出血事件。自发性出血是指在没有明显原因的情况下发生的出血事件。中度 A 型血友病患者在手术、牙科手术或创伤后有长时间出血的风险。容易或过度瘀伤也可能发生。中度血友病 A 通常在 5 或 6 岁时被诊断出来。根据定义，受影响的个体具有正常 VIII 因子凝血活性的 1-5%。

严重的血友病 A 发生在正常凝血因子 VIII 凝血活性低于 1% 的个体中。与疾病的轻度或中度形式相比，严重的血友病 A 与自发性出血事件有关。此类事件通常会导致深部肌肉或关节出血（关节积血），这将急性引起疼痛和肿胀以及关节早期活动受限。如果不及时治疗或根本不治疗，出血可能导致受影响关节的长期关节炎（疼痛和活动受限）。关节和肌肉是严重血友病 A 患者自发性出血的最常见部位。

严重的血友病 A 病例通常在婴儿期早期变得明显，并且通常在两岁时做出诊断。如果不进行预防性治疗，这些婴儿可能会因轻微的口腔损伤而出血。未经治疗的婴儿的常见症状是头部肿块后形成的大肿胀或“鹅蛋”。在极少数情况下，患有严重血友病 A 的婴儿在出生后会出现颅外或颅内出血。未经治疗的婴儿和儿童也可能在皮下出现血肿。血肿是固体肿胀或凝结的血液块。随着婴儿和儿童年龄的增长，自发性关节出血可能会变得更加频繁。

如果不治疗，患有严重 A 型血友病的婴儿和儿童每月可能会发生大约 2 到 5 次自发性出血事件。如果不进行治疗，受影响的人可能会因轻伤、手术和拔牙等牙科手术而长期出血。

患有严重 A 型血友病的个体可能会出现任何器官系统的自发性出血，包括肾脏、胃肠道和大脑（颅内出血）。泌尿生殖系统和胃肠道出血可分别引起尿血（血尿）和黑便或血便（黑便、便血）。颅内出血可能导致头痛、颈部僵硬、呕吐、癫痫发作、精神状态改变，包括过度嗜睡和觉醒能力差。如果不及时治疗，这些频繁发生的自发性出血事件可能会危及生命。

亚临床型：只有大手术后才发生出血，实验室检查可以证实为本病，FⅧ活性为25%～40%。

三、病因

血友病 A 是由 F8 基因的破坏或变化（突变）引起的。 F8 基因包含创建（编码）因子 VIII 的指令。因子 VIII 是一种必需的血液蛋白，在帮助血液凝结以应对损伤方面发挥作用。 F8 基因的突变导致功能性因子 VIII 水平不足。血友病A的症状是由于这种缺乏而出现的。

现知，Ⅷ因子由三种成分组成：①FⅧ：C（AHG）；②FⅧ：Ag(Ⅷ因子相关抗原)；③vWF因子。血友病A为AHG遗传性缺乏所致。

F8基因位于X染色体上。大约 70% 的病例以 X 连锁模式遗传。在剩余的 30% 中，病例是自发发生的（即，由于从头突变的结果），而以前没有该疾病的家族史。

本病为X连锁隐性遗传，基因定位于Xq28,基因跨度超过186kb，由26个外显子(占9kb)及25个内含子(占177kb)组成，编码2351个氨基酸，已发现缺失型（包括错义、无义及移码突变等）共46种以上。杂合子的鉴定对开展遗传咨询很重要。过去多通过测定血浆AHG水平或用ⅧR：Ag/AHG比值来检出杂合子，现已能采取分子遗传学手段，特别是已成功地应用DNA印迹杂交、PCR技术等于产前诊断，这对防止重型患儿出生，十分有效。

X连锁隐性遗传病是由X染色体上的异常基因引起的疾病。女性有两条 X 染色体。因此，仅在一条 X 染色体上存在疾病基因的女性是该疾病的“携带者”，她们通常不会表现出该疾病的症状，因为她们有另一个正常/健康的基因拷贝来补偿这种疾病。复制与引起疾病的变化或突变。由于男性只有一条X染色体，如果他们继承了一条含有致病基因的X染色体，他们就会患上这种疾病。患有 X 连锁疾病的男性将疾病基因传给他们所有的女儿，如果他们母亲的另一条 X 染色体正常，这些女儿将成为携带者。男性不能将 X 连锁基因传递给他的儿子，因为男性总是将 Y 染色体而不是 X 染色体传递给男性后代。 X 连锁疾病的女性携带者每次怀孕有 25% 的机会生出像她们一样的携带者女儿，有 25% 的机会生出非携带者女儿，有 25% 的机会生下儿子患有该疾病，以及有 25% 的机会生一个未受影响的儿子。

