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单纯型<font color="red">甲基</font><font color="red">丙</font><font color="red">二</font><font color="red">酸</font>尿症饮食治疗与营养管理专家共识

单纯型甲基丙二酸尿症饮食治疗与营养管理专家共识

甲基丙二酸尿症（methylmalonic aciduria，MMA）又称甲基丙二酸血症，是我国最常见的有机酸代谢病，其中约70%合并同型半胱氨酸血症（合并型MMA），30% 为单纯型MMA。甲基丙二酰辅酶A变位酶（methylmalonyl coenzyme A mutase，MCM）缺陷是单纯型MMA的主要病因。参与腺苷钴胺素转运和合成的cblA、cblB、cblH及甲基丙二酰辅酶A异构酶缺陷

中国实用儿科杂志.2018,33(7): - 单纯型甲基丙二酸尿症，饮食治疗，营养管理 - 2018-07-29

<font color="red">甲基</font><font color="red">丙</font><font color="red">二</font><font color="red">酸</font>血症：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗

甲基丙二酸血症：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗

甲基丙二酸血症又称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传。临床上主要表现为早婴期起病,严重的间歇性酮症酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统的症状。

MedSci原创 - 甲基丙二酸血症 - 2022-08-25

CLIN CHEM：为何少年血浆<font color="red">甲基</font><font color="red">丙</font><font color="red">二</font><font color="red">酸</font>和总同型半胱氨酸增加？-案例报道

CLIN CHEM：为何少年血浆甲基丙二酸和总同型半胱氨酸增加？-案例报道

一名18岁的男病人被转到本院，医生对近期全身性虚弱，步行困难，以及手指和远端三叉神经进行性麻木进行评估。病人的母亲说，她在16岁的时候经历过4次类似的下肢无力症状，后自行消退。此外，病人的哥哥也发生了类似的下肢软弱症并住院治疗。

MedSci原创 - 维生素B12，N2O - 2017-06-15

J INTERN MED：血浆<font color="red">甲基</font><font color="red">丙</font><font color="red">二</font><font color="red">酸</font>预测冠心病患者急性心肌梗死风险和死亡率

J INTERN MED：血浆甲基丙二酸预测冠心病患者急性心肌梗死风险和死亡率

甲基丙二酸水平升高与疑似或确诊冠心病患者急性心肌梗死和死亡风险增加相关。

MedSci原创 - 急性心肌梗死，冠心病，甲基丙二酸 - 2023-01-26

JAMA Neurology病例报道：迟发性<font color="red">甲基</font><font color="red">丙</font><font color="red">二</font><font color="red">酸</font>血症的可逆性皮质和基底神经节损害

JAMA Neurology病例报道：迟发性甲基丙二酸血症的可逆性皮质和基底神经节损害

非常精彩的探案过程，不可错过。

网络 - 甲基丙二酸血症 - 2023-12-01

《JAMA Neurology》图片病例报道：迟发性<font color="red">甲基</font><font color="red">丙</font><font color="red">二</font><font color="red">酸</font>血症的可逆性皮质和基底神经节损害

《JAMA Neurology》图片病例报道：迟发性甲基丙二酸血症的可逆性皮质和基底神经节损害

此例病例对皮质病变的发现进一步拓宽了MMA的神经影像谱。

网络 - 迟发性甲基丙二酸血症 - 2023-12-04

J Periodontol：给予亚<font color="red">甲基</font>氨基<font color="red">二</font>膦<font color="red">酸</font>构建下颌骨坏死和种植失败的母羊模型

J Periodontol：给予亚甲基氨基二膦酸构建下颌骨坏死和种植失败的母羊模型

双膦酸盐(BP)-相关的下颌骨骨坏死(BRONJ)和种植体失败是慢性亚甲基氨基二膦酸(aminoBP)治疗的两种不良副作用。

网络 - 种植失败，下颌骨坏死，亚甲基氨基二膦酸 - 2020-05-31

Clinica Chimica Acta：1例乙基<font color="red">丙</font><font color="red">二</font><font color="red">酸</font>脑病患者新纯合无义变异的鉴定及基因型-表型谱

Clinica Chimica Acta：1例乙基丙二酸脑病患者新纯合无义变异的鉴定及基因型-表型谱

乙基丙二酸脑病(EE)是一种由ETHE1基因突变引起罕见的破坏性神经退行性疾病。它的特征是早发性脑病，慢性腹泻，瘀斑，体位性肢端氰症和体液中甲基丁二酸，乳酸和乙基丙二酸含量高。

