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Nat Commun：对年轻癌症患者进行<font color="red">全</font><font color="red">基因组</font>测序势在必行

Nat Commun：对年轻癌症患者进行全基因组测序势在必行

在最近的一项研究中，圣裘德儿童研究医院的科学家显示，将全基因组测序纳入临床基因组测试，可以在近一半的患者中发现更多的致癌基因突变。此举为临床基因组测试提供了一个新的黄金标准，并强调了将全基因组测序纳入儿科癌症患者临床测试和治疗的迫切需要。

生物探索 - 儿童，青少年，癌症，全基因组测试 - 2018-10-16

Eur Urol Oncol：<font color="red">全</font><font color="red">基因组</font>meta分析发现与非肌层浸润<font color="red">性</font>膀胱癌复发和进展<font color="red">相关</font>的新<font color="red">基因</font>

Eur Urol Oncol：全基因组meta分析发现与非肌层浸润性膀胱癌复发和进展相关的新基因

非肌层浸润性膀胱癌(NMIBC)的特点是经常复发，并有分期和分级进展的风险。因而需要进一步认识其潜在生物机制。

MedSci原创 - 膀胱癌，全基因组关联分析，新基因 - 2021-08-12

Nature medicine：自闭症谱系障碍家庭<font color="red">全</font><font color="red">基因组</font>测序

Nature medicine：自闭症谱系障碍家庭全基因组测序

近日，国际生物学顶尖期刊nature medicine在线刊登了加拿大科学家的一项最新研究成果，他们通过对85个有两个自闭症谱系障碍（ASD）孩子的四成员家庭和170个患有ASD的个体进行了全基因组测序，发现在ASD疾病中存在大量遗传异质性。根据他们的实验结果，在研究和临床中应用全基因组测序诠释遗传和非遗传性易感突变是非常必要的。   ASD是一种遗传异质性疾病，已经有许多证据证明了

生物谷 - 自闭症，基因组测序 - 2015-02-02

人类<font color="red">全</font><font color="red">基因组</font>测序成本从300万降至500美元

人类全基因组测序成本从300万降至500美元

6月21日，在“2019测序技术和应用高峰论坛”上，华大智造首席运营官、华大生命科学研究院副院长蒋慧发布了《华大智造2019测序技术白皮书》，着重介绍了在基因测序领域更高通量、更低成本、更快速度、更高准确性的技术实现路径，描绘出迈向“人人基因组”的生命数字化蓝图。

华夏时报 - 基因测序，产品价格 - 2019-06-24

大咖解读：识别与夜间遗尿症<font color="red">相关</font>的<font color="red">基因</font>位点：一项<font color="red">全</font><font color="red">基因组</font>关联分析

大咖解读：识别与夜间遗尿症相关的基因位点：一项全基因组关联分析

夜间遗尿症的病理生理机制包括夜间尿量增多、睡眠时膀胱功能异常以及膀胱充盈信号无法觉醒

网络 - 2022-09-30

刘莉解读：利福平耐药结核分枝杆菌分离株<font color="red">全</font><font color="red">基因组</font>测序结果与14种抗结核药物最低抑菌浓度的<font color="red">相关性</font>：一项来自伊朗的<font color="red">研究</font>

刘莉解读：利福平耐药结核分枝杆菌分离株全基因组测序结果与14种抗结核药物最低抑菌浓度的相关性：一项来自伊朗的研究

多耐药结核 - 2021-11-11

王华解读：利福平耐药结核分枝杆菌分离株<font color="red">全</font><font color="red">基因组</font>测序结果与14种抗结核药物最低抑菌浓度的<font color="red">相关性</font>：一项来自伊朗的<font color="red">研究</font>

王华解读：利福平耐药结核分枝杆菌分离株全基因组测序结果与14种抗结核药物最低抑菌浓度的相关性：一项来自伊朗的研究

多耐药结核 - 2021-11-11

我国首次完成寨卡病毒<font color="red">全</font><font color="red">基因组</font>序列测定

我国首次完成寨卡病毒全基因组序列测定

从军事医学科学院获悉，该院与广州市第八人民医院、出入境检验检疫系统相关单位密切合作，在获得从委内瑞拉归国患者临床标本后，采用高通量测序技术，于2月21日直接从尿液中获得病毒全基因组序列。1947年首次在乌干达寨卡丛林中的恒河猴体内分离出该病毒，全长基因组序列在2007年被测出。感染寨卡病毒的人群中通常仅有20%的人发病，潜伏期为3至12天。