女性有两条 X 染色体，但其中一条 X 染色体“关闭”或失活，该染色体上的所有基因都失活。携带者女性，被称为杂合子，遗传了致病基因的一个拷贝，例如血友病 A 的基因，以及一个 F8 基因的正常拷贝，它用引起血友病的突变来补偿拷贝。如果女性的大部分 X 染色体的未改变基因失活，她可能会出现这种疾病的症状。根据 X 染色体与致病基因拷贝的比例，女性可能会表现出这种疾病的症状，最常见的是患有轻度血友病。还有其他罕见的机制可能导致女性患有血友病或其他由 X 染色体上的基因引起的疾病。

四、流行病学

血友病 A 是最常见的 X 连锁隐性遗传病，也是继血管性血友病后第二常见的遗传性凝血因子缺乏症。 血友病 A 主要影响男性，但女性也可能受到影响。 大约每 5,000 名新生儿男性中就有 1 人患有 A 型血友病。大约 60% 的 A 型血友病患者患有严重的疾病。 所有种族和族裔群体都同样受到血友病的影响。

五、鉴别诊断

以下疾病的症状可能与血友病 A 的症状相似。比较可能有助于鉴别诊断。

1、获得性血友病

是一种罕见的自身免疫性疾病，其特征是出血，发生在个人和家族史对出血性疾病呈阴性的患者身上。当身体的免疫系统错误地攻击健康细胞或组织时，就会发生自身免疫性疾病。在获得性血友病中，身体会产生攻击凝血因子的抗体（称为抑制剂），最常见的是凝血因子 VIII。因此，受影响的个体会出现与肌肉、皮肤和软组织的异常、不受控制的出血以及在手术期间或创伤后出血相关的并发症。具体症状可能包括流鼻血（鼻衄）、全身瘀伤、凝固的血肿（血肿）、尿血（血尿）和胃肠道或泌尿生殖道出血。获得性血友病可能会导致严重的、危及生命的出血并发症。在大约 50% 的病例中，存在可识别的潜在临床状况；在另外 50% 中，原因不明（特发性）。

2、血管性假血友病，也称冯维勒布兰德病 (von Wille brand，VWD)

是一种遗传性出血性疾病，导致出血时间延长和临床表现不同。 VWD 患者存在称为血管性血友病因子 (VWF) 的凝血蛋白的缺陷或缺乏。 VWF 缺陷或缺陷会导致血小板功能不正常，血小板是一种特殊的血细胞，它们聚集在一起形成最初的止血凝块。在患有 VWD 的人中，血小板不会粘在血管孔周围的组织上，因此出血时间会延长。有缺陷的 VWF 也会导致 VIII 因子水平降低。这是因为 VWF 结合并稳定因子 VIII，使其不会在血液中迅速分解。大多数 VWD 患者的症状相对较轻，直到成年后才被诊断出来。一小部分人在婴儿期或儿童早期有问题，例如受伤或手术后长时间出血和/或自发性出血。自发性出血可表现为胃肠道出血、流鼻血、牙龈出血和容易瘀伤。受影响的妇女经常经历大量月经期，并可能在分娩后过度出血。这种疾病有三种主要形式。大多数病例是常染色体显性遗传病；有些病例作为常染色体隐性遗传病遗传。 （有关这种疾病的更多信息，请选择“Von Willebrand”作为您在罕见病数据库中的搜索词。）

3、纤维蛋白原疾病

是一组罕见的出血性疾病，其特征是血液中缺乏或缺乏某种蛋白质，而这种蛋白质在血液凝固（凝血）过程中是必不可少的。这种蛋白质被称为纤维蛋白原或凝血因子 I。已确定三种形式：先天性纤维蛋白原血症、低纤维蛋白原血症和异常纤维蛋白原血症。患有先天性纤维蛋白原血症的个体可能容易出现严重出血（出血）事件和小伤口长时间出血。患有低纤维蛋白原血症或异常纤维蛋白原血症的个体可能没有症状（无症状）或可能出现轻度出血事件。

