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JCLA：X连锁<font color="red">少</font><font color="red">汗</font><font color="red">性</font><font color="red">外胚层</font><font color="red">发育不良</font>家族与一种新的<font color="red">外胚层</font><font color="red">发育不良</font>a基因突变的遗传诊断

JCLA：X连锁少汗性外胚层发育不良家族与一种新的外胚层发育不良a基因突变的遗传诊断

本研究对一个发生体外发育不良蛋白a (EDA)基因突变的家庭进行基因诊断及产前诊断，并报告了一种新的EDA基因突变。

MedSci原创 - 外胚层发育不良，X连锁 - 2019-01-18

有<font color="red">汗</font>型<font color="red">外胚层</font><font color="red">发育不良</font>胚胎植入前遗传学检测１例

有汗型外胚层发育不良胚胎植入前遗传学检测１例

患者,女,出生时全身无体毛､睫毛及头发,双手及双脚皮肤过度角化,指甲发育不良,无汗毛孔,正常排汗｡有汗型外胚层发育不良(hidroticectodermaldysplasia,HED)家族史,基因型为

生殖医学杂志 - 胚层发育不良，胚胎移植，遗传学检测 - 2020-03-23

<font color="red">发育</font><font color="red">性</font>髋关节<font color="red">发育不良</font>临床诊疗指南(0～2岁)

发育性髋关节发育不良临床诊疗指南(0～2岁)

指南的设计和制定步骤依据2014年《世界卫生组织指南制定手册》及2016年中华医学会发布的《制订／修订《临床诊疗指南》的基本方法及程序》。 指南的使用者和应用的目标人群：本指南供临床医生特别是小儿骨科医生、新生儿医生及护理工作者、妇幼保健医生、超声科医生使用及参考。本指南仅作为治疗参考，具体治疗需个性化分析。

中华骨科杂志.2017,37(11):6 - 发育性髋关节发育不良 - 2017-08-24

2019 ACR适宜<font color="red">性</font>标准：髋关节<font color="red">发育不良</font>

2019 ACR适宜性标准：髋关节发育不良

髋关节发育不良（DDH）是婴儿最常见的髋关节疾病，该病的长期预后不仅取决于发育不良的严重程度，还取决于是否接受及时适当的治疗。本文主要针对婴儿髋关节发育不良适当影像学检查提出指导建议。

网络 - 髋关节发育不良 - 2019-06-19

迟发型脊柱骨骺<font color="red">发育不良</font>伴进行<font color="red">性</font>关节病1例

迟发型脊柱骨骺发育不良伴进行性关节病1例

34岁男性患者，全身关节疼痛10余年，加重1年于2018年4月12日入院。患者10年前无明显诱因出现双侧髋关节、膝关节疼痛、僵硬不适，伴下蹲及起立加重。无发热、皮疹、光过敏，无大量脱发、反复口腔溃疡。

实用骨科杂志 - 迟发型，脊柱，骨骺，发育不良，进行性关节病 - 2019-05-15

《肾动脉纤维肌<font color="red">性</font><font color="red">发育不良</font>诊断和处理中国专家共识》解读

《肾动脉纤维肌性发育不良诊断和处理中国专家共识》解读

《肾动脉纤维肌性发育不良诊断和处理中国专家共识》解读

网络 - 2023-09-23

《AIUM-ACR-SPR-SRU<font color="red">发育</font><font color="red">性</font>髋关节<font color="red">发育不良</font>超声检查实践 参考( 2018 版) 》解读

《AIUM-ACR-SPR-SRU发育性髋关节发育不良超声检查实践 参考( 2018 版) 》解读

发育性髋关节发育不良( developmental dysplasia of the hip，DDH) 是儿童常见疾病之一，包括髋臼发育不良、髋关节半脱位及髋关节脱位。美国超声医学协会( ACR) 、小儿放射协会( SPR) 和超声影像医师协会( SＲU) 近期发布了《AIUM-ACR-SPR-SRU 发育性髋关节发育不良超声检查实践参考( 2018 版

骨科临床与研究杂志.2019,4(1): - 发育性髋关节发育不良，超声检查 - 2019-02-02

JAMA Neurol：纤维肌<font color="red">性</font><font color="red">发育不良</font>患者颅内动脉瘤风险增加

