为您找到相关结果约500个

你是不是要搜索 期刊甲基丙二酸血症 点击跳转

<font color="red">甲基</font><font color="red">丙</font><font color="red">二</font><font color="red">酸</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗

甲基丙二酸血症：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗

甲基丙二酸血症又称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传。临床上主要表现为早婴期起病,严重的间歇性酮症酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统的症状。

MedSci原创 - 甲基丙二酸血症 - 2022-08-25

单纯型<font color="red">甲基</font><font color="red">丙</font><font color="red">二</font><font color="red">酸</font>尿<font color="red">症</font>饮食治疗与营养管理专家共识

单纯型甲基丙二酸尿症饮食治疗与营养管理专家共识

甲基丙二酸尿症（methylmalonic aciduria，MMA）又称甲基丙二酸血症，是我国最常见的有机酸代谢病，其中约70%合并同型半胱氨酸血症（合并型MMA），30% 为单纯型MMA。甲基丙二酰辅酶A变位酶（methylmalonyl coenzyme A mutase，MCM）缺陷是单纯型MMA的主要病因。参与腺苷钴胺素转运和合成的cblA、cblB、cblH及甲基丙二酰辅酶A异构酶缺陷

中国实用儿科杂志.2018,33(7): - 单纯型甲基丙二酸尿症，饮食治疗，营养管理 - 2018-07-29

JAMA Neurology病例报道：迟发性<font color="red">甲基</font><font color="red">丙</font><font color="red">二</font><font color="red">酸</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>的可逆性皮质和基底神经节损害

JAMA Neurology病例报道：迟发性甲基丙二酸血症的可逆性皮质和基底神经节损害

非常精彩的探案过程，不可错过。

网络 - 甲基丙二酸血症 - 2023-12-01

《JAMA Neurology》图片病例报道：迟发性<font color="red">甲基</font><font color="red">丙</font><font color="red">二</font><font color="red">酸</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>的可逆性皮质和基底神经节损害

《JAMA Neurology》图片病例报道：迟发性甲基丙二酸血症的可逆性皮质和基底神经节损害

此例病例对皮质病变的发现进一步拓宽了MMA的神经影像谱。

网络 - 迟发性甲基丙二酸血症 - 2023-12-04

CLIN CHEM：为何少年血浆<font color="red">甲基</font><font color="red">丙</font><font color="red">二</font><font color="red">酸</font>和总同型半胱氨酸增加？-案例报道

CLIN CHEM：为何少年血浆甲基丙二酸和总同型半胱氨酸增加？-案例报道

此外，病人的哥哥也发生了类似的下肢软弱症并住院治疗。

MedSci原创 - 维生素B12，N2O - 2017-06-15

J INTERN MED：血浆<font color="red">甲基</font><font color="red">丙</font><font color="red">二</font><font color="red">酸</font>预测冠心病患者急性心肌梗死风险和死亡率

J INTERN MED：血浆甲基丙二酸预测冠心病患者急性心肌梗死风险和死亡率

甲基丙二酸水平升高与疑似或确诊冠心病患者急性心肌梗死和死亡风险增加相关。

MedSci原创 - 急性心肌梗死，冠心病，甲基丙二酸 - 2023-01-26

福建省Ⅰ型戊<font color="red">二</font><font color="red">酸</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>患者的生化和分子特征

福建省Ⅰ型戊二酸血症患者的生化和分子特征

通过对GA I患者的生化和分子特征进行研究，团队提出干血纸片法C5DC浓度和尿GA是GA I诊断的有效指标。

MedSci原创 - Ⅰ型戊二酸血症 - 2023-08-11

J Periodontol：给予亚<font color="red">甲基</font>氨基<font color="red">二</font>膦<font color="red">酸</font>构建下颌骨坏死和种植失败的母羊模型

