《中国假肥大型肌营养不良症诊治指南》解读
本文介绍《中国假肥大型肌营养不良症诊治指南》的写作背景和写作框架，对指南的概述、诊断、治疗和预防的写作思路的详略取舍理由进行阐述，有利于读者对指南的理解。此外，对Duchenne型肌营养不良症的特征性术语如“腓肠肌假性肥大”、“Gowers征”和重要检查如血清肌酸激酶测定，以及Duchenne型肌营养不良症命名由来进行详细解读，以加深读者对疾病的认识。
中国现代神经疾病杂志.2018.18(7 - 假肥大型肌营养不良症 - 2018-08-07
2023AANEM：杜氏肌营养不良患者使用双磷酸盐优化骨骼健康的最有效方法是什么？
双膦酸盐可有效预防DMD患者的骨健康恶化。
MedSci原创 - 双磷酸盐，杜氏肌营养不良症（DMD） - 2023-11-30
首份同类临床报告显示，日本的Neu-REFIX® Beta 1,3-1,6葡聚糖*有望改变杜氏肌营养不良症的病情
杜氏肌营养不良症(DMD)，这是一种罕见的遗传性疾病，日本约有5000名患者，海湾合作委员会约有3000名患者，美国有不到5万名患者。
网络 - 临床研究，杜氏肌营养不良症 - 2023-08-07
Lancet：长期糖皮质激素疗法对杜氏肌营养不良患者疾病里程碑和死亡率的影响
研究认为长期的糖皮质激素治疗方案可降低杜氏肌营养患者的疾病进展风险，延长患者生存期
MedSci原创 - 杜氏肌营养不良，激素，疾病进展 - 2017-11-23
Duchenne肌营养不良症：辉瑞基因疗法的早期数据
辉瑞公司近日公布了PF-06939926的初始Ib期研究数据，结果显示实验性基因疗法导致男性Duchenne肌营养不良症（DMD）中微小肌营养不良蛋白表达增加。
MedSci原创 - Duchenne肌营养不良症，基因疗法，儿科，PF-06939926 - 2019-06-29
PNAS：如何无创监测Duchenne肌营养不良症疾病进展
在最近的一项研究中，来自斯坦福大学医学院的研究人员描述了一种在DMD的mdx模型中无创评估疾病进展的新方法。
MedSci原创 - 杜氏肌营养不良，疾病监测 - 2018-07-11
NATURE：如何不依赖突变治疗肌营养不良症？
神经肌肉疾病通常由大的，结构复杂的基因中的异质突变所引起。靶向代偿性修饰基因可能有益于改善疾病表型。
MedSci原创 - 肌营养不良 - 2019-07-27
杨辉等多团队合作发现治疗杜氏肌肉营养不良症的潜在新方法
该研究证明了抗肌萎缩蛋白的表达可以通过局部或全身给药在多个肌肉组织中恢复，这表明该系统有潜力治疗由PTCs引起的单基因疾病。
iNature - 杜氏肌肉营养不良症 - 2022-12-15
Sci Transl Med：修复肌营养不良症中细胞损伤的蛋白
据一项刊登在国际著名杂志Science Translational Medicine上的研究报道，提高一种自然产生的能修复损伤细胞的蛋白质的水平可能令罹患杜氏肌营养不良症（DMD）的患者受益。DMD是由肌纤维中的肌营养不良蛋白基因的突变引起的，DMD是肌营养不良症的最常见的流行形式。患者通常无法活过青少年时期，且此病无法治愈。 Noah Wei
EurekAlert! - SCI，Transl，Med，营养不良，修复肌，研究 - 2012-07-03
外显子跳跃疗法Vyondys 53治疗Duchenne肌营养不良症
FDA近日批准了Sarepta Therapeutics的Vyondys 53（golodirsen）的加速审批，用于治疗Duchenne肌营养不良症（DMD）且存在肌营养不良蛋白基因突变的患者。
MedSci原创 - Vyondys，53，外显子跳跃疗法，Duchenne肌营养不良症 - 2019-12-13
Neurology：强直性肌营养不良1型
临床和电生理提示肌强直。 MRI可见整个白质受累的双侧散在和融合性异常高信号，主要累及前颞叶和外囊
神经科病例撷英拾粹 - 强直，肌营养不良，肌无力，肌萎缩 - 2018-10-27
2023 NICE 高度专业化的技术指导：阿塔鲁伦用于治疗抗肌萎缩蛋白基因无义突变的杜氏肌营养不良症【HST22】
以证据为基础的关于阿塔鲁伦(Translarna) 治疗杜氏肌营养不良症的建议，在 2 岁及以上可以行走的人群中，抗肌萎缩蛋白基因发生无义突变。
NICE官网 - 杜氏肌营养不良症，阿塔鲁伦 - 2023-02-28
Hum Mol Genet：肌营养不良发育过程中肌营养不良蛋白/肌营养不良蛋白双敲除小鼠骨骼和肌肉异常的系统研究及其机制
肌营养不良蛋白- /- / utrophin - /- 双敲除（dKO-Hom）小鼠是人Duchenne肌营养不良症（DMD）的鼠模型。该研究调查了dKO-Hom小鼠的骨骼和肌肉异常及其机制。我们收集了来自对照小鼠和不同年龄的三种肌营养不良小鼠模型的骨骼和骨骼肌样品，并对骨骼和骨骼肌组织进行了MicroCT和组织学分析。还分析了血清RANKL和SOST水平，破骨细胞生成和血清蛋白质组学。
MedSci原创 - 2019-02-01
PLOS GENETICS：研究发现与肌营养不良症有关联基因
法国研究人员最新发现一个与面肩肱型肌营养不良症有关联的重要基因，这将有助于研发治疗这种疾病的新疗法。这些症状与人类患面肩肱型肌营养不良症的症状极为相似。 研究人员深入研究后发现，面肩胛肱型肌营养不良症
中国科学报 - 肌营养不良，基因 - 2013-06-26
进行性肌营养不良的功能分组
2021-04-18
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