颈胸段半椎体畸形伴Horner综合征2例
查体：头部向左倾斜，双侧面部发育不对称，左眼窝轻度内陷、左眼睑下垂、左眼瞳孔缩小、对光反射存在；四肢感觉及运动正常，病理征未引出。入院全脊柱X线片及三维CT示：T2、T3、T4、T5半椎体畸形伴对侧分节不良，颈胸段侧凸Cobb角77°。全脊柱MRI示无脊髓空洞、脊髓纵裂、脊髓拴系等髓内异常表现。入院诊断：（1）先天性脊柱侧凸畸形
中国脊柱脊髓杂志 - 颈胸段，半椎体，畸形，Horner综合征 - 2019-09-27
可逆性胼胝体压部病变综合征影像1例
患者3天无明显诱因出现发烧，自量体温37.8度，无明显呕吐，进半天频繁抽搐不缓解。入院查体：神经系统体征未见明显阳性征象。
影像园 - 可逆性，胼胝体，压部，病变综合征 - 2019-08-06
NEJM：马凡氏综合征伴晶状体异位——病例报道
裂隙灯检查发现双眼晶状体异位，除了晶状体悬韧带（晶状体悬吊）明显拉伸，右眼晶状体近完全下脱位，（如图所示），左眼晶状体颞下半脱位。患者母亲患有Marfan综合征，患者表现出该病特征，手指细长和漏斗状胸。患者接受了玻璃体切除术和右眼巩膜缝线人工晶状体植入。最后随访，右眼矫正了近视，
MedSci原创 - 2017-09-15
Int J Cardiol：21-三体综合征研究新进展
患有21-三体综合征的患者，目前已能够存活到成年时期。然而，目前只有少量的数据可以帮助心脏病专家们来帮助这些患者。该研究试图对患有21三体综合征的成年患者，进行心脏、及一般状况的检查。其中，127名患者在儿童时期进行了心脏手术，而有30名没有接受手术的患者进展为了艾森门格综合征。剩下的36名患者并没有
MedSci原创 - 21-三体综合征，手术，预后 - 2017-03-27
掌跖角化牙周破坏综合征患者的磁性附着体修复
诊断为掌跖角化牙周破坏综合征。该患者曾于外院行活动义齿修复，10d前在本院拔除1颗松动右上后牙。
口腔医学 - 掌跖角化牙周破坏综合征，磁性，附着体 - 2019-07-14
儿童可逆性胼胝体压部病变综合征一例
可逆性胼胝体压部病变综合征(RESLES)是Garcia-Monco等2011年提出的一个新的临床与影像学综合征，临床表现为脑炎或脑病的症状，影像学检查发现胼胝体压部可逆性的病变。
放射沙龙 - 病毒性脑膜，可逆性胼胝体压部病变综合征 - 2022-10-29
Immun Inflamm Dis ：X染色体ITM2Ars1751094基因多态性与韩国儿童自身免疫性甲状腺疾病的关系
AITD由两种主要的临床类型组成，即GD和桥本氏慢性甲状腺炎(HD)，其特征是T和B细胞渗入甲状腺，并产生针对甲状腺抗原的抗体。
MedSci原创 - 自身免疫性甲状腺疾病 - 2023-04-24
Chin Circ J:陕西学者研究称，尼可地尔治疗心脏X综合征有效
近期，陕西中医药大学第二附属医院贺学魁等在本刊发文报告，具有类硝酸酯和钾离子通道激动特性的双重作用机制的尼可地尔对这类患者有较好疗效。
中国循环杂志 - 尼可地尔，心绞痛，血管内皮 - 2017-08-16
X-连锁高lgM综合征：病因，流行病学，症状和体征，诊断和治疗
高免疫球蛋白E综合征即X连锁高IgM综合征（Hyper-IgM syndrome；简称HIM syndrome），又称姚皮炎综合征、慢性肉芽肿病变异型(Granulomatous disease va
MedSci原创 - X-连锁高lgM综合征，姚皮炎综合征，先天性免疫不全 - 2023-06-22
Crit Care：胸部X线与肺部超声鉴别急性呼吸窘迫综合征的性能比较
由此可见，为了使用柏林定义识别ARDS，胸部X线和肺部超声检查与死亡率同等相关。使用肺部超声的柏林定义有助于识别死亡风险较高的患者，即使这些患者使用胸部X线检查不符合传统的柏林定义。然而，当胸部影像学检查结果不同时，患者的适度重叠检查提示胸部X线和肺部超声检查应该互补而不是互换使用。
MedSci原创 - 胸部X线，肺部超声，急性呼吸窘迫综合征，比较 - 2018-08-18
Neurology病例：胼胝体周围动脉梗死所致的非典型大脑前动脉综合征
胼胝体周围动脉梗死所致的非典型大脑前动脉综合征
神经科病例撷英拾粹 - 胼胝体周围动脉梗死，非典型大脑前动脉综合征 - 2022-12-10
Rom J Ophthalmol：Alport综合征中罕见的前后两侧晶状体病变病例
印度Gajra Raja医学院眼科的Tiwari US和Aishwarya A等人近日在Rom J Ophthalmol杂志上发表了一项病例报告，他们报告了一例Alport综合征中罕见的双侧前后晶状体突变病例
MedSci原创 - Alport综合征，罕见，前后两侧，晶状体病变，病例 - 2018-12-24
Sci Rep：在一个大的巴基斯坦家族中，与X染色体连锁的AGDRG2变异和梗阻性无精症研究
研究人员对3名不育的男性进行了精液分析、激素测试、睾丸组织学研究、超声诊断、染色体核型分析、Y染色体微缺失和CFTR测试。临床测试诊断为梗阻性无精子症（OA）。
MedSci原创 - 无精症，遗传，巴基斯坦 - 2018-11-14
印度儿科学院关于脆弱X综合征的诊断和处理的共识声明
理由：脆性X综合征（FXS）是遗传性智力障碍和自闭症谱系障碍（ASD）的最常见遗传原因。尽早识别可进行适当的管理并改善功能。在其他家庭成员中进行风险评估可以预防该疾病。这就需要制定IAP建议来诊断和管
Indian Pediatr . 2019 Mar 15;56(3):221-228 - 脆弱X综合征 - 2020-11-24
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