癌症序列变异解释和报告的标准和指南（ASCO和CAP联合推荐）
基于二代测序技术的肿瘤检测已越来越多的应用于临床实验室中，但目前在不同实验室间存在检测方法、报告内容等方面的差异，这对遗传检测的解读以及普及应用造成了一定的影响。因此，在不同实验室间建立统一的分子检测结果的解读和报告标准，及建立行业标准，显得尤为迫切。在2015年春天，在美国专门成立了一个以临床实验室为核心的工作组，其组成包含了分子病理协会（AMP）、美国医学遗传学与基因组学协会（ACMGG）
基因慧 - 癌症序列 - 2016-12-20
Lancet Neurology：肌张力障碍的单基因变异：一项外显子全序列研究
肌张力障碍是一种临床和遗传异质性疾病，发生于孤立性肌张力障碍、其他运动障碍（合并肌张力障碍）或多症状表型（单独或合并肌张力障碍伴其他神经系统受累）的情况。
MedSci原创 - 关键词：肌张力障碍，单基因变异，外显子全序列 - 2020-11-22
Ann Rheum Dis：侵蚀性手部骨关节炎（EHOA）的四种常见序列变异
为了识别致病基因，研究进行了eQTL和血浆pQTL分析，并培育了一个斑马鱼突变体。
MedSci原创 - 侵蚀性手部骨关节炎 - 2023-08-31
Acta Neuropathologica: 缺乏证据支持DPP6序列变异在欧美人群阿尔茨海默病中的作用
对该区域的后续研究显示，在荷兰家族中，染色体倒位破坏了DPP6的编码序列。
网络 - 阿尔兹海默病，欧美人群，DPP6序列 - 2021-03-21
JAMA Oncol：携带BRCA1和BRCA2序列变异的女性进行MRI监测与乳腺癌死亡率
在携带BRCA1序列变异的女性中，与没有MRI监测相比，MRI监测与乳腺癌死亡率显著降低相关。
MedSci原创 - MRI，乳腺癌，BRCA1/2 - 2024-03-03
ARD：类风湿性关节炎中对血清阳性亚群风险有大影响的序列变异多组学分析
指向JAK/STAT通路中因果基因的序列变异对血清阳性RA的影响最大，而与血清阴性RA的关联仍然很少。
MedSci原创 - 类风湿关节炎，全基因组相关性研究，基因变异，血浆蛋白，JAK/STAT通路 - 2022-08-04
JAMA Oncol：携带BRCA1和BRCA2序列变异的女性进行双侧卵巢切除术与全因死亡率
在这项携带BRCA1或BRCA2序列变异的女性队列研究中，卵巢切除术与全因死亡率的显著降低相关。
MedSci原创 - 乳腺癌，卵巢癌，BRCA1/2，卵巢切除术 - 2024-03-03
Neurology：北京天坛医院神经外科团队新成果——脑动静脉畸形患者De Novo和罕见基因变异的外显子全序列分析
近日，有研究人员试图描述bAVM的de novo突变和罕见的种系变异的情况，通过外显子组的罕见变异关联分析，确定SLC19A3为bAVM的疾病相关基因。
MedSci原创 - 致病基因，脑动静脉畸形，de novo 突变 - 2022-05-01
Genome Biology：食物会影响DNA序列
牛津大学的研究人员在两种寄生虫中检测到了食物组分造成的DNA序列差异。他们在Genome Biology杂志上发表文章指出，食物能够影响生物的基因序列。“生物从食物中获取原料构建自己的DNA。
生物通 - 食物，DNA - 2016-11-20
机器学习：生成COVID-19抗体序列
Lawrence Livermore国家实验室（LLNL）的研究人员通过机器学习已经确定了一套初始的治疗性抗体序列，旨在结合和中和引起COVID-19的病毒（SARS-CoV-2）。
MedSci原创 - 机器学习，Covid-19 - 2020-05-02
Radiology：又快又好，还真有这样的好序列！
本研究旨在改良血管壁T1 Mapping联合3D高分辨序列技术，并将结果发表在Radiology上。
MedSci原创 - 动脉粥样硬化，斑块内出血，高分辨 - 2018-01-05
2015 ACMG标准和指南：序列变异的解释
2015年3月，美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)发布了序列变异的解释标准指南。
Genet Med. 2015 Mar 5. - 序列变异 - 2015-03-05
时间序列预测技术
沈浩 预测：是对尚未发生或目前还不明确的事物进行预先的估计和推测，是在现时对事物将要发生的结果进行探讨和研究，简单地说就是指从已知事件测定未知事件。 为什么要预测呢，因为预测可以帮助了解事物发展的未来状况后，人们可以在目前为它的到来做好准备，通过预测可以了解目前的决策所可能带来的后果，并通过对后果的分析来确定目前的决策，力争使目前的决策获得最佳的未来结果。 我们进行预测的总的原则是：认识事物
时间序列 - 2010-12-18
SPSS进行时间序列分析视频
[例]连续4周（每周5个工作日）测定某无菌操作室空气中的细菌含量（×103/M3）资料如下表所示，试绘制时间序列图，看是否存在周期性变动趋势。
SPSS，时间序列 - 2010-12-18
Excel 2003进行时间序列分析视频
[例]某从事汽车租赁业务的经理着手调查客户对防雪汽车的需求情况。下表是调查后得到的数据。试利用前10天调查的数据推断第10天应该储备多少辆防雪汽车以备第11天使用。（请使用指数平滑法） 防雪汽车的需求情况表 天 汽车租赁数目 天 汽车租赁数目 1 10 6 12
Excel，时间序列 - 2010-12-18
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