家族遗传性肿瘤协作组成立 48家医院加入
2月17日，在中国抗癌协会（CACA）家族遗传性肿瘤协作组（以下简称“协作组”）启动会暨第一届学术年会工作启动会上，北京大学肿瘤医院、北京大学临床肿瘤学院院长季加孚表示，家族遗传性肿瘤是肿瘤中很重要的一部分
新华网 - 医院，肿瘤协作组 - 2017-02-21
冷家骅：敲黑板，划重点：家族遗传性结直肠肿瘤「前世今生」
结直肠肿瘤在欧美等发达国家非常常见，曾被认为是一种富贵病。根据最新统计，其发病率近期有显着提升的趋势，目前已经跃升为我国最常见恶性肿瘤之一，在北京、上海等一线城市不论男女，其发病率甚至已经跃升至第二位。
ioncology - 家族遗传性结直肠肿瘤，FAP - 2017-11-16
Int J Cardiol：有遗传性心律失常家族史者慎饮能量饮料
对于有心脏病遗传史者而言，来自澳大利亚的一项研究提醒，还是慎用有咖啡因的能量饮料。
中国循环杂志 - 心律失常，饮料 - 2017-05-10
Cell Death Dis：遗传性肾小管性酸中毒（dRTA）家族致病基因筛查及功能研究
肾小管性酸中毒（RTA）是由肾脏酸化功能障碍所引起的高氯代谢性酸中毒的一种临床综合征。
MedSci原创 - 肾小管性酸中毒，ATP6V1B1，ATP6V0A4 - 2020-03-19
Ophthalmology： 1000例家族遗传性视网膜疾病的临床指导的分层测试策略研究
爱荷华州卡夫医学院眼科与视觉科学系的Tucker BA团队近日在最新的Ophthalmology杂志上发表他们的一项重要工作，对1000例家族遗传性视网膜疾病进行了临床指导的分层测试策略研究。
MedSci原创 - 眼科，家族遗传性视网膜疾病，临床指导的分层测试策略 - 2017-06-04
综述：遗传性女性肿瘤基因测试
遗传性肿瘤综合征的特点包括家庭成员之间的多重影响，发病年龄早，存在多个和/或双边原发癌，虽然这些临床标记早已为人所知晓。目前或许可以识别一些会导致个体遗传乳腺癌">乳腺癌、妇科和胃肠道癌症的基因突变。
丁香园 - 乳腺癌，卵巢癌，基因 - 2015-01-20
FDA批准遗传性肥胖药物Imcivree
FDA已批准Imcivree（setmelanotide）用于前阿片黑素细胞皮质激素（POMC）或瘦素受体（LEPR）遗传缺陷的肥胖人群的慢性体重管理。
MedSci原创 - 遗传性肥胖，Imcivree，瘦素受体（LEPR），前阿片黑素细胞皮质激素（POMC） - 2020-11-28
罕见家族性肺癌综合征竟与EGFR R776H胚系突变有关，最新遗传性肺癌文献汇总
本文回顾了有关遗传性肺癌的最新文献，讨论了罹患肺癌的风险、治疗和筛查方案，并描述了一个患有肺癌的三姐妹家庭及其未受影响的母亲，她们都携带罕见的EGFR胚系突变。
苏州绘真医学 - 肺癌，遗传性肺癌，R776H - 2024-04-24
JNNP:遗传性和非遗传性肌萎缩侧索硬化症患者睡眠-觉醒障碍的研究
目的:研究肌萎缩侧索硬化症（ALS）患者睡眠障碍的发生率和临床特点，比较有无突变的ALS患者的睡眠障碍。
MedSci原创 - 肌萎缩侧索硬化症，遗传性，睡眠-觉醒障碍 - 2020-10-31
2019 ACG临床指南：遗传性血色病
2019年7月，美国胃肠病学院(ACG)发布了遗传性血色病管理指南。遗传性血色病（HH）是因铁吸收增加导致机体组织内铁含量过多的遗传性疾病，呈常染色体隐性或显性遗传。
网络 - 遗传性血色病 - 2019-07-30
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