JAMA子刊：如何预防性识别极早产儿神经发育障碍的风险？
早期头颅超声病变和白质损伤与NICU出院时NNNS检查测量的注意力、音调和运动结果调节不良有关。
MedSci原创 - 极早产儿，神经发育障碍，头颅超声 - 2022-04-21
2024 全球共识：SCN8A相关癫痫和/或神经发育障碍的诊断、表型和治疗
本文是全球首个SCN8A相关疾病的诊断和治疗共识，主要利用改进的德尔菲过程，针对SCN8A相关癫痫和／或神经发育障碍的诊断、表型和治疗形成共识。
Epilepsia - 癫痫，SCN8A相关疾病 - 2024-06-03
Eur J Hum Genet：杂合 NR5A146,XY性发育障碍患者广义表型研究
SF-1/NR5A1是肾上腺和性腺发育的一个转录调控因子。NR5A1致病变异能够引起性发育（DSD）障碍和肾上腺皮质功能减退，但是大多数受影响的个体只表现出广义的DSD/生殖表型。
MedSci原创 - 性发育，性别决定，基因 - 2018-06-22
六感缺失或导致严重发育障碍：直接影响人类动作协调性
说起“第六感”，每个人的第一反应可能是一种与对未来预判相关的“直觉”。但事实上，科学上指的第六感则是人类的本体感觉，即人体自身的空间感。 这种第六感帮助我们在缺乏视觉帮助的情况下，仍然能够凭借对于空间的感觉而协调我们的身体——例如蒙着眼走路等。 在先前的研究中，科学家找到了于第六感的相关基因——PIEZO2，然而由于研究素材的缺乏，所有的相关研究都是在动物身上进行的。 然而，最新被发
生物谷 - 转化医学 - 2016-10-08
Nature：“无脸症”基因被破译，百年难题得解
在这个“看脸”、“刷脸”的世界，这些患儿们不仅发音和听力有障碍，长大后往往因外表异样在学校和职场都受歧视。
MedSci原创 - 遗传，基因 - 2018-02-14
Front Psychiatry：儿童和青少年1型糖尿病与神经发育障碍的相关性
NDDS的发病存在性别差异。男性的诊断率高于女性，发病风险是女性的2-4倍。
MedSci原创 - 1型糖尿病 - 2022-12-15
JAMA Netw Open：早期神经发育评估在识别脑瘫及认知障碍中的有效性
对于高风险婴儿，早期神经发育评估能够在婴儿矫正年龄3至4个月时可靠地预测24至36个月时的脑瘫及其严重程度。
MedSci原创 - 脑瘫（CP），早期神经发育评估 - 2024-05-08
DMCN：极早产儿的运动发育障碍与5岁时健康相关生活质量
在极早产儿童中，运动发育障碍与5岁时HRQoL较低有关，即使在运动困难程度较低的儿童中也是如此。
MedSci原创 - 极早产儿，健康相关生活质量，运动发育障碍 - 2023-08-16
Nature：人类肠道菌群摄取营养物质的过程被破译
纽卡斯尔大学的研究人员最近在国际学术期刊Nature上发表了一项最新研究进展，他们通过结构生物学方法深入了解了肠道细菌摄取营养物质的过程，这为众多肠道菌群研究提供了重要的基础。人类肠道中定植着极端丰富的细菌群体，我们称之为肠道菌群。最近一些研究表明肠道菌群对人类健康非常重要，与自身免疫疾病，癌症和肥胖都有重要关联。在人类肠道这种存在高度竞争性的环境中，肠道菌群的功能和组成依赖于每一种细菌获
生物谷 - 肠道菌群，SucCD复合体 - 2017-01-15
人血细胞分子图谱研究联盟：破译人血细胞之谜
今年9月，中国医学医科院与国内多家单位联合倡议并组建成立“人血细胞分子图谱（AtlasofBloodCells，ABC）研究联盟”，联合国内血液领域、免疫领域、单细胞技术以及生物信息大数据挖掘等多家单位作为成员单位，建立中国首个人类生理、病理的血细胞图谱。
科学网 - 血细胞，基因 - 2017-11-21
JAMA Pediatrics：体育活动干预可促进神经发育障碍儿童和青少年的心理健康
研究表明，体育活动干预可以作为替代或辅助方法，促进不同类型NDD儿童和青少年的心理健康。
MedSci原创 - 体育活动，神经发育障碍，心理健康 - 2024-03-14
谷歌AlphaFold破译“上帝密码”，解答困扰人类50年难题
中国科学院院士施一公认为：AlphaFold2是人工智能对科学领域最大的一次贡献，也是人类在21世纪取得的最重要的科学突破之一。
生物探索 - 蛋白质，人工智能 - 2022-02-15
NEJM：科学家破译1849年霍乱弧菌基因
通过费城一家医学博物馆收藏的少量 1849 年的人类肠组织，科学家们破译了一种早期霍乱弧菌的基因。这篇文章发表刚刚在线出版的《新英格兰杂志》（NEJM）上。
MedSci原创 - 霍乱，基因，霍乱弧菌 - 2014-01-10
Nature：无骨鲨鱼（象鲨）基因组被破译
“活化石”姥鲨（象鲨）在过去4.2亿年几乎没什么变化，使得它与其他脊椎动物相比，DNA隐藏的“秘密”更具科研价值。 一个国际研究人员小组对姥鲨（elephant shark）的基因组进行了测序和分析。将其与人类和其他脊椎动物的基因组进行比较，揭示出了为何鲨鱼的骨架主要是由软骨构成，而不像人类的骨架一样是由 骨骼构成，以及鲨鱼的免疫系统相比人类要简单得多的原因。Byrappa V
MedSci原创 - 鲨鱼，象鲨 - 2014-01-10
Nat Gene：我国学者破译细粒棘球绦虫基因密码
继完成日本血吸虫基因组计划后，我国科学家经过3年努力，又解析出一种重要寄生虫病原体——细粒棘球绦虫的基因组和转录组，相关研究论文9月8日发表在《自然·遗传学》杂志上。该基因组和功能基因数据已在国际公共数据库公布，供全球科学家免费使用。【原文下载】 由细粒棘球绦虫所引起的包虫病是人畜共患的寄生虫病。目前，全球至少有5000万人感染这种寄生虫病。3年前，在国家“973”计划、国家自然科学基金
健康报 - 细粒棘球绦虫，基因密码 - 2013-09-12
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