关注罕见病：7-7世界卡尔曼氏综合征日
7月7日是国际卡尔曼氏综合征(Kallmann Syndrome，KS)宣传日。国内卡尔曼综合征治疗专家、北京协和医院内分泌科主任医师/博士生导师伍学焱教授介绍，卡尔曼综合征是一种先天性疾病，其临床特
MedSci原创 - 卡尔曼氏综合征 - 2022-07-08
卡尔曼氏综合征：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗
卡尔曼综合征，Kallmann Syndrome，也称特发性低促性腺激素性性腺功能减退症伴嗅觉缺失，孤立性 GnRH 缺乏症，是一种具有临床及遗传异质性的疾病。另外，与之十分接近的是常渗性特发性促性腺
MedSci原创 - 罕见病，卡尔曼氏综合征，Kallmann综合征，特发性促性腺激素性功能减退症 - 2023-05-08
艾森曼格综合征一例
室间隔缺损常见原因是无法控制的心脏异最初引起左到右血液分流，然后导致肺动脉血流增加和肺动脉毛细血管床的损害，最终引起肺动脉高压。
放射沙龙 - 室间隔缺损，肺动脉干明显扩张，左下肺可见斑片状渗出灶 - 2022-10-17
NEJM：弗氏综合征-案例报道
男性，64岁，出现双下肢渐进性无力1周余。计算机断层扫描脊柱部位，结果显示仅椎间盘疾病。腰椎穿刺，发现脑脊液（CSF）是黄色的、粘性和部分处于凝结状态的（如图A）。
MedSci原创 - 脊髓，脑脊液，肿瘤 - 2016-03-17
唐氏综合征儿童健康管理指南
唐氏综合征儿童伴有多发性畸形、躯体疾病、认知损害。虽然社会功能差异很大，但可以通过早期干预来提高社交技能。医学管理、家庭环境、早期干预、教育训练、职业训练能显著影响唐氏综合征儿童青少年功能水平并促进他
实用预防医学 - 唐氏综合征 - 2022-08-18
【盘点】唐氏综合征研究进展汇总
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。【1】PLoS One：唐氏综合症患儿更易发生牙周病本研究旨在评估并对比唐氏综合征和非唐氏综合征
MedSci原创 - 唐氏综合征 - 2016-10-19
2020 临床指南：唐氏综合征的医学管理
2020年10月，全球唐氏综合征基金会发布了首部唐氏综合征的医学管理指南，唐氏综合征是一种常见的染色体疾病，患者平均寿命已经有大幅增加。本文主要针对成人唐氏综合征患者的管理提供指导建议，全文共提出了1
JAMA . 2020 Oct 20;324(15):1543-1556. - 唐氏综合征 - 2020-10-31
Lancet：绿茶可改善唐氏综合征患者认知
唐氏综合征又称21-三体综合征，是由于染色体的异常（多一条21号染色体）而引起的疾病。在美国，唐氏综合征的发生率高达为1/691。近日，有研究结果表明绿茶可以改善唐氏综合征患者的认知能力，有望扭转临床上面对唐氏综合征束手无策的局面。1、唐氏综合征的发病机制唐氏综合征是由于21号染色体增多一条、
医学界 - 绿茶，唐氏综合征 - 2016-06-17
Circulation：马昔腾坦治疗艾森曼格综合征的评估
在ES患者从基线到第16周运动能力变化的主要终点上，马昔腾坦没有显示出优于安慰剂的优势。
MedSci原创 - 艾森曼格综合征，马昔腾坦，临床试验，MAESTRO - 2018-08-25
Jpn J Ophthalmol：唐氏综合征儿童的视觉特征
该研究分析早期接受眼科干预治疗的唐氏综合征儿童的长期视力发展情况。研究选取了125名6岁前确证为唐氏综合征并且随访时间超过5年的儿童患者，对其视力发展、屈光度、视力检测和眼镜度数进行回顾性研究。
MedSci原创 - 唐氏综合症，视力，屈光度 - 2017-03-31
Science：唐氏综合征能被治愈吗？
Brian Skotko仍清晰地记得，他第一次给予唐氏综合征患者关爱和支持的情景。那时他是一名小学生，发现自己的妹妹Kristin患有唐氏综合征。唐氏综合征患者体细胞染色体有一条“多余的”21号染色体——被称为第21对染色体的三体现象（即在卵细胞减数分裂过程中，一条21号染色体不分裂，使受精卵的21
生物360 - 唐氏综合征 - 2014-03-03
Nat Commun：抗生素可治疗唐氏综合征？
加州大学Davis分校的研究团队发现，大脑的支持细胞在唐氏综合征中了起到了重要的作用。他们利用iPS技术将患者的皮肤细胞转变为星形胶质细胞，并由此建立了新的疾病模型。研究显示，一种便宜的抗生素能够校正唐氏综合征中的许多异常，相关论文发表在七月二十日的Nature Communications杂志上。“我们开发了唐氏综合征的人类细胞模型，有助于进行疾病研究和新药筛选，”
生物通 - 唐氏综合征，星形胶质细胞，抗生素，minocycline - 2014-07-24
Pediatrics：乳糜泻在特纳氏综合征患者中极为常见
斯堪的那维亚研究人员报告称，患有特纳综合征(TS)的妇女和女孩相对于没有性染色体异常的同龄人更容易患乳糜泻(CD)。奥斯陆的挪威公共卫生研究院Karl Mårild博士及其同事报道：相比之下，在34,492例年龄和性别匹配的对照组中，只有21例(0.06%)特纳综合征患者，比值比(OR
医学论坛网 - 乳糜泻，特纳氏综合征 - 2016-01-23
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