为什么胶质瘤患者需要检测CDKN2A/B缺失变异？
临床上，根据患者的免疫表型、血管增生、核分裂象、基因变异等因素，对患者进行预后分层。
苏州绘真医学 - 胶质瘤，CDKN2A/B - 2024-03-14
Gene：中国显性双侧小耳症家族中HOXA2功能缺失变异的鉴定
小耳症是一种先天性的耳朵畸形，表现为外侧耳朵结构全部或者部分的缺失。到目前为止，只有4个HOXA2变异在常染色体隐性或者显性小耳症家族中报道，
MedSci原创 - 中国，基因变异，小耳症 - 2020-07-29
Blood：MYC变异和17p缺失提示B淋巴细胞白血病预后极差
前体B淋巴细胞白血病(B-PLL)是一种罕见的血液疾病，其潜在的致癌机制尚不明确。Elise Chapiro等人对34位B-PLL患者进行细胞学和分子评估，揭示了该疾病的多个疾病特异性的特征和潜在的治疗靶点。
MedSci原创 - B淋巴细胞白血病，MYC，17p，易位，缺失 - 2019-09-17
Hum Genet：COCH新的功能缺失变异能够引起常染色体隐性非综合征听力损失
因此，COCH的变异能够引起小鼠和人类中的听力损失。与COCH有关的听力损失有两种类型，即经证实的常染色体显性非综合征性听力损失(通过功能获得/显性阴性机制，伴有或不
MedSci原创 - 基因变异，听力损失，常染色体 - 2020-07-10
BMC Medical Genomics：遗传性耳聋最新研究成果：复旦团队通过WGS锁定新型拷贝数变异缺失
据世界卫生组织（WHO）统计，全世界超过5%的人口，即4.66亿人患有致残性听力障碍，其中3400万是儿童。但目前临床上，对于遗传性耳聋，除了佩戴助听器和植入人工耳蜗，还没有任何有效的药物治疗手段。
“生物世界”公众号 - 基因测序技术，遗传性耳聋 - 2022-06-12
J Gastroenterol Hepatol：慢性乙型肝炎感染的自然过程中，三种pre1启动密码子缺失变异
PreS1启动密码子缺失变异的主要类型根据CHB感染的免疫阶段而变化，每种变体与不同的临床参数相关。
MedSci原创 - CHB，乙肝表抗原，宿主免疫，肝硬化，PRES，variant - 2018-06-10
乳牙过早缺失需谨慎
如果乳牙因为龋齿、外伤等原因过早缺失后不及时就诊，相邻的恒牙或其他乳牙很可能会移位而导致间隙丢失，间隙的丢失意味着可能出现恒牙牙齿排列不齐的问题，影响以后的恒牙排列、咀嚼功能、颌骨的发育、面部美观等。
陈莉 上海中医药大学 - 乳牙，过早，缺失，谨慎 - 2018-08-31
Nature：基因缺失为药物研发开路
基因缺失可以为基因如何产生作用提供有价值的线索，也可以为药物研发提供新的思路。在巴基斯坦的一项研究中，研究者对10503名成年人开展了关于心脏方面试验，其中1843名参与者至少有一种基因，两份拷贝都存在缺失，近日研究者将报告结果在线发表在Nature上。
转化医学网 - 基因，药物 - 2017-04-17
CELL METAB：嗅觉缺失让你吃不胖
个体全身能量的稳态调节取决于食物摄取和能量消耗之间的复杂平衡。这种平衡涉及了外周和中枢神经系统之间的协调反应，包括激素，多肽和神经递质。属于外周神经系统的嗅觉输入有助于协调人们对于食物的品鉴和选择，但是我们对它们在全身生理学和能量平衡中的作用还知之甚少。
MedSci原创 - 肥胖，嗅觉 - 2017-07-06
男子术后“右肾缺失”事件尘埃落定
今年5月5日，有媒体报道刘永伟2015年在徐州医学院附属医院接受胸腔手术后“右肾缺失”。当天，徐州市卫生和计划生育委员会组成调查组，对此事开展调查。
新华日报 - 2016-05-11
快感缺失量表（DARS）
抑郁，快感 - 2022-08-26
染色体微缺失综合征
染色体微缺失综合征 - 2023-04-03
变异系数在线计算
2022-02-17
TP53缺失CLL最有效诱导方案
临床肿瘤学杂志》（Journal of Clinical Oncology）4月9日在线发表的一项研究称，阿仑珠单抗（alemtuzumab）+甲基泼尼松龙是迄今报告的TP53缺失慢性淋巴细胞白血病该研究共纳入了39例（17例未曾接受治疗，22例曾接受治疗）TP53缺失慢性淋巴细胞白血病（CLL）患者。患者接受了16周的
医学论坛网 - 肿瘤 - 2012-04-14
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