神经元蜡样脂褐质沉积症相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

2016专家建议——2型<font color="red">神经元</font><font color="red">蜡</font><font color="red">样</font><font color="red">脂</font><font color="red">褐</font><font color="red">质</font><font color="red">沉积</font><font color="red">症</font>早期识别和实验室诊断发布

2016专家建议——2型神经元蜡样脂褐质沉积症早期识别和实验室诊断发布

神经元蜡样脂褐质沉积症是种异质性溶酶体存储障碍性疾病，包括罕见常染色体隐性遗传性神经退行性疾病和神经元蜡样脂褐质沉积症2型，该病的早期识别和诊断对优化临床治疗以及预后有重要作用，本文主要内容涉及2型神经元蜡样脂褐质沉积症早期识别和实验室诊断等内容

Mol Genet Metab - 蜡样脂褐质沉积症 - 2016-08-26

JNNP:<font color="red">神经元</font><font color="red">蜡</font><font color="red">样</font><font color="red">脂</font><font color="red">褐</font><font color="red">质</font><font color="red">沉积</font><font color="red">症</font>5型,新的致病变异和意外的表型发现

JNNP:神经元蜡样脂褐质沉积症5型,新的致病变异和意外的表型发现

神经元蜡样脂褐质沉积症（NCLs）是一种遗传性疾病，其特征是聚集类似脂褐素或蜡状物的自体荧光物质。大多数患者表现为认知和运动能力下降、癫痫发作和视力下降。NCL是儿童期最常见的神经退行性疾病。CLN5

网络 - 表型，神经元蜡样脂褐质沉积症，致病变异 - 2023-02-09

FDA授予RGX-181基因疗法孤儿药物资格以治疗2型<font color="red">神经元</font><font color="red">蜡</font><font color="red">样</font><font color="red">脂</font><font color="red">褐</font><font color="red">质</font><font color="red">沉积</font><font color="red">症</font>

FDA授予RGX-181基因疗法孤儿药物资格以治疗2型神经元蜡样脂褐质沉积症

REGENXBIO是一家领先的临床阶段生物技术公司，近日，REGENXBIO宣布美国食品和药物管理局（FDA）已经将其基因疗法RGX-181认定为孤儿药，以治疗婴儿的晚期2型神经元蜡样脂褐质沉积症。

MedSci原创 - 神经元蜡样脂褐质沉积症，RGX-181，基因疗法 - 2018-11-15

柳叶刀子刊《EBioMedicine》：一种与尼曼-皮克病C型相似的<font color="red">神经元</font><font color="red">蜡</font><font color="red">样</font><font color="red">脂</font><font color="red">褐</font><font color="red">质</font><font color="red">沉积</font><font color="red">症</font>

柳叶刀子刊《EBioMedicine》：一种与尼曼-皮克病C型相似的神经元蜡样脂褐质沉积症

NCL最常见的形式是幼年CLN3病（juvenile CLN3 disease，JNCL），这是一种目前无法治愈的由CLN3基因突变引起的神经退行性疾病。

MedSci原创 - 神经元蜡样脂褐质沉积症 - 2023-07-30

Clinica Chimica Acta：采用干血斑点法检测TPPI酶活性诊断婴儿晚期<font color="red">神经元</font>类<font color="red">蜡</font><font color="red">样</font><font color="red">脂</font><font color="red">褐</font>变

Clinica Chimica Acta：采用干血斑点法检测TPPI酶活性诊断婴儿晚期神经元类蜡样脂褐变

神经元类固醇脂褐变2（NCL2）或经典的小儿晚期神经元类脂褐变（LINCL）是由TPPI基因突变引起的神经遗传疾病，该基因编码溶酶体三肽基肽酶1（TPPI）EC 3.4.14.9。

MedSci原创 - 诊断；婴儿晚期神经元类蜡样脂褐变 - 2020-06-22

Nat Neurosci：新发现药物或可用于治疗巴藤病

《自然—神经科学》介绍了一种抗氧化药物具有缓解患巴藤病（一种严重的儿童神经退行性疾病）小鼠体内的细胞凋亡以及延长小鼠寿命的作用。婴儿神经元蜡样质脂褐质沉积症（INCL）作为巴藤病的一种严重表现类型，多发于幼年早期，且可导致患者失明、运动功能和智力丧失，最终死亡。其病因是PPT1基因的变异，致使溶酶体细胞器功能

