Blood：如何采用分子遗传学检测诊断骨髓增生异常综合征
骨髓增生异常综合征（MDS）难以确诊，特别是当血液和骨髓细胞的形态学改变很小、原始粒细胞比例未增加、核型正常的时候。在MDS患者中已发现40多个反复发生的体细胞基因突变，这让我们看到了针对这些突变做分子遗传检测的希望，可能会有助于明确诊断某些出现血细胞减少和非确诊性骨髓形态学改变的模棱两可的病例。
MedSci原创 - 骨髓增生异常综合征，突变，分子遗传学检测 - 2018-09-08
多发性骨髓瘤遗传学检测专家共识
遗传学异常是MM危险度分层的基础。近年来，虽然遗传学检测对于MM的重要意义在国内已经取得共识，但存在检测方法不规范、阳性阈值混乱、临床价值不明确等一系列问题，亟需规范。为此有必要制订MM的遗传学检测专家共
网络 - 多发性骨髓瘤，遗传学检测 - 2019-04-29
World J Gastrointest Oncol：胃癌分子学、遗传学和免疫特征研究进展
虽然近年胃癌（GC）治疗有很多进步，但多数转移性疾病预后仍很差，因此需要更多基础研究，更好的指导分子靶向治疗和免疫治疗。2014年根据TCGA将GC分为4种分子亚型，然而其转化为临床应用的征途中，结果并不如预期辉煌，2015年根据ACRG同样将GC分为4种亚型，研究显示各亚型与临床结果相关。塞浦路斯Gkolfinopoulos教授在WJGO杂志发文对二种分类进行比较，并对相关临床研究、分子靶向治疗
肿瘤资讯 - 胃癌，分子学，遗传学，免疫特征 - 2018-09-05
【衡道丨笔记】ALCL病理学及分子遗传学进展
“复旦大学附属中山医院病理科32周年系列公开课”的课程中，鲁华东老师为大家带来了ALCL病理学及分子遗传学进展的内容。摘要如下：
衡道病理 - 分子遗传学，间变性大细胞淋巴瘤，ALCL - 2024-03-02
J Clin Oncol：遗传学检测在遗传性前列腺癌风险评估中的作用
在美国费城召开了2017前列腺癌共识会议，主要着眼于前列腺癌遗传风险检测以及遗传咨询、筛查、根据遗传学检测结果如何治疗等问题。
肿瘤资讯 - 遗传学检测，遗传性，前列腺癌，风险评估 - 2017-12-26
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Ann Hematol：胸腺MALT淋巴瘤的分子遗传学和临床病理特征
导致NF-κB通路激活的分子畸变参与了胸腺MALT淋巴瘤的发病机制，涉及NF-κ b通路的分子畸变在胸腺MALT淋巴瘤中很常见，CCND3突变提示PI3K通路失调可能也参与了胸腺MALT淋巴瘤的发病机
MedSci原创 - 临床病理特征，分子遗传学，病理特征，胸腺MALT淋巴瘤 - 2021-10-08
2013年血液病细胞-分子遗传学检测中国专家共识
中华血液学杂志，2013,34（8）：733-736 - 2013-08-01
血友病的胚胎着床前遗传学检测专家共识
血友病是一种罕见的遗传性出血性疾病，患者临床表现严重程度不一，重型患者致残率高，且治疗费用昂贵，影响患者生存质量。胚胎着床前遗传学检测（PGT）是一种预防遗传病患儿出生的有效手段。为了规范和推广血友病
中华医学杂志 - 2021-11-30
多发性骨髓瘤遗传学检测专家共识
遗传学异常是MM危险度分层的基础。近年来，虽然遗传学检测对于MM的重要意义在国内已经取得共识，但存在检测方法不规范、阳性阈值混乱、临床价值不明确等一系列问题，亟需规范。为此有必要制订MM的遗传学检测专家共
中华遗传学杂志.2019.36(2):99-102. - 多发性骨髓瘤，遗传学检测 - 2019-04-29
2010 EMQN 脊髓小脑共济失调分子遗传学诊断最佳实践指南
2010年十一月，欧洲分子基因诊断质量联盟(EMQN,European Molecular Genetics Quality Network)正式发布了《脊髓小脑共济失调分子遗传学检测最佳实践指南》。
European Journal of Human Genetics (2010) 18, 1173 - 脊髓小脑共济失调，分子遗传学，脊髓小脑萎缩，脊髓小脑变性 - 2017-02-27
遗传学相关词汇英汉对照
遗传学 genetics 细胞遗传学 cytogenetics 细胞的遗传学 cell genetics 体细胞遗传学 somaticcell genetics 发育遗传学 developmental genetics又称“发生遗传学”。 微生物遗传学 microbial genetics
遗传学 - 2010-07-07
2017 实验室医学临床实践指南：临床药物遗传学检测和应用
药物遗传学检测的临床应用正在增加，正确并且恰当的使用药物遗传学检测可减少不必要的医疗支出和患者不良结局。本文内容包含药物遗传学检测临床应用指导建议。
Ann Lab Med. 2017 Mar;37(2):180-193. - 临床药物遗传学检测 - 2017-08-10
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