Neurology:阿兹海默病和癫痫: 孟德尔随机研究
一项发表在Neurology上的研究表明 AD 和局灶性癫痫与海马硬化密切相关。应该做更多的努力来筛选 AD 中的癫痫发作,揭示其临床意义,并探索其作为一个假定的可改变的危险因素的作用。
MedSci原创 - 癫痫,阿尔茨海默病 - 2023-07-26
孟德尔随机化研究的报告规范(STROBE-MR)解读
利用基因变异作为工具变量来推断暴露与结局关联性的研究称为孟德尔随机化(MR)研究。孟德尔随机化研究报告规范(STROBE-MR)旨在提高MR研究的透明度和报告质量。为更好地理解、传播和应用STROBE
中国循证医学杂志 - 孟德尔随机化,STROBE-MR - 2022-08-30
特别关注|孟德尔随机化在肝癌研究中的应用
本文主要介绍孟德尔随机化并探讨其在肝癌研究中的应用进展,旨在为肝癌的因果关联研究提供新思路。
临床肝胆病杂志 - 孟德尔随机化,肝癌 - 2024-03-09
JNNP:吸烟与ALS之间的关系:孟德尔随机因果关系调查
肌萎缩性侧索硬化症(ALS)是运动神经元的一种神经退行性疾病,导致骨骼肌和延髓肌进行性麻痹,通常在症状发作的2至3年内因神经肌肉呼吸衰竭而死亡。ALS的发病率是十万分之1-2,终生风险约为300分之1
MedSci原创 - 吸烟,ALS,关系 - 2020-08-27
PLoS One | 白细胞和2型糖尿病:孟德尔随机研究
:白细胞在胰岛素抵抗和2型糖尿病的发生中没有因果关系,这些因素之间的相关性可以用剩余混杂因素来解释。
MedSci原创 - 2型糖尿病,白细胞 - 2024-03-06
EHJ:孟德尔随机比较血脂水平对预测心脏疾病风险
近日,一项新的基因研究证据提示,一个已知类型的胆固醇是导致心脏疾病的 一个可能“犯罪嫌疑人”。这一发现可能有助研究心脏疾病更好的治疗手段。我们大多数人都听过“好胆固醇”和“坏胆固醇”,在过去30年,有更多的“好”脂蛋白(高密度脂蛋白,或HDL )被发现能降低心脏疾病的风险,而更多的坏脂蛋白(低密度脂蛋白,LDL)会增加您的风险。
MedSci原创 - 血脂,孟德尔随机 - 2014-02-19
JAMA:临床外显组测序在罕见孟德尔疾病的遗传鉴定的应用
研究的重要性: 对于个体罕见遗传病,临床外显组测序(CES)正迅速成为一种通用的分子诊断手段。研究目标:为了报告CES转诊的初始临床指证,以及不同指征和不同测试类型的诊断率。试验设计: 814名未经诊断,遗传背景模糊的患者在加州大学洛杉矶分校临床遗传中心进行该项试验。试验时间自2012年1月起至2014年8月止。分别用三重(trio-)CES和先证(proband-)CES这两种方法进行试验。三重
MedSci原创 - 外显组测序 - 2014-11-13
Thorax:C反应蛋白和慢性阻塞性肺疾病(COPD):孟德尔随机化方法
背景:C反应蛋白(CRP)和慢性阻塞性肺疾病(COPD)之间是否有因果关系并不清楚。作者使用孟德尔随机化方法评价了遗传性血清高CRP引起COPD的假设。
MedSci原创 - C反应蛋白,慢性阻塞性肺疾病,COPD - 2013-12-18
Lancet子刊:血浆尿酸浓度和冠心病风险:孟德尔随机分析
最新在2016年1月15日,在线发表于Lancet Diabetes Endocrinol杂志上的一项研究,使用孟德尔随机分析对尿酸在冠心病风险方面的病因学进行了阐明。研究首先采用固定效应荟萃分析观察血浆尿酸和冠心病风险的关系,然后使用传统孟德尔随机方法,基于31尿酸相关单核苷酸多肽(SNPs)遗传工具探究相
MedSci原创 - 尿酸,冠心病 - 2016-02-06
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