Current Biology：全基因组测序揭示贝多芬死亡之谜
之前的研究发现贝多芬曾铅中毒，而这项最新研究表明，当时发现所谓铅中毒的头发样本根本就不是来自贝多芬，而是属于一名女性。
“生物世界”公众号 - 全基因测序，贝多芬死亡之谜 - 2023-03-26
Nature Genetics：HPV全基因组整合图谱分析
来自华中科技大学、南方医科大学、华大基因研究院等机构的研究人员，通过对宫颈癌（cervical cancer）进行全基因组人类乳头瘤病毒（HPV）整合图谱分析，鉴别出了一些成簇的基因组热点，并揭示出了由微同源这些研究结果发表在1月12日的《自然遗传学》（Nature Genetics）杂志上。 华中科技大学的马丁（Ding Ma）教授、汪辉（
生物通 - HPV，宫颈癌 - 2015-01-20
Neurology：通过单例全外显子组和全基因组测序有效诊断遗传性脑白质疾病
近日，有研究人员描述了通过sWES-WGS 分析的 遗传性脑白质疾病（GWMD） 患者的 126 个家庭，研究发现单一全外显子组测序和全基因组测序（sWES-WGS）是诊断GMWD的最佳替代法。
MedSci原创 - 全外显子组测序，全基因组测序，下一代测序技术，遗传性脑白质疾病 - 2022-02-20
Nat Commun：GWAS全基因组关联研究以及荟萃分析842,000人数据揭示吸烟相关遗传因素
既往研究显示，吸烟的遗传率约为40-70％，是全球发病率和死亡率的主要原因。在过去的二十年里，已经有超过25个关于吸烟和吸烟相关表型的全基因组关联研究（GWAS）报道。然而，这些大型的GWAS研究均未
MedSci原创 - 吸烟，全基因组关联研究，荟萃分析，百万退伍军人项目 - 2020-11-07
浙江成功完成寨卡病毒全基因组测序并发布全序列
浙江省疾控中心2月27日发布消息称，浙江省已经成功完成寨卡病毒全基因组测序并发布全序列，为寨卡病毒疫情防控奠定基础。浙江省疾控中心相关负责人表示，经流行病学调查，该病例从太平洋岛国萨摩亚回国，同时与该病例存在共同暴露的人群有30余人，浙江省疾控中心在义乌市疾控中心的协作
中国新闻网 - 寨卡，病毒，基因组 - 2016-02-29
Nature Genetics：双相情感障碍的全基因组关联分析
Stahl等人通过对欧洲人群的20 352位患者和31 358位对照进行全基因组关联分析（GWAS），并在额外的9412例患者和137760位对照中对筛查出的822个发生率低于1X10-4的突变进行分析GWAS在全基因组中发现的19个具有显著性(P<5×108)的变异中有8个在全基因组联合分析中不显著，这与效应大小和有限的功率一致，但也具
MedSci原创 - 双相情感障碍，关联分析，精神分裂症，抑郁症 - 2019-06-24
Front Immunol：银屑病患者ustekinumab应答的全基因组关联研究
在这里，我们进行了一项无偏倚的全基因组关联研究（GWAS），以评估其他遗传因素是否与ustekinumab反应相关。
MedSci原创 - 全基因组关联研究，银屑病，ustekinumab，全基因组关联研究（GWAS） - 2022-03-03
Blood：伯基特淋巴瘤亚型的全基因组特征
伯基特淋巴瘤（BL）是一种侵袭性、MYC驱动的淋巴瘤，包括3种不同的临床亚型：全球均有发生的散发性BLs、主要发生于撒哈拉以南非洲的地方性BLs和主要发生在HIV感染后的免疫缺陷相关性BLs。在本研究中，研究人员对101份肿瘤样本（包含3个BL亚型）进行全基因组测序来全面的阐述BL的基因组学基础，鉴别72个驱动基因。本研究数据还通过CRISPR编辑从BL细胞系中得到额外的信息，从而在功能上注释致癌
MedSci原创 - 伯基特淋巴瘤，全基因组，BCL7A，ID3 - 2019-10-02
我国首次完成寨卡病毒全基因组序列测定
