2023 NSGC 循证实践指南：扩大携带者筛查以进行生殖风险评估
扩大携带者筛查 (ECS) 旨在对健康个体进行广泛筛查，以确定他们患有常染色体隐性遗传 (AR) 和 X 连锁 (XL) 疾病并伴有婴儿期或幼儿期发病的生殖机会，这可能会影响生殖管理（委员会意见 69
J Genet Couns - 生殖风险评估 - 2023-03-30
2023 ACMG立场声明：CFTR携带者筛查建议（更新版）
CFTR基因的致病变异可导致囊性纤维化(CF)以及CF相关疾病，如孤立性先天性双侧输精管缺失(CAVD)。本文主要更新了CFTR携带者的筛查建议。
Genet Med - CFTR携带 - 2023-06-16
梅斯医学独家报道詹启敏院士在第一届肿瘤精准医学高峰论坛的精彩演讲
5月6日-7日，中国医师协会临床精准医疗专业委员会成立大会暨第一届肿瘤精准医学高峰论坛在中国上海举行。本届大会邀请到了中国工程院院士、中国医学科学院副院长、北大医学部主任詹启敏对我国的精准医学事业做了题为《精准医学发展的需求和内涵》的精彩演讲。自2015年奥巴马提出精准医疗计划（Precision Medicine Initiative）以来，“精准医学”得到了国内外医药界关注和热议。 对于精
MedSci原创 - 精准医学，詹启敏，生物样本库 - 2016-05-07
遗传性肠癌面面观
本次大会由广东省抗癌协会大肠癌专业委员会主办，中山大学肿瘤防治中心结直肠科承办。大会围绕“大医精诚，匠心筑梦”这一主题，邀请到国内外知名专家以专题报告、MDT讨论等多种形式推广结直肠癌规范化全程管理诊疗的最新技术和理念。特别邀请到中山大学肿瘤防治中心的丁培荣教授为我们分享遗传性肠癌的流行病学、诊断治疗特征以及预防措施。
肿瘤资讯 - 遗传性，肠癌，结直肠科 - 2019-09-04
【指南与共识】| 基于中国人群的BRCA胚系突变筛查专家共识（2024年版）
以期为中国人群的BRCA胚系突变筛查提供证据借鉴和规范依据，并为后续的相关指南制订奠定基础。
中国癌症杂志 - 专家共识，BRCA1，BRCA2，二代测序，同源重组，突变筛查 - 2024-04-06
我国正式成立心血管病精准医学专业组织，开启精准医疗新方向
继在无创产前检测、肿瘤基因检测等领域获得快速发展后，精准医学正迅速向心血管病领域延伸。来自北京、上海、广东等省区市的41位心脑血管病专家22日齐聚江苏徐州，共同庆祝中华医学会心血管病学分会精准心血管病学学组成立。这标志着中国最权威的医学团体——中华医学会在心血管病领域开始正式组织专家集体“进军”精准医学。 中华医学会心血管病学分会主任委员、北京大学第一医院心内科及心脏中心主任霍勇任精准心
生物谷 - 心血管，精准医疗 - 2015-11-25
【指南与共识】| 妇科肿瘤遗传咨询专家共识（2023年版）
希望通过本共识，提高妇科肿瘤临床工作者对于遗传性肿瘤的识别，有助于为患者提供更精准的诊断和治疗，也为其家系成员提供有效的预防和生殖管理措施。
中国癌症杂志 - 妇科肿瘤，遗传因素，遗传咨询 - 2023-12-17
J Ophthalmol：巴西艾滋病患者的HLA-C等位基因和巨细胞病毒性视网膜炎研究调查
巴西圣保罗圣保罗大学Ribeirao Preto医学院眼科的Biberg-Salum TG等近日在J Ophthalmol杂志上发表了一篇重要的工作。由于巨细胞病毒视网膜炎（CR）是艾滋病患者视力损害的重要原因，并且HLA-C等位基因与AIDS疾病发生发展相关，因此，他们在患有或CR携带者的AIDS患者中对HLA-C基因座进行筛查研究。
MedSci原创 - 艾滋病，HLA-C，等位基因，巨细胞病毒性，视网膜炎 - 2018-10-08
中华医学会第一届全国罕见病学术年会（CSRD 2023）：肝豆状核变性基因筛查临床应用的前期研究
本次大会，来自复旦大学附属儿科医院的唐美玲教授为我们分享《肝豆状核变性基因筛查临床应用的前期研究》议题。梅斯医学整理重点分享给各位。
MedSci原创 - 肝豆状核变性，CSRD 2023 - 2023-09-26
2017年基因领域的8大趋势！测序你找对路子了吗？
导读：随着人类基因组计划的完成，基因科技得到了迅猛发展。高通量测序技术的广泛应用，进一步推进了个性化医疗的进程。近日，GEN网站盘点了2017年基因组研究的7大趋势，包含了将基因组数据转化到临床应用中、药物基因组研究、非侵入性癌症筛查等。基因组学研究是应对未来全球医疗挑战的关键。在过去的几年中，基因检测成本呈直线下降，测序技术的进步也使个人基因组测序变得经济可行。基因组学技术的显著发展，包括药
生物探索 - 基因领域，8大趋势 - 2017-01-04
JAMA Network Open：BRCA基因检测应该面向所有女性
遗传性易感基因如BRCA1和BRCA2(BRCA1/2)基因发生突变，会导致很高的乳腺癌和卵巢癌患病风险。然而，最新一项研究表明，目前鉴别BRCA1/2变异携带者的方法可能不足以作为筛选工具，因为有超过80％的人并不知道自己是乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌和胰腺癌风险基因携带者。
生物探索 - BRCA基因，基因检测，乳腺癌，卵巢癌，筛查 - 2018-10-07
2017 ACOG委员会意见：基因组学时代携带者筛查（No.690）
2017年3月，美国妇产科医师学会(ACOG)发布了基因组学时代携带者筛查建议，文章指出妇产科医生和其他卫生保健人员在提供遗传学意见时需要考虑风险评估以及诊断测试等内容。拓展指南：[[基因|5]]
Obstet Gynecol. 2017 Mar;129(3):e35-e40. - 基因组学，时代，携带者，筛查 - 2017-03-21
人大代表建议加大财政支持阻断缺陷婴儿出生，你怎么看？
我国每年新增“缺陷婴儿”90万，这个沉重的数字意味着什么？沉重的家庭、社会负担！“缺陷婴儿”出生率过高，对一个国家经济发展、人口素质势必形成负面影响。重度“缺陷婴儿”抚养平均需109万元 一个“缺陷婴儿”对家庭和社会意味着什么？“重度‘缺陷婴儿’生命周期平均需要的抚养、医疗费用高达109万元。”全国
新华网 - 缺陷婴儿，人大 - 2015-03-14
第10届欧洲乳腺癌大会(EBCC)亮点荟萃
本次会议的主题是“乳腺癌照护中的多学科创新(Multidisciplinary Innovationin Breast Cancer Care)”。会后，广东省人民医院廖宁教授撷取此次大会的精华与亮点，与广大读者分享，本版将部分摘录如下。欧洲乳腺癌组织宣言2016年3月9日，第10届欧洲乳腺癌大会(E
中国医学论坛报 - 乳腺癌，EBCC - 2016-04-01
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