MedSci原创 - 鉴定；基因型 - 2020-07-19

小儿中枢镇咳药<font color="red">二</font>氧<font color="red">丙</font>嗪中毒 该如何解救？

小儿中枢镇咳药二氧丙嗪中毒 该如何解救？

二氧丙嗪（Prothanon）又称双氧异丙嗪（Dioxopromethazine hydrochloride）为中枢镇咳药，能直接抑制延髓咳嗽中枢，有较强的镇咳作用。

儿科急重症与疑难病例诊治评述 - 小儿，中枢，镇咳，中毒，二氧丙嗪 - 2019-01-11

CLIN CHEM LAB MED：测定血清总维生素B12和全氰钴胺浓度及其与<font color="red">甲基</font><font color="red">丙</font><font color="red">二</font><font color="red">酸</font>浓度的变化点的参考区间用以评估妊娠早期和中期的维生素B12状况

CLIN CHEM LAB MED：测定血清总维生素B12和全氰钴胺浓度及其与甲基丙二酸浓度的变化点的参考区间用以评估妊娠早期和中期的维生素B12状况

母体维生素B12 (B-12)的充足性对母体健康和胎儿的最佳生长发育很重要。然而，目前尚缺乏B-12的妊娠特异性生物标志物的临界值。

MedSci原创 - 维生素B12 - 2019-11-03

J Tissue Eng：<font color="red">甲基</font>丙烯<font color="red">酸</font>明胶/乙酰透明质<font color="red">酸</font>可作为软组织再生的支架

J Tissue Eng：甲基丙烯酸明胶/乙酰透明质酸可作为软组织再生的支架

本研究旨在评估甲基丙烯酸明胶/乙酰透明质酸作为软组织工程支架及其与人类脂肪干细胞（hASCs）的相互作用。将ASC掺入甲基丙烯酸酯化的明胶/透明质酸水凝胶中。使用苯基-2,4,6-三甲基苯甲酰基膦酸锂光引发剂使凝胶光致交联，并在30天的时间内分析ASCs的细胞活力和脂肪分化。另外，进行血管生成测定以评估其血管生成潜力。结果显示，24小时后，ASCs

MedSci原创 - 2018-01-24

CGH：丁<font color="red">丙</font>诺啡与双氯芬<font color="red">酸</font>缓解急性胰腺炎疼痛的比较

CGH：丁丙诺啡与双氯芬酸缓解急性胰腺炎疼痛的比较

与双氯芬酸相比，丁丙诺啡在AP患者的疼痛治疗中似乎更有效，且同样安全，即使在中度或重度胰腺炎的亚队列中也是如此。

MedSci原创 - 急性胰腺炎，镇痛 - 2023-11-15

Crit Care：脓毒症患者对称<font color="red">二</font><font color="red">甲基</font>精氨酸（SDMA）和不对称<font color="red">二</font><font color="red">甲基</font>精氨酸（ADMA）的临床意义

Crit Care：脓毒症患者对称二甲基精氨酸（SDMA）和不对称二甲基精氨酸（ADMA）的临床意义

由此可见，SDMA和ADMA的血浆浓度增加与败血症严重程度相关。因此，该研究结果表明脓毒症非幸存者的NO生物利用度降低。医务人员可以使用单独的SDMA和ADMA水平来识别处于风险中的患者。鉴于NO的病理生理作用，该研究可以得出结论，即当SDMA和ADMA水平升高时，血管系统和免疫反应受到最严重的影响。

MedSci原创 - 脓毒症，SDMA，ADMA，临床意义 - 2018-09-23

APT：富马<font color="red">酸</font>替诺福韦<font color="red">二</font>吡呋酯转换为<font color="red">丙</font>酚替诺福韦后慢性乙型肝炎患者体重增加和代谢紊乱

APT：富马酸替诺福韦二吡呋酯转换为丙酚替诺福韦后慢性乙型肝炎患者体重增加和代谢紊乱

本研究发现CHB患者从TDF转换为TAF与体重增加、血脂紊乱和胰岛素抵抗增加相关。

MedSci原创 - 慢性乙型肝炎，富马酸替诺福韦酯 - 2023-10-23

Moderna宣布首位患者参与其mRNA-3704治疗甲基丙二酸血症的1/2期研究

Moderna生物技术公司宣布，首位患者入组针对MUT缺乏导致甲基丙二酸血症（MMA）的1/2期临床研究，以研究静脉输注递增剂量的mRNA-3704在MMA中的安全性和耐受性。

MedSci原创 - Moderna，首位患者，mRNA-3704，甲基丙二酸血症，1/2期研究 - 2020-02-11

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