4、遗传性血小板疾病

该病的特征是血小板水平低和/或功能不佳。血小板是微小的血细胞，它们在伤口部位聚集在一起形成栓子。血小板水平低或功能失调会导致异常出血事件，包括瘀伤、反复流鼻血（鼻出血）或口腔出血、胃肠道出血和某些类型的手术或受伤后出血过多。出血严重程度和症状类型取决于存在的特定血小板疾病。血小板疾病包括 Bernard-Soulier 综合征和 Glanzmann 的血小板无力症。 （有关这些疾病的更多信息，请选择特定疾病名称作为您在罕见病数据库中的搜索词）。

六、诊断

血友病 A 的诊断基于特征性症状的识别、详细的患者病史、全面的临床评估和各种专门的实验室检查。

临床测试和检查

实验室研究应包括全血细胞计数 (CBC)、凝血测试和特定因子（例如因子 VIII）水平的测量。用于测量血液凝结所需时间的筛查凝血测试包括活化部分促凝血酶原激酶时间 (aPTT) 和凝血酶原时间 (PT)。通常，PT 是正常的，而当因子 VIII 水平低于正常值的 30% 时，aPTT 在血友病 A 中延长。在这种情况下，必须通过凝血活性测定来确认血友病 A 的诊断。该检测可以确定异常 aPTT 的原因是缺乏因子 VIII（血友病 A）、因子 IX（血友病 B）还是其他凝血因子缺乏。该特定测试还将确定因子 VIII 缺乏的严重程度。即使 aPTT 测试正常，也不能排除轻度血友病 A 病例，因为该测试相对不敏感。

一旦做出血友病 A 的诊断，通常会确定 F8 基因中的特定突变以确定受影响的人发生不常见但严重的并发症的风险，即产生中和抗因子 VIII 抗体，有时伴有过敏反应, 到下面概述的治疗。这种并发症也被称为“抑制剂”发展，因为这些抗体会严重抑制标准替代治疗的有效性（见下文）。

可以在临床基础上进行可识别 F8 基因突变的分子遗传学检测。了解特定的 F8 基因突变也有助于识别家庭中的女性携带者以及血友病 A 的产前诊断，这不仅可行，而且在大多数西方国家和发展中国家也可以使用和鼓励。重要的是，数字 PCR 的发展现在允许分析母体血浆中存在的无细胞胎儿 DNA，并且可以在妊娠 7 周时无创诊断子宫内血友病 A。

七、治疗

A 型血友病患者将到专业的血液病中心进行治疗，包括制定具体的治疗计划、监测和跟进受影响的个体以及最先进的医疗护理。血友病治疗中心的治疗可确保个人及其家人得到在治疗血友病患者方面经验丰富的专业医疗团队（医生、护士、物理治疗师、社会工作者和遗传咨询师）的照顾。建议对受影响的个人及其家人进行遗传咨询。

1.局部止血治疗。伤口小者局部加压5min以上；伤口大者，用纱布或棉球蘸正常人血浆或凝血酶、肾上腺素等敷于伤口，加压包扎。国外有人配制止血剂内含冷沉淀5ml、氨基己酸750mg、凝血酶50U于生理盐水中，当口腔、皮肤、包皮损伤部位出血时，可外用止血，疗效较好。关节腔内出血时应减少活动，局部冷敷，当肿胀不再继续加重时改为热敷。

2.替代疗法

虽然没有治愈 A 型血友病的方法，但目前的治疗方法非常有效。治疗包括更换缺失的凝血蛋白（因子 VIII）和预防与该疾病相关的并发症。这种蛋白质的替代物可以通过在实验室中人工产生的重组因子 VIII 获得。许多医生和志愿健康组织赞成使用重组因子 VIII，因为它不含来自人类血液的成分。因子 VIII 也可以从冷冻血浆（即献血）中获得。人类献血确实存在传播病毒感染的风险，例如肝炎。然而，用于筛查和治疗献血的新技术使这种风险极低。

美国食品和药物管理局 (FDA) 已批准几种重组形式的因子 VIII 用于治疗血友病 A，包括 Helixate FS、Recombinate、Kogenate FS、Advate、ReFacto、Eloctate、Nuwiq、Adynovate、Kovaltry、Jivi 和 Xyntha。人血浆衍生制剂包括 Monarc-M、Monoclate-P、Hemofil M 和 Koate-DVI。

轻度或中度 A 型血友病患者可根据需要接受替代疗法（即治疗特定出血事件）。这被称为“按需”疗法。理想情况下，对患有严重血友病 A 的个体进行预防性治疗，这意味着他们定期接受凝血因子 VIII 输注，以防止出血事件和相关并发症，如关节损伤。