中国科学报 - 巴藤病，NtBuHA，抗氧化药物 - 2014-01-02

由于定价过高，英国NICE拒绝了BioMarin的Batten疾病治疗药物

II型神经元蜡样脂褐质沉积症（CLN2），也称为Batten病是由于三肽基肽酶1缺乏引起的蛋白质和脂质在神经元和其他细胞中的异常储存。

MedSci原创 - Battten疾病，NICE，成本效益 - 2019-02-22

第三批临床急需境外新药名单公布

国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）官网正式公布了第三批临床急需境外新药的名单，此次名单共纳入了7急需境外新药，针对的适应症包括获得性血栓性血小板减少性紫癜（aTTP）、急性髓系白血病、晚发婴儿型

医谷网 - 新药 - 2020-10-29

FDA：12项药物被认定为孤儿药资格

最近两周FDA共发出12项孤儿药资格，其中3款为治疗胃癌的在研创新疗法，包括安进（Amgen）公司开发的双特异性抗体。

药明康德 - FDA，孤儿药 - 2020-06-12

CLIN CHEM：对新生儿进行粘多糖和2型<font color="red">神经元</font>细胞色素沉着<font color="red">症</font>筛查

CLIN CHEM：对新生儿进行粘多糖和2型神经元细胞色素沉着症筛查

研究人员扩展了串联质谱联用液相色谱（LC-MS / MS）在干血清（DBS）筛查七种溶酶体酶的应用。新的测定方法可用于检测粘多糖贮积症（MPS-I，-II，-IIIB，-IVA，-VI和-VII）和2型神经元样细胞脂褐质沉积症（LINCL）。

MedSci原创 - 筛查，细胞色素沉着症 - 2017-06-04

约2000万<font color="red">元</font>，30位专家为一名患者研发专属药物，个性化医疗迈入新时代

约2000万元，30位专家为一名患者研发专属药物，个性化医疗迈入新时代

近日，一款专为一名患者定制，并以该患者命名的新药milasen登上了《新英格兰医学杂志》，这或许标志着个性化治疗迈入了一个新时代。

医谷综合报道 - 罕见病，个性化治疗，药物研发 - 2019-10-14

PNAS重磅：胆固醇影响阿尔茨海默<font color="red">症</font>斑块<font color="red">沉积</font>，治疗新机遇将诞生！

PNAS重磅：胆固醇影响阿尔茨海默症斑块沉积，治疗新机遇将诞生！

阿尔茨海默症（AD）是一种常见的老年痴呆类型疾病，主要的病理特征包括β淀粉样蛋白沉积形成的斑块、tau蛋白过度磷酸化形成的神经元纤维缠结、炎症反应、突触减少以及神经元丢失。以往的体外实验表明

生物探索 - 阿尔兹海默症 - 2021-08-31

ACTA NEUROPATHOLOGICA：原颗粒蛋白缺乏导致小胶质细胞对脱髓鞘的性别依赖性改变

PGRN缺乏导致微胶质线粒体的性别依赖性改变，从而影响微胶质对脱髓鞘的反应，未来剖析PGRN影响男性线粒体活动和小胶质细胞溶酶体功能的机制的工作将帮助更好地了解PGRN如何调节髓鞘化过程中的微胶质功能

MedSci原创 - 痴呆，额颞叶变性，小胶质细胞 - 2023-05-04

十种罕见病：系统性硬化、亨廷顿舞蹈<font color="red">症</font>、糖原累积<font color="red">症</font>等研究进展

十种罕见病：系统性硬化、亨廷顿舞蹈症、糖原累积症等研究进展

1.系统性硬化（SSc）、皮肌炎（DM）Corbus与Kaken公司合作开发和商业化Lenabasum以治疗系统性硬化和皮肌炎。Corbus Pharmaceuticals Holdings公司近日宣布与Kaken Pharmaceutical公司建立战略合作，在日本开发和商业化研究性药物lenabasum，以治疗罕见而严重的自身免疫性疾病——系统性硬化（systemic sclerosis，

罕见病信息网 - 罕见病 - 2019-02-22

Hum Mol Genet：利用蠕虫成功筛选出致命大脑疾病的候选药物

近日，利物浦大学的研究人员已经成功建造出一种无法治愈的、致命神经退行性疾病的蠕虫模型，并利用此蠕虫模型，筛选到一种能治疗疾病的潜在化合物。在欧洲和北美，10万中就有1人会患神经元蜡样质脂褐质沉积症（ANCL），ANCL通常在30多岁发病，在40多岁左右导致死亡。

生物谷 - 神经退行性疾病，蠕虫模型，白藜芦醇 - 2014-07-21

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