2021 BAD临床管理指南：基底细胞痣综合征（Gorlin-Goltz 综合征）
本指南的总体目标是为患有基底细胞痣综合征 (BCNS)、临床怀疑 BCNS 或父母的儿童和成人的所有症状的诊断和监测提供最新的循证建议。
British Journal of Dermatology - 基底细胞痣综合征，皮肤疾病 - 2021-11-19
过目不忘：基底动脉综合征
TOBS是因以基底动脉顶端为中心直径2cm范围内的大脑后动脉、小脑上动脉和基底动脉顶端交叉部位的血液循环障碍致缺血性卒中的临床症候群。
新乡医学影像 - 基底动脉，TOBS - 2024-05-06
Gastroenterology：蓝色橡皮疱痣综合征（BRBNS）-华西医院案例报道
辅助检查：血红蛋白 40 g/L，小细胞低色素贫血，骨穿提示缺铁。CT没有异常发现。内镜：胃、空肠、回肠和结
MedSci原创 - 蓝色橡皮疱痣综合征，BRBNS，血管瘤，染色体 - 2016-05-19
病例分析：椎基底动脉延长扩张综合征如何诊断治疗？
1 病例简介患者男，51岁，因“右上肢麻木，右下肢活动力弱2个月”于2009年7月17日就诊于我院门诊。患者2个月前无明显诱因出现右上肢麻木，伴右侧面部发热感，自觉右下肢活动力弱，但不影响行走。左侧肢体均无感觉及活动异常。既往史：高血压病史10余年，血压最高200/100mmHg，长期服用硝苯地平和依那普利，平素血压控制在150/90mmHg左右；高脂血症2个月，曾间断服用辛伐他汀；否认糖尿病
环球医学 - 椎基底动脉延长扩张综合征 - 2017-04-20
MD：利用PET成像观察皮质基底综合征生存患者脑内的Tau蛋白病理
18F-florzolotau能够有效显像CBS患者脑中tau蛋白的存在及病理分布模式，基于18F-florzolotau的影像标志物能更准确追踪疾病进展
网络 - 2023-04-08
【病例报告】急性椎-基底动脉系统脑梗死致Ondine′s curse综合征一例
｡作者报道1例首发呼吸暂停为日间的急性椎-基底动脉系统脑梗死致Ondine′s curse 综合征患者。
中国脑血管病杂志 - Ondine′s curse综合征，急性椎-基底动脉系统脑梗死 - 2024-03-31
Kidney int：Alport综合征的足细胞损伤进程
足细胞受损是促进肾小球疾病进展的常见机制之一。由足细胞产生的α3α4α5（IV）胶原异源三聚体缺陷引起的Alport综合征肾小球病与尿液中可检测到的足细胞脱离率增高以及肾小球足细胞数量减少有关，这表明有缺陷的足细胞粘附于肾小球基底膜可能在疾病的进展中发挥重要作用近期，一项发表在杂志Kidney int上的研究使用95名受试者【尿研究】和41份存档的活组织检查【活组织检查】的Alport综合征的遗
MedSci原创 - Alport综合征，足细胞 - 2017-08-06
猪脑细胞或可治帕金森综合征
据澳联社报道，医学科学家今年9月将尝试把一种新西兰猪的脑细胞注入帕金森综合征患者的脑部，以治疗人类帕金森氏综合征。医学科学家将从一种属于新西兰奥克兰岛物种的猪身上抽取猪脑细胞，直接注入4名患有帕金森氏综合征的新西兰人大脑的受损部位。对第一位患者的尝试定于9月进行，随后将陆续对其他3名患者进行尝试。
人民日报 - 帕金森综合征，猪脑 - 2013-07-22
细胞因子释放综合征（CRS）等级
细胞因子释放综合征 - 2023-06-11
噬血细胞综合征诊治中国专家共识（2018）
噬血细胞综合征（HPS）又称嗜血细胞性淋巴组织细胞增多症（HLH）,是一种免疫介导的危及生命的疾病。
中华医学杂志.2018.98(2):91-95. - 噬血细胞综合征 - 2019-01-14
骨髓增生异常综合征细胞遗传学分类
骨髓增生异常综合征 - 2024-01-30
NEJM：GNAQ体细胞突变引发Sturge–Weber综合征
斯德奇-韦伯综合征是一种散发性先天性神经皮肤疾病，其特征为累及三叉神经眼支分布区域内皮肤的葡萄酒色斑、脑软脑膜和脉络膜的毛细血管静脉血管畸形、青光眼、癫痫发作、卒中和智力障碍等。目前的假说认为，斯德奇-韦伯综合征和葡萄酒色斑均由体细胞嵌合突变扰乱血管发育引起，病变所表现出的严重程度和累及范围取决于突变发生时的发育阶段。迄今为止，尚未有相关突变得到鉴定。
dxy - 斯德奇-韦伯综合征，DNA测序，细胞突变 - 2013-05-28
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