从军事医学科学院获悉，该院与广州市第八人民医院、出入境检验检疫系统相关单位密切合作，在获得从委内瑞拉归国患者临床标本后，采用高通量测序技术，于2月21日直接从尿液中获得病毒全基因组序列。1947年首次在乌干达寨卡丛林中的恒河猴体内分离出该病毒，全长基因组序列在2007年被测出。感染寨卡病毒的人群中通常仅有20%的人发病，潜伏期为3至12天。
中国科学报 - 寨卡，疫苗 - 2016-02-25
Science：人类疾病全基因组关联分析获进展
日前，中科院北京基因组研究所重大疾病基因组与个体化医疗实验室“百人计划”方向东研究员项目组助理研究员渠鸿竹博士等参与开展的国际合作研究“人类疾病全基因组关联分析研究相关研究成果Systematic Localization of Common Disease-Associated Variation in Regulatory DNA于2012
中科院北京基因组研究所 - 人类疾病，全基因组关联分析 - 2012-09-27
Genomic Res：全基因组测序发现肝癌易突变基因β-catenin等
由亚洲癌症研究组织、中国深圳华大基因研究院等多家单位合作完成的与肝细胞癌相关的基因突变研究成果近日在《基因组研究》上发表。该研究为肝癌的分子诊断、治疗及靶向药物开发等奠定了重要的遗传学基础。 肝细胞癌是目前最常见的一种肝癌，约占原发性肝癌的90%，我国更是该病的高发区之一。癌变本质上讲是由体细胞随机积累起来的一些关键性基因组、转录组以及表观遗传变异所造成的。尽管当前已有众多肝细胞
中国科学报 - 肝癌，基因，全基因组测序 - 2013-07-03
Science：人类疾病全基因组关联分析（GWAS）获进展
日前，中科院北京基因组研究所重大疾病基因组与个体化医疗实验室“百人计划”方向东研究员项目组助理研究员渠鸿竹博士等参与开展的国际合作研究“人类疾病全基因组关联分析研究”获得重大进展。相关研究成果Systematic Localization of Common Disease-Associated Variation in Regulatory DNA于2012年9月在Science本研究
MedSci原创 - GWAS，全基因组关联分析 - 2012-10-06
Genome Res：全基因组测序追踪耐药细菌传播机制
耐甲氧西林金黄色葡萄球菌（MRSA）是一种常见的引发院内感染的致病菌，其也是资源不足医院感染的一大负担，此前当资源较好的临床机构运用全基因组测序来追踪MRSA的扩散时，针对有限的感染控制的传播动力学常常并不清楚，近日，来自剑桥大学的研究人员就利用全基因组测序的技术揭示了高传播率的资源受限医院中MRSA的扩散，相关研究发表于国际杂志Genome Research上。研究者对来自泰国东北部的一
生物谷 - 细菌，基因组测序 - 2014-12-12
Cell：单细胞全基因组高精彩度测序技术
日前，《细胞》（Cell）杂志上分别报道了来自中国学者的两项最新研究成果。复旦大学的徐彦辉等人首次破解 TET2 -DNA复合物的晶体结构；而来自北京大学的乔杰、汤富酬和谢晓亮等人则发布了突破性单细胞基因组检测技术。 徐彦辉 在第一篇文章中，研究人员首次成功解析了哺乳动物（mammal;mammalian）骨髓造血关键蛋白 TET2 的三维结构。该成果对揭示疾病发病
生物360 - Cell，单细胞，全基因组，测序 - 2013-12-25
通过全基因组研究（GWAS）识别HCV诱发肝细胞癌的易感基因座
日本学者Kato1等人研究了HCV感染者发生HCC的宿主遗传因素，结果显示MK基因的遗传变异是预测HCV诱发HCC的生物标志物。 为了识别HCV诱导HCC的遗传易感因素，研究者们使用日本721例HCV诱发HCC病例和2890例HCV阴性对照的432703个常染色体 SNP，进行全基因组相关性研究（GWAS）。由于从慢性
全基因组相关性研究，GWAS，丙型肝炎 - 2011-04-04
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