可以培训父母和受影响的个人在家中进行输液。这对于患有严重疾病的个体尤其重要，因为在出​​血发作后一小时内输注浓缩因子 VIII 最为有效。一般来说，快速治疗很重要，因为它可以减轻关节、肌肉或其他受影响组织或器官的疼痛和损伤。

一些患有轻度血友病 A 的人可以使用去氨加压素 (DDAVP) 治疗，这是一种合成药物，是激素加压素的衍生物。去氨加压素提高凝血因子 VIII 的水平。去氨加压素可以静脉内或通过鼻喷雾剂给药。被称为抗纤维蛋白溶解剂的药物可以减缓血液中凝血因子的分解，也可用于治疗轻度 A 型血友病患者。

抑制剂

在某些情况下（约 30% 的重症患者），A 型血友病患者可能会产生针对替代因子 VIII 的“抑制剂”。抑制剂是抗体，是人体免疫系统产生的特殊蛋白质，用于对抗毒素或细菌等外来或入侵物质。免疫系统可能会将替代因子 VIII 识别为“外来”并产生这些抗体（抑制剂），这些抗体会靶向并破坏替代因子。抑制剂的形成有时会伴有轻微或严重的过敏反应。抑制剂也可称为同种抗体。一个人产生抑制剂的原因很复杂，尚未完全理解，很可能是由于各种遗传和环境因素造成的。开发抑制剂的风险可能会在受影响个体的一生中发生变化。需要更多的研究来确定最终导致某些 A 型血友病患者产生抑制剂的确切潜在机制。

抑制剂会严重“抑制”替代凝血因子的有效性，使患者面临危及生命的出血事件的风险。在这种情况下，可以使用替代治疗来预防和/或治疗出血，有时会进行额外的治疗以根除这些抗体（免疫耐受诱导）。

可以测量个体中抗体（抑制剂）的量，称为滴度。抑制剂滴度以称为 Bethesda 单位的特定测量值表示。 Bethesda 单位的数量越高，存在的抑制剂越多。抑制剂也可以分为低反应或高反应，这取决于个体的免疫系统如何基于反复接触因子 VIII 受到刺激。如果免疫反应强，抑制剂水平可以上升到高水平。这被称为高响应。或者，免疫系统反应可能较弱；这被归类为低响应。

如果抑制剂滴度非常低（即 < 5 Bethesda 单位）且反应低，则受影响个体的出血发作通常可以用更高剂量的替代因子 VIII 治疗。然而，替代因子 VIII 对具有高抑制剂滴度（即 > 5 Bethesda 单位）的个体无效。

在具有较高滴度水平的个体中，旁路剂（绕过受因子缺乏影响的凝血级联步骤的其他凝血因子的浓缩物）通常用于控制出血事件。目前可用的旁路剂是重组活化因子 VII 或活化凝血酶原复合物浓缩物。这些疗法都不是对所有个体都有效。

美国食品和药物管理局 (FDA) 已批准 NovoSeven RT，一种基因工程（重组）版本的活化凝血因子 VII（因子 VIIa），用于治疗血友病 A 中的抑制剂。不含人类血液或血浆，因此不存在血液传播病毒或其他此类病原体的风险。 NovoSeven 耐受性良好，副作用少。对于血友病患者，血栓形成不良反应（血栓形成）的风险低于 1%。

2020 年，FDA 批准 Sevenfact（在基因工程兔的乳腺中表达并分泌到兔乳中的重组人凝血因子 VIIa）用于治疗和控制 12 岁及以上血友病 A 或 B 的成人和青少年的出血与抑制剂（中和抗体）。

活化的凝血酶原复合物浓缩物 (aPCC) 是一种源自血浆的抗抑制剂复合物，含有多种活化的凝血因子。这些因素允许药物绕过血栓形成的某些步骤（包括需要因子 VIII 的步骤）。 aPCC 被治疗以灭活任何潜在的病毒或类似病原体，并且血栓形成不良事件很少见。目前在美国唯一可用的 aPCC 形式是 FEIBA（因子八抑制剂绕过活性）。

2017 年，首个治疗 A 型血友病的单克隆抗体药物 Hemlibra (emicizumab-kxwh) 获批用于预防或减少已出现抑制剂的成人和儿童患者的出血事件发生频率。 Hemlibra 是一种双特异性单克隆抗体，可连接活化的凝血因子 9 和 10（FIX 和 FX）以取代活化的 FVIII 的功能，从而恢复血液凝固。