JAMA Neurol：纤维肌性发育不良患者颅内动脉瘤风险增加

纤维肌性发育不良女性患者颅内动脉瘤的患病率显著高于平均水平，该研究结果支持对于纤维肌性发育患者进行定期颅内动脉瘤筛查

MedSci原创 - 颅内动脉瘤，纤维肌性发育不良，吸烟 - 2017-07-22

Hum Genet：眼前段<font color="red">发育不良</font>的表型-基因型相关<font color="red">性</font>分析

Hum Genet：眼前段发育不良的表型-基因型相关性分析

美国新南威尔士州儿童医院眼科遗传研究所和悉尼大学儿童医学研究所的Ma AS近日在Hum Genet杂志上发表了一篇文章，系统的讨论了眼前段发育不良的表型与基因型之间的相关性，并对通过测序方法得到的数据等进行分析

MedSci原创 - 眼前段，发育不良，表型-基因型，相关性分析 - 2018-10-18

JAHA：纤维<font color="red">性</font>肌<font color="red">发育不良</font>患者性别与颈动脉夹层之间的相关<font color="red">性</font>

JAHA：纤维性肌发育不良患者性别与颈动脉夹层之间的相关性

在FMD患者中，除其他既往已知的危险因素外，男性和多部位受累也与CeAD有关。

MedSci原创 - 颈动脉夹层，纤维性肌发育不良 - 2021-05-17

Neurology：综合多研究，MRI诊断局灶<font color="red">性</font>皮质<font color="red">发育不良</font>难治<font color="red">性</font>癫痫术后优良预后率达70%

Neurology：综合多研究，MRI诊断局灶性皮质发育不良难治性癫痫术后优良预后率达70%

70%的具有FCD MRI特征的难治性癫痫患者在切除手术后可获得良好的癫痫发作结果。

MedSci原创 - 耐药性癫痫，局灶性皮质发育不良（FCD)，难治性癫痫手术预后 - 2022-01-16

Neurology：局灶<font color="red">性</font>皮质<font color="red">发育不良</font>IIB的黑线征：7T MRI和电临床病理研究

Neurology：局灶性皮质发育不良IIB的黑线征：7T MRI和电临床病理研究

局灶性皮质发育不良（FCD）是内科难治性局灶性癫痫患者手术切除后最常见的结构损害之一。研究表明，在接受手术的顽固性局灶性癫痫患者中，足够图像质量的7T磁共振成像中，黑线征或成为FCD ⅡB生物标志物。

MedSci原创 - 局灶性皮质发育不良（FCD)，影像学生物标志物，黑线征 - 2022-06-30

2018 ASGE指南：Barrett''''s食管相关<font color="red">性</font><font color="red">发育不良</font>以及粘膜内癌患者内镜下根除治疗

2018 ASGE指南：Barrett''''s食管相关性发育不良以及粘膜内癌患者内镜下根除治疗

2018年4月，美国胃肠内镜学会(ASGE)发布了Barrett's食管相关性发育不良以及粘膜内癌患者内镜下根除治疗指南。主要目的是针对内镜根除治疗Barrett's食管相关性肿瘤形成的关键问题提出循证指导建议和临床指南。全文共针对7个临床问题提出指导建议。

Gastrointest Endosc. - Barrett's食管，发育不良，粘膜内癌，内镜下根除治疗 - 2018-04-16

JOP：支气管肺<font color="red">发育不良</font>的早产儿对重复剂量呋塞米的利尿耐受<font color="red">性</font>

JOP：支气管肺发育不良的早产儿对重复剂量呋塞米的利尿耐受性

BPD婴儿在重复剂量暴露期间，对呋塞米的净液体平衡反应迅速下降，与利尿剂耐受性一致。

MedSci原创 - 早产儿，呋塞米，支气管肺发育不良 - 2024-02-08

Spec Care Dentist：使用再生方法治疗区域性牙周发育不良——病例报道

本研究首次探究了再生方法是否可用于恢复区域性牙周发育不良（ROD）的病例。ROD是牙齿组织的罕见局部发育异常。此外，我们回顾了ROD的各种治疗方案，并将其与建议的再生方案进行比较。

网络 - 2019-07-24

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