J Periodontol：给予亚甲基氨基二膦酸构建下颌骨坏死和种植失败的母羊模型

双膦酸盐(BP)-相关的下颌骨骨坏死(BRONJ)和种植体失败是慢性亚甲基氨基二膦酸(aminoBP)治疗的两种不良副作用。

网络 - 种植失败，下颌骨坏死，亚甲基氨基二膦酸 - 2020-05-31

Sci Rep：miRNA表达异常可用于识别丙酮<font color="red">酸</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>的发生

Sci Rep：miRNA表达异常可用于识别丙酮酸血症的发生

丙酸酸血症（PA）是潜在致命的神经系统代谢疾病，患者长期患病发展为神经功能缺损和心肌病，以及其他并发症。

MedSci原创 - 丙酮酸血症，miRNA - 2017-08-09

JAHA：高胆固醇<font color="red">血</font><font color="red">症</font>患者贝派地<font color="red">酸</font>的疗效和安全性

JAHA：高胆固醇血症患者贝派地酸的疗效和安全性

与标准治疗相比，BA可显著降低低密度脂蛋白胆固醇、总胆固醇、非高密度脂蛋白胆固醇、载脂蛋白B和hs-CRP。

MedSci原创 - 高胆固醇血症，安全性，疗效，贝派地酸 - 2020-07-22

Clinica Chimica Acta：妊娠无症状性高胆<font color="red">血</font><font color="red">症</font>的尿胆汁<font color="red">酸</font>谱分析

Clinica Chimica Acta：妊娠无症状性高胆血症的尿胆汁酸谱分析

无症状妊娠高胆性贫血(AHP与妊娠肝内胆汁淤积症(ICP)难以区分)，因此仍是一种有争议的高胆性贫血，。本研究的目的是阐明女性AHP患者尿胆汁酸(BA)的特征，并寻找潜在的生物标志物用于AHP的诊断和鉴别诊断。

MedSci原创 - 妊娠，无症状性高胆血症 - 2019-11-23

Clinica Chimica Acta：1例乙基<font color="red">丙</font><font color="red">二</font><font color="red">酸</font>脑病患者新纯合无义变异的鉴定及基因型-表型谱

Clinica Chimica Acta：1例乙基丙二酸脑病患者新纯合无义变异的鉴定及基因型-表型谱

乙基丙二酸脑病(EE)是一种由ETHE1基因突变引起罕见的破坏性神经退行性疾病。它的特征是早发性脑病，慢性腹泻，瘀斑，体位性肢端氰症和体液中甲基丁二酸，乳酸和乙基丙二酸含量高。

MedSci原创 - 鉴定；基因型 - 2020-07-19

Lancet：注射碳酸氢钠可改善肾损伤患者急性<font color="red">酸</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>症状

Lancet：注射碳酸氢钠可改善肾损伤患者急性酸血症症状

研究认为碳酸氢钠可降低急性肾损伤重症患者的急性酸血症死亡风险

MedSci原创 - 碳酸氢钠，ICU，急性酸血症 - 2018-06-15

Clinica Chimica Acta：支链氨基<font color="red">酸</font>干<font color="red">血</font>斑监测在枫糖尿<font color="red">症</font>的应用

Clinica Chimica Acta：支链氨基酸干血斑监测在枫糖尿症的应用

临床上必须跟踪并保持支链氨基酸（BCAA）的浓度在最佳范围内，进而使枫糖尿病（MSUD）患者的疾病表型减至最小。2014年，病童医院（SickKids）实施了干血斑（DBS）家庭监控系统，允许患者追踪BCAA浓度，而无需前往医院。

MedSci原创 - 支链氨基酸，干血斑，枫糖尿症 - 2020-03-01

Moderna宣布首位患者参与其mRNA-3704治疗甲基丙二酸血症的1/2期研究

Moderna生物技术公司宣布，首位患者入组针对MUT缺乏导致甲基丙二酸血症（MMA）的1/2期临床研究，以研究静脉输注递增剂量的mRNA-3704在MMA中的安全性和耐受性。

MedSci原创 - Moderna，首位患者，mRNA-3704，甲基丙二酸血症，1/2期研究 - 2020-02-11

为您找到相关结果约500个

共500条页码: 1/34页15条/页