2016国际肝病会议：治疗基因型1型和4型HCV感染，Elbasvir/grazoprevir方案的安全性和疗效性更优
根据在国际肝病会议2016年发布的3期试验结果，对于基因型1型和4型的慢性丙型肝炎，每日一次，固定剂量elbasvir/grazoprevir（50mg/100mg）的片剂组合，比通常使用的治疗方案，即索非布韦
MedSci原创 - HCV，Elbasvir，Grazoprevir - 2016-04-19
默沙东丙肝鸡尾酒Zepatier获欧盟CHMP支持批准，用于基因型1/4丙肝
欧洲药品管理局（EMA）人用医药产品委员会（CHMP）支持批准Zepatier，联用或不联用利巴韦林（RBV）用于基因型1和4（GT-1，GT-4）慢性丙型肝炎病毒（HCV）成人感染者的治疗。
生物谷Bioon.com - 默沙东，丙肝鸡尾酒 - 2016-05-28
Lancet oncol：根据DPYD基因型适当降低尿嘧啶剂量可减少其毒副作用
尿嘧啶治疗可造成严重的毒副作用，发生率高达30%，通常是由于二氢嘧啶脱氢酶(DPD)编码基因（DPYD）突变导致DPD活性降低所引起的。
MedSci原创 - 尿嘧啶，DPYD - 2018-10-29
Nature Genetics：癌症基因组学的新突破：探索复杂基因型与表型关联的组合遗传策略
文章提出一种组合遗传策略，旨在通过在器官培养中应用多种遗传操作，快速生成具有临床相关性的膀胱和前列腺癌模型。
生物探索 - 组合遗传策略，膀胱和前列腺癌模型 - 2024-03-06
Blood：HLA-B先导基因型预测HLA错配无血缘关系供体HCT的预后
HLA-B先导基因在第2号位置上编码蛋氨酸(M)或苏氨酸(T)，
MedSci原创 - GVHD，HLA-B，HCT - 2020-06-07
动力蛋白2基因型中央核肌病患者剖宫产麻醉一例
既往史：患者于1995年我院神经内科确诊为中央核肌病（centronuclear myopathy，CNM），2017年于华大基因检测中心确定其致
临床麻醉学杂志 - 剖宫产，中央核肌病 - 2020-03-14
Pharmacogenomics：中国汉族人群中基因型指导华法林给药是否有益？
2017年2月，发表在《Pharmacogenomics》的一项研究对中国汉族人群中基因型指导华法林给药的临床效果进行研究。
环球医学 - 血栓，华法林 - 2017-03-18
Psychol Med：母亲饮酒与后代情绪和行为问题之间的基因型-环境相互作用
在控制了测量混杂因素后，母亲饮酒与儿童情绪和行为（结果之间的相关性减弱，在考虑了未测量混杂因素后，相关性几乎为零。没有观察到任何 PGS 对这些调整后的暴露效应有任何调节作用。
MedSci原创 - 基因环境相互作用 - 2023-11-14
JAMA:基因型分析可指导心脏病患者的氯吡格雷用量
奥兰多(EGMN)——波士顿布里格姆妇女医院的心血管专家Jessica Mega博士在美国心脏学会(AHA)年会上报告称，ELEVATE-TIMI 56试验结果表明，通过基因型分析调整用药剂量，可更有针对性地应用氯吡格雷治疗心血管疾病
基因型分析，心脏病，氯吡格雷 - 2011-12-08
2017 SOGC临床实践指南：常规产前非侵入性胎儿RHD基因型检测（No.343）
2017年5月，加拿大妇产科医生协会(SOGC)发布了常规产前非侵入性胎儿RHD基因型检测指南，目前优化RHD阴性孕妇的管理主要基于产前非侵入性胎儿RHD基因检测，本文主要基于加拿大RH工作组会议，为常规产前非侵入性胎儿RHD基因型的检测提出指导建议。
J Obstet Gynaecol Can. 2017 May;39(5):366-373. - 常规，产前，非侵入性，胎儿，RHD，基因型，检测 - 2017-05-24
2016 NICE诊断指南：胎儿RhD基因型高通量无创产前检测（DG.25）
2016年12月，英国国家卫生与临床优化研究所(NICE)发布了胎儿RhD基因型高通量无创产前检测指南，指南主要内容涉及临床应用高通量无创产前检测进行胎儿RhD基因型检测的相关内容。
NICE官网 - 胎儿，基因，高通量，无创，产前，检测 - 2017-05-23
Genes Dis：研究扩展了OI/EDS重叠综合征的基因型和表型谱
OI / EDS重叠综合征主要由I型原胶原的氨基蛋白酶切割位点附近的螺旋突变引起。在这项研究中，我们确定了一名患有OI III型，EDS，brachydactyly和牙本质发育不全的泰国患者。
网络 - 2019-06-15
NEJM：基因型指导华法林给药剂量未能显著改善抗凝疗效（COAG研究）
研究要点： 观察性研究发现CYP2C9和VKORC1两个基因与不同的华法林维持剂量相关。COAG研究旨在评价基因型指导的剂量预测在抗凝控制中的作用，主要结局为治疗期间INR位于第4天至第5天的治疗范围之内的时间百分比。研究结果发现基因型指导组和临床变量指导组的主要结局没有显著差异，基因型指导华法林给药剂量未能显著改善抗凝控制。 图1. 位于治
dxy - 基因型，华法林，抗凝，COAG研究 - 2014-01-13
2017 CPIC指南： HLA 基因型和卡马西平以及奥卡西平的应用（更新版）
2018年2月，临床药物基因组学实施联盟(CPIC)发布了关于 HLA 基因型和卡马西平以及奥卡西平的应用指南2017更新版。人白细胞抗原（HLA）基因变异芳香类抗惊厥要特定的皮肤不良反应相关，本文的主要目的是解释HLA-B*15:02 和 HLA-A*31:01基因型导致结果指导卡马西平和奥卡西平的使用。
Clin Pharmacol Ther. 2018 Feb 2. - HLA，基因型，卡马西平，奥卡西平 - 2018-02-17
NEJM：CYP2C19基因型对氯吡格雷治疗转归的影响
分析相关代谢酶基因的多态性与药物代谢的关系。如果有作者对此领域感兴趣，可以专门咨询我们。这个领域，在未来5年内，会有大量学术文章出现。是非常不错的，简单易行的临床研究方案。 背景 有人提出，在携带功能缺失CYP2C19等位基因（与氯吡格雷转化为其活性代谢产物减少相关）的人群中，氯吡格雷在降低心血管事件发生率方面有可能效果欠佳。 方法 我们对来
氯吡格雷 - 2010-11-06
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