基因组学推进肿瘤研究未来发展
基因组学正在改变肿瘤研究，其最终目标是推进癌症的诊断、治疗、监控及最终的筛查方式。 癌症通常按照形态进行分类，这指的是病理学家在显微镜下看到的内容。“如今，癌症分类依据已经开始从形态特征转变为更有效的治疗方式，其中的主要转变在很大程度上归功于基因组研究。”
中国科学报 - 癌症，筛查，基因组学 - 2016-06-28
Molecular Cell：利用CRISPR进行癌症基因组筛选
近期其研究组利用修订版的CRISPR基因组编辑系统，开发出了一种新的方法，筛选针对特定疾病的基因。
生物通 - CRISPR，疾病基因组，筛选 - 2017-10-16
Nature：肿瘤细胞维持基因组稳定之谜破解
与正常细胞相比，癌细胞的分裂速度相当快，其基因组“质量”却相当稳定——它们是怎么做到的？丹麦哥本哈根大学Hickson教授团队与浙江大学呼吸疾病研究所沈华浩教授团队通过合作，发现肿瘤细胞在有丝分裂期存在DNA复制行为，这是肿瘤细胞维持基因组稳定性的关键。
MedSci原创 - 肿瘤，基因组 - 2015-12-09
Nat Rev Microbiol：宏基因组关联分析与微生物组
我们体内生活着不计其数的微生物，它们组成的生态系统就是微生物组。近年来人们发现这些微生物对人体健康有着重要的影响，微生物组研究因此受到了极大的重视，甚至被称为是人体的“第二基因组”。宏基因组关联分析（Metagenome-wide association studies,MWAS）是挖掘微生物组宝藏的有力工具，可以高分辨率研究微生物组与复杂疾病的关联，比如二型糖尿病、肥胖症、肝硬化
MedSci原创 - 宏基因组，关联分析，微生物组 - 2016-07-13
Nature | 超6万人全基因组序列分析结果揭示：线粒体DNA插入人类基因组从未停止
通过大规模的研究结合多层面的基因组数据，并根据NUMT的大小和基因组位置，研究团队绘制了一个高度异质性和动态的人类NUMT图谱。
测序中国 - 线粒体DNA，人类基因组，PR结构域锌指蛋白 - 2023-03-11
山东大学陈子江/吴克良/赵涵等合作发现人类合子基因组激活始于父系基因组
尽管亲本基因组在受精后经历了广泛的表观遗传重编程以达到平衡，但它们是否在人类合子基因组激活(ZGA)中发挥不同的作用仍然未知。
iNature - 人类合子基因组 - 2023-02-03
利用高通量表型推断基因型进行基因组选择
近日，预印本网站上biorxiv.org上发表重要结果，可利用高通量表型推断基因型，从而进行基因组选择。在许多育种项目中，对所有的候选基因进行基因分型仍然是非常昂贵的，特别是在需要评估大量个体的情况下。在这些情况下，选择是随机进行的，或者是通过使用低精度的替代选择来进行的，例如视觉选择。高通量表型提供了一种方法，通过为选择目标提供准确的替代工具，提高了对非基因型个体的选择准确性。为了进行基因组的选
转化医学网 - 基因型 - 2020-03-04
STM：个人基因组的预测能力遭质疑
一项新的研究给全基因组测序对每个人都很有用的说法泼了一盆冷水 图片来源：N.J.Roberts等，《科学—转化医学》 “每个人都将拥有自己的基因组序列，并且可以将这些信息装在一个U盘中”——生物医学家曾这样给我们描绘一幅美妙的蓝图，当脱氧核糖核酸（DNA）测序变得很廉价时，
中国科学报 - 个人基因组 - 2012-04-06
Nat Genet：癌基因组独特印记的根源
所有的致癌过程都会在患者的基因组上留下独特的突变印记。来自韦尔科姆基金会桑格学院研究所（Wellcome Trust Sanger Institute）的一个研究小组发现了一个重要的生物学证据，支持了一组抗病毒基因在癌症形成中起作用。由这一基因家族驱动的致癌过程所留下的突变标记存在于一半的癌症类型之中。 我们对于引起癌症的生物过程所知有限。紫外线和吸烟是众所周知的两个致癌过程。暴露于其中任一
生物通 - 癌症，基因突变 - 2014-04-16
谷歌加入全球联盟 提供基因组开源端口
谷歌对医疗的兴趣，从没有因为 2013 年 11 月份 23andme 被美国食品与药品监督管理局（FDA）叫停服务而感到挫折。今年 1 月 4 日，Google 作为领投对DNA数据管理和分析在线工具服务商 DNAnexus 进行了 1500 万美元的 C 轮投资。同月，谷歌向外界宣布正在研发一款智能隐形眼镜，其可监测糖尿病患者的血糖水平。时下谷歌眼睛更是炙手可热，其在医疗上的应用也逐渐凸显出来
生物360 - 谷歌，基因 - 2014-03-06
EBioMedicine：全基因组测序高效识别癌症相关基因突变
UT西南医学中心癌症研究人员已经证明，全基因组测序可用于识别癌症的遗传性风险，其可以潜在地改善癌症的预防，诊断和治疗。这是首次研究使用了全基因组测序以评估一系列258癌症患者的基因组，诊断其癌症倾向性突变情况。这项研究发表在杂志EBioMedicine上。全基因组测序是新的基因工具，能够确定比以往更多的DNA序列。 我们的研究结果显示，近90％的临床鉴定突变可被明确地检测到，同时还有额外的癌
生物谷 - 癌症，全基因组测序 - 2014-12-29
MALBAC单细胞全基因组测序详细解析
单细胞全基因组测序一直是生物学家梦想得到的结果。但是其中必须解决的矛盾：1. 线性扩增。如果用全基因组PCR扩增，因为PCR的扩增偏向性（bias），再加上PCR过程中较小的偏向性通过指数放大，其结果就会是严重的覆盖不均一，导致在许多地方只有很低的覆盖、甚至没有覆盖。全基因组覆盖。常规的建库方法，因为补平、加A、接头连接效率的问题，
陈巍学基因 - 单细胞测序，全基因组 - 2014-04-06
全基因组重亚硫酸盐测序（whole genome bisulfite sequencing）用于全基因组DNA甲基化检测
表观遗传学研究已经证实了特定基因区域的DNA甲基化修饰对于染色体构象、基因表达调控机制有着重要影响，而全基因组DNA甲基化研究将是表观基因组学最为关注的内容之一。Bisulfite处理能够将基因组中未发生甲基化的C碱基转换成U，进行PCR扩增后变成T，与原本具有甲基化修饰的C碱基区分开来，再结合高通量测序技术，可绘制单碱基分辨率的全基因组DNA甲基化图谱。
MedSci原创 - DNA甲基化，基因组 - 2014-02-05
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