中国科学报 - 寨卡，疫苗 - 2016-02-25

AJHG：<font color="red">全</font><font color="red">基因组</font>关联Meta分析搜寻系统<font color="red">性</font>红斑狼疮易感<font color="red">基因</font>

AJHG：全基因组关联Meta分析搜寻系统性红斑狼疮易感基因

12月27日，国际著名学术期刊《美国人类遗传学杂志》在线发表了由安徽医科大学张学军教授团队和香港大学刘宇隆教授团队合作完成的研究成果――全基因组关联Meta分析搜寻系统性红斑狼疮易感基因。这是亚洲地区第一项系统性红斑狼疮全基因组关联meta分析的研究成果，为红斑狼疮的预警、临床诊断、发病机制研究及新药研发提供了新的理论依据。系统性红斑狼疮是一种复杂的自身免疫性疾病，好发于女性，特别是育龄期妇女

安徽医科大学 - 红斑狼疮，全基因组关联，易感基因 - 2013-05-06

Mol Psychiatry： 基于33,943 名个体的强迫症状<font color="red">全</font><font color="red">基因组</font>关联<font color="red">研究</font>

Mol Psychiatry： 基于33,943 名个体的强迫症状全基因组关联研究

亚临床强迫症OCS 具有显着的多基因贡献，并且与诊断的 OCD 具有共同的遗传风险，支持了 OCD 代表人群中广泛分布的 OCS 的极端端的假设。

MedSci原创 - 强迫症状，OCD，全基因组关联研究 - 2024-03-31

Lancet Neurology：进行<font color="red">性</font>核上<font color="red">性</font>麻痹生存的遗传决定因素：一项<font color="red">全</font><font color="red">基因组</font>关联<font color="red">研究</font>

Lancet Neurology：进行性核上性麻痹生存的遗传决定因素：一项全基因组关联研究

进行性核上性麻痹（PSP）是一种快速发展的神经退行性疾病。在经典的PSP-Richardson综合征（PSP-RS）中，患者会出现平衡问题，经常跌倒，眼球功能障碍和痴呆。

网络 - 全基因组关联研究，进行性核上性麻痹，遗传因素 - 2021-02-21

Stroke：缺血性卒中患者白细胞计数的<font color="red">全</font><font color="red">基因组</font>关联<font color="red">研究</font>

Stroke：缺血性卒中患者白细胞计数的全基因组关联研究

由此可见，该研究发现缺血性卒中患者中与白细胞计数相关相关的第一个基因位点，其与急性预后相关。急性表型的遗传分析可能有助于发现与卒中预后相关的遗传因素。该研究的结果表明，与健康状况相比，卒中患者免疫细胞的调节方式有所不同。

MedSci原创 - 缺血性卒中，白细胞计数，全基因组关联研究 - 2019-10-09

Arthritis Rheumatol：<font color="red">全</font><font color="red">基因组</font>关联分析揭示干燥综合征的遗传异质<font color="red">性</font>

Arthritis Rheumatol：全基因组关联分析揭示干燥综合征的遗传异质性

根据种族不同SS的遗传关联有显著差异，但这并不能通过亚表型的差异来解释。

MedSci原创 - 干燥综合征，关联分析，遗传异质性 - 2017-06-09

NPJ Schizophr：中国精神分裂症<font color="red">全</font><font color="red">基因组</font>关联<font color="red">研究</font>进展

NPJ Schizophr：中国精神分裂症全基因组关联研究进展

of schizophrenia in Han Chinese populations发表于自然合作期刊《npj-精神分裂症》(npj Schizophrenia)，归入特刊——欧洲人口以外的精神分裂症基因研究

Nature自然科研 - 中国精神分裂症，全基因组，研究进展，《npj-精神分裂症》 - 2017-09-26

通过全基因组研究（GWAS）识别HCV诱发肝细胞癌的易感基因座

日本学者Kato1等人研究了HCV感染者发生HCC的宿主遗传因素，结果显示MK基因的遗传变异是预测HCV诱发HCC的生物标志物。 　　为了识别HCV诱导HCC的遗传易感因素，研究者们使用日本721例HCV诱发HCC病例和2890例HCV阴性对照的432703个常染色体 SNP，进行全基因组相关性研究（GWAS）。由于从慢性

全基因组相关性研究，GWAS，丙型肝炎 - 2011-04-04

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