PLoS ONE：常见突变和心脏病相关
最近，来自康州大学(University of Connecticut)的研究人员发现，一种调节胆固醇水平的基因的普通突变或许会增加携带突变基因个体的心脏疾病的风险，相关研究刊登于国际杂志PLoS One文章中，研究人员对2000至2002年间招募的5000名参与者的研究信息进行了分析，检测了名为错义rs4238001突变体的基因突变，该突变会改变基因SCARB1表达的蛋白的类型；文章中研究者
生物谷 - 心脏病，胆固醇，基因突变 - 2015-05-22
Mol Autism：常见遗传突变或增加自闭症风险
一项刊登在国际杂志Molecular Autism上的研究报道揭示了常见的遗传多态性即遗传突变，可以增加自闭症谱系障碍的风险。曾有研究报道，影响自闭症谱系障碍的遗传因素并不清楚，因为当罕见的遗传突变影响ASD风险表现出较为明显症状的时候，常见的突变，比如单核苷酸多态性对其影响就会变得不能容易分
生物谷 - 遗传突变，自闭症，风险 - 2013-05-06
Nature：常见基因突变为何会引发痴呆
近日，一项刊登在国际杂志Nature上的研究论文中，来自约翰霍普金斯大学的研究人员通过研究揭示常见的基因突变如何引发大脑损伤相关的肌萎缩侧索硬化症（ALS）和额颞痴呆(frontotemporal dementia
生物谷 - 基因突变，痴呆，ALS，C9orf72 - 2015-09-06
NEJM：常见变异性免疫缺陷病的IKAROS突变
常见变异性免疫缺陷病(CVID)是指无明显诱因的低丙球蛋白血症。在大多数病例中的遗传原因尚不明确，只有少于10%的患者有家庭疾病史。大多数病人有正常数量的B细胞，但是缺乏浆细胞。
MedSci原创 - CVID，免疫缺陷，Ikaros，杂合突变 - 2016-03-22
肺部鳞癌常见基因改变—PIK3CA扩增和突变
在P110-α蛋白中氨基酸R38、R93、K111、E453、E545、Q546、M1043和H1047上发现PIK3CA错义突变，且该种突变有致瘤性。TCGA数据库中10%的肺鳞状细胞癌和7%的肺腺癌均出现PIK3CA的突变。研究表
全球肿瘤医生网 - 肺癌，食管癌 - 2015-03-17
Neurology：这个常见突变可以预测阿兹海默病恶化风险
最近在《Neurology》杂志上发表的一篇研究表明，脑源性神经营养因子 (brain-derived neurotrophic factor， BDNF) 突变可能加速AD高危人群记忆力和思考能力的丢失
药明康德 - 阿尔兹海默症，突变，认知 - 2017-05-13
Nature Commnications：所有癌症中最常见的基因突变排行榜
众所周知，癌症通常是由于各种原因导致的基因突变所导致，但哪些基因在癌症中最常发生突变呢？你或许意想不到，这个基因问题在癌症基因组学快速发展的现在，仍然没有得到解答。
网络 - 癌症，基因突变 - 2021-10-18
INT J LAB HEMATOL：常见β-地中海贫血突变特征的高凝状态
研究员检测了携带常见地中海突变的β-地中海贫血（BTT）患者中红细胞的PS暴露和促凝血活性的程度。
MedSci原创 - β-地中海贫血，高凝状态 - 2017-04-12
Brain ：华山医院神经内科团队发现中国眼咽远端肌病最常见致病突变
该研究结果通过最新的遗传学方法确定了OPDM的致病基因，预示我国疾病研究又以重大科学进展。
MedSci原创 - 2021-01-05
携带EGFR突变的非小细胞肺癌软脑膜转移（LM）更常见，且对TKI治疗反应好
广东省肺癌研究所、广东省人民医院吴一龙教授团队近日在《胸部肿瘤学杂志》（J Thor Oncol，JTO）发表研究论文，研究发现，在表皮生长因子受体（EGFR）基因突变非小细胞肺癌（NSCLC）患者中，柔脑膜转移（LM）更为常见。
MedSci原创 - 肿瘤，吴一龙 - 2016-08-18
JCEM：体细胞USP8的基因突变是小儿库欣综合征的一个常见原因
近来，泛素特异性蛋白酶8（USP8）基因的体细胞突变已被确认为是库欣综合征（Cushing disease，CD）患者最常见的基因改变。然而，这些突变的频率还未在儿童患者中被广泛评估。
MedSci原创 - 小儿库欣综合征，皮质醇，基因突变 - 2017-05-22
常见突变有助于早期肝癌检测
在世界上的很多地方，包括非洲西部以及撒哈拉地区，感染黄曲霉（一种常见真菌）导致80%的肝癌发生。而这种真菌常见于玉米、花生以及其它常见的作物中。检测到如果有特定的突变出现，那么将很有可能面临较大的
生物谷 - 肝癌，检测，突变，黄曲霉 - 2017-03-28
Nat Genet：科学家确定了黑色素瘤第三最常见突变基因
众所周知，基因突变在黑色素瘤的发生中扮演着重要的作用，而且已经确定了许多突变的基因和基因组。然而，约30%的黑色素瘤其突变基因仍未清楚。目前，一项新的研究已经确定了存在于大量黑色素瘤中的一组基因突变，并确定了一个主要的突变基因。
MedSci原创 - 黑色素瘤，基因突变，NF1 - 2015-07-29
肿瘤常见概念
1.5年生存率：五年生存率系指某种肿瘤经过各种综合治疗后，生存五年以上的比例。意义：用五年生存率表达有其一定的科学性。某种肿瘤经过治疗后，有一部分可能出现转移和复发，其中的一部分人可能因肿瘤进入晚期而去世。转移和复发大多生在根治术后三年之内，约占80%，少部分发生在根治术后五年之内，约占10%。所以，各种肿瘤根治术后五年内不复发，再次复发的机会就很少了，故常用五年生存率表示各种癌症的疗效。术后五年
MedSci原创 - 肿瘤，生存率 - 2013-04-07
NEJM：MYD88 L265P为瓦尔登斯特伦巨球蛋白血症中常见性突变
m's macroglobulinemia)的病人体内，MYD88 L265P是一种常见性的反复出现的突变。
生物谷 - MYD88，L265P，瓦尔登斯特伦巨球蛋白血症 - 2012-09-06
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