虽然上述疗法治疗出血事件，但一些具有抑制剂的个体可能会经历称为免疫耐受诱导的过程。这种类型的治疗旨在根除抑制剂，允许个体接受替代因子 VIII 治疗。免疫耐受诱导包括在数月至数年的时间内将受影响的个体暴露于高剂量的替代因子 VIII。该过程旨在训练免疫系统在不产生更多抑制剂的情况下接受替代因子 VIII 的治疗。免疫耐受诱导的缺点是其成本非常高、不便以及耗时。此外，仅在大约 70% 的患者中证明免疫耐受诱导可有效根除抑制剂。

八、研究性治疗

近年来，基因治疗作为治疗严重HA的有前景的方法受到了广泛关注。在基因治疗中，患者体内存在的异常基因被正常基因取代，以产生活性酶并防止相关疾病的发展和进展。鉴于能够在宿主体内产生活性蛋白质的正常基因的永久转移，这种治疗形式是唯一可以承诺的方法，至少在理论上，可以在一次治疗后实现永久性“治愈”。

在美国，目前正在进行多项用于治疗 A 型血友病的基因治疗临床试验，所有这些试验都使用基于腺相关病毒 (AAV) 的载体来传递 F8 转基因并驱动患者肝脏肝细胞内的表达.总的来说，迄今为止这些试验的结果提供了令人信服的证据，证明基因治疗可以为 A 型血友病提供长期（至少 1 年）的矫正，但它们也强调了在基因治疗能够实现之前需要克服的几个障碍成为血友病 A 的一线治疗标准。这些障碍中的前几个障碍是 AAV 的免疫原性造成的。由于大多数人在儿童早期暴露于野生型 AAV 感染，他们在 AAV 颗粒表面具有针对蛋白质的抗体，这种抗体的存在导致基于 AAV 的基因治疗载体的快速清除，从而使基因治疗无效。因此，目前的临床试验只招募对所使用的特定 AAV 没有中和抗体的患者。不幸的是，多达 60% 的个体（取决于供体年龄和 AAV 血清型）对 AAV 具有预先存在的免疫力，这严重限制了可能从此类治疗中受益的患者数量。此外，即使在开始基因治疗时没有 AAV 抗体的个体中，即使是单一的 AAV 载体暴露后，患者也会获得免疫并产生长期持续存在的高滴度中和抗体，从而阻止他们接受另一剂相同的剂量产品。

还发现输注靶向肝脏的 AAV 载体会在许多受体中引起强烈的炎症反应和肝损伤。这种反应经常导致免疫介导的基因校正肝细胞的消除以及它们所介导的治疗益处，除非给予高剂量、相当长持续时间的预防性皮质类固醇。

由于尚不清楚的原因，迄今为止的试验还表明，尽管它们的开端良好，但在基于 AAV 的基因治疗后每年过去，患者的血浆 FVIII 水平都会下降，患者可能不得不再次接受治疗今后保持治疗水平。这种令人失望的治疗效果随时间的下降与迄今为止在血友病 B 临床基因治疗试验中使用相同方法取得的成功形成对比。造成这种差异的原因目前是一个积极调查的领域。

九、护理

1. 坚持每天做适当的运动

血友病人应尽量避免剧烈运动（小学至高中的体育课一定要申请免修），但是，不运动也是对血友病人有极大的危害，因此把这条放在第一位。科学也表明，运动锻炼可以增加体内凝血因子的含量。最适合血友病人的运动就是游泳了。此外其他小强度运动也可参加，如自行车、走路等。

亲身感言：常运动那些年，身体很好，出血次数不频繁。这两年出门少了，运动也没有了，出血就频繁了！肌肉增强了，还能保护关节。

2. 及时输凝血因子

之所以现在能保护得像常人一样，没人能看出有什么病，就是因为输因子及时。当天疼，当天就输凝血因子。这样的好处是，凝血因子用量少，而且对自身关节不会造成变形等损伤。

亲身感言：早晨发现某关节又出血了，赶紧就输200单位凝血因子，过1-3天就可以痊愈。（本人检查因子含量为0.6%）如果发现出血后，忍几天再输，那就要输不止200单位了，要多几倍的用量，不但浪费金钱，还承受了疼痛，还对关节造成了损伤。

3. 虽然是血友病人，但生活丝毫没有受到影响，从小学到大学，再到工作、结婚、生子，生活质量很好！　

十、罕见病信息登记

如果您愿意寻求不断更新的信息，建议您在此登记患者的信息，即使没有完全确诊，也可以登记，点击进入：

罕见疾病患者信